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29
条
1.
Martinique Crinkled Retinal Pigment Epitheliopathy: Clinical Stages and Pathophysiologic Insights
作者:
Albert Jean-Charles
;
MD
1
;
Harold Merle
;
MD
1
;
Isabelle
Audo
;
MD
;
PhD
2
;
3
;
Catherine Desoudin
;
MD
4
;
Bé
;
atrice Bocquet
;
PhD
5
;
Corinne B
audo
in
5
;
Moro Sidibe
;
MD
2
;
Martine Mauget-Faÿ
;
sse
;
MD
2
;
Benjamin Wolff
;
MD
2
;
6
;
Agnè
;
s Fichard
;
PhD
5
;
Guy Lenaers
;
PhD
5
;
José
;
-Alain Sahel
;
MD
2
;
3
;
7
;
Alain Gaudric
;
MD
8
;
Salomon Yves Cohen
;
MD
;
PhD
9
;
10
;
Christian P. Hamel
;
MD
;
PhD
5
;
Isabelle
Meunier
;
MD
;
PhD
5
;
isabelannemeunier@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
BM
;
Bruch's membrane
;
LORD
;
late-onset retinal dystrophy
;
MAPKAPK2
;
mitogen-activated protein kinase&ndash
;
activated protein kinase 2
;
MAPKAPK3
;
mitogen-activated protein kinase&ndash
;
activated protein kinase 3
;
MCRPE
;
Martinique crinkle retinal pigment epitheliopathy
;
MMP
;
matrix metalloproteinase
;
PCV
;
polypoidal choroidal vasculopathy
;
RPE
;
retinal pigment epithelium
;
SD OCT
;
spectral domain optical coherence tomography
;
SFD
;
Sorsby fundus dystrophy
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
2.
Clinical Characteristics and Risk Factors of Extensive Macular Atrophy with Pseudodrusen: The EMAP Case-Control National Clinical Trial
作者:
Aymeric Douillard
;
PhD
1
;
2
;
Marie-Christine Picot
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
Cé
;
cile Delcourt
;
MD
;
PhD
3
;
4
;
Annie Lacroux
5
;
Xavier Zanlonghi
;
MD
6
;
Bernard Puech
;
MD
7
;
Sabine Defoort-Dhelemmes
;
MD
7
;
Isabelle
Drumare
;
MD
7
;
Elsa Jozefowicz
;
MD
8
;
Bé
;
atrice Bocquet
;
PhD
5
;
Corinne B
audo
in
5
;
Nour Al-Dain Marzouka
;
PhD
5
;
Sarah Perez-Roustit
;
MD
5
;
Sophie Arsè
;
ne
;
MD
9
;
Valé
;
rie Gissot
;
MD
10
;
Franç
;
ois Devin
;
MD
11
;
Carl Arndt
;
MD
;
PhD
12
;
Benjamin Wolff
;
MD
13
;
14
;
Martine Mauget-Faÿ
;
sse
;
MD
14
;
Maddalena Quaranta
;
MD
15
;
Thibault Mura
;
MD
;
PhD
1
;
Dominique Deplanque
;
MD
;
PhD
8
;
Hassiba Oubraham
;
MD
16
;
Salomon Yves Cohen
;
MD
;
PhD
16
;
17
;
Pierre Gastaud
;
MD
;
PhD
18
;
Olivia Zambrowsky
;
MD
16
;
Catherine Creuzot-Garcher
;
MD
;
PhD
19
;
Saddek Mohand Saï
d ;
MD
;
PhD
20
;
21
;
Rocio Blanco Garavito
;
MD
16
;
Eric Souied
;
MD
;
PhD
16
;
José
;
-Alain Sahel
;
MD
14
;
20
;
21
;
22
;
23
;
Isabelle
Audo
;
MD
;
PhD
20
;
21
;
22
;
Christian Hamel
;
MD
;
PhD
5
;
Isabelle
Meunier
;
MD
;
PhD
5
;
isabelannemeunier@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
AMD
;
age-related macular degeneration
;
BMI
;
body mass index
;
DTGA
;
diffuse trickling geographic atrophy
;
EMAP
;
extensive macular atrophy with pseudodrusen
;
ER
;
estrogen receptor
;
OR
;
odds ratio
;
RPE
;
retinal pigment epithelium
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
3.
Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:
Xiangrong Kong
;
PhD
1
;
2
;
Rupert W. Strauss
;
MD
1
;
3
;
4
;
Michel Michaelides
;
MD
3
;
Artur V. Cideciyan
;
PhD
5
;
José
;
-Alain Sahel
;
MD
6
;
Beatriz Muñ
;
oz
;
MS
1
;
Sheila West
;
PhD
1
;
Hendrik P.N. Scholl
;
MD
;
MA
1
;
hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the ProgStar Study Group
&lowast
;
;
Hendrik P.N. Scholl
;
Rupert W. Strauss
;
Yulia Wolfson
;
Millena Bittencourt
;
Syed Mahmood Shah
;
Mohammed Ahmed
;
Etienne Schonbach
;
Kaoru Fujinami
;
Elias Traboulsi
;
Justis Ehlers
;
Meghan Marino
;
Susan Crowe
;
Rachael Briggs
;
Angela Borer
;
Anne Pinter
;
Tami Fecko
;
Nikki Brugnoni
;
Janet S. Sunness
;
Carol Applegate
;
Leslie Russell
;
Michel Michaelides
;
Anthony Moore
;
Andrew Webster
;
Sophie Connor
;
Victoria McCudden
;
Maria Pefkianaki
;
Jonathan Aboshiha
;
Gerald Liew
;
Graham Holder
;
Anthony Robson
;
Alexa King
;
Daniela Ivanova Cajas Narvaez
;
Katy Barnard
;
Catherine Grigg
;
Hannah Dunbar
;
Yetunde Obadeyi
;
Karine Girard-Cl
audo
n
;
Hilary Swann
;
Avani Rughani
;
Charles Amoah
;
Dominic Carrington
;
Kanom Bibi
;
Emerson Ting Co
;
Andrew Carter
;
Anne Georgiou
;
Selma Lewis
;
Saddaf Shaheen
;
Harpreet Shinmar
;
Linda Burton
;
Paul Bernstein
;
Kimberley Wegner
;
Briana Lauren Sawyer
;
Bonnie Carlstrom
;
Kellian Farnsworth
;
Cyrie Fry
;
Melissa Chandler
;
Glen Jenkins
;
Donnel Creel
;
David Birch
;
Yi-Zhong Wang
;
Luis Rodriguez
;
Kirsten Locke
;
Martin Klein
;
Paulina Mejia
;
Artur V. Cideciyan
;
Samuel G. Jacobson
;
Sharon B. Schwartz
;
Rodrigo Matsui
;
Michaela Gruzensky
;
Alejandro J. Roman
;
Eberhart Zrenner
;
Fadi Nasser
;
Gesa Astrid Hahn
;
Barbara Wilhelm
;
Tobias Peters
;
Benjamin Beier
;
Tilman Koenig
;
Susanne Kramer
;
José
;
-Alain Sahel
;
Saddek Mohand-Said
;
Isabelle
Audo
;
Caroline Laurent-Coriat
;
Ieva Sliesoraityte
;
Christina Zeitz
;
Fiona Boyard
;
Minh Ha Tran
;
Mathias Chapon
;
Cé
;
line Chaumette
;
Juliette Amaudruz
;
Victoria Ganem
;
Serge Sancho
;
Aurore Girmens
;
Hendrik P.N. Scholl
;
Rupert W. Strauss
;
Yulia Wolfson
;
Syed Mahmood Shah
;
Mohammed Ahmed
;
Etienne Schonbach
;
Robert Wojciechowski
;
Shazia Khan
;
David G. Emmert
;
Dennis Cain
;
Mark Herring
;
Jennifer Bassinger
;
Lisa Liberto
;
Sheila West
;
Ann-Margret Ervin
;
Beatriz Munoz
;
Xiangrong Kong
;
Kurt Dreger
;
Jennifer Jones
;
Srinivas Sadda
;
Anamika Jha
;
Alex Ho
;
Brendan Kramer
;
Amirhossein Hariri
;
Gloria Rebecca Blanquel
;
Ngoc Lam
;
Sean Pitetta
;
Yue Shi
;
Rita Tawdros
;
Christine Petrossian
;
Dennis Jenkins
;
Muneeswar Gupta
;
Yong Dong Zhou
;
Katherine Aguilar
;
Cynthia Chan
;
Lisa Santos
;
Brian Seo
;
Christopher Sison
;
Silvia Perez
;
Stephanie Chao
;
Kelly Miyasato
;
Julia Higgins
;
Zoila Luna
;
Anita Menchaca
;
Norma Gonzalez
;
Vicky Robledo
;
Karen Carig
;
Kirstie Baker
;
David Ellenbogen
;
James Russell
;
Daniel Bluemel
;
Alex Moreno
;
Royal Pham
;
Theo Sanford
;
Daisy Linares
;
Mei Tran
关键词:
BPC VA
;
best or presenting VA with correction
;
CRF
;
clinical report form
;
GEE
;
generalized estimating equation
;
IQR
;
interquartile range
;
LMM
;
linear mixed effects model
;
logMAR
;
logarithm of the minimum angle of resolution
;
STGD1
;
Stargardt macular dystrophy 1
;
VA
;
visual acuity
;
VI
;
visual impairment
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
4.
Handicap visuel et maintien en emploi : étude dans la rétinite pgimentaire
作者:
Anne-Elisabeth Chaumet-Riffaud
;
ae.chaumetriffaud@orange.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Anaelle Cariou
;
Isabelle
Audo
;
Jose Sahel
;
Saddek Mohand-Said
关键词:
Ré
;
tinite pigmentaire
;
Emploi
;
Handicap visuel
刊名:Archives des Maladies Professionnelles et de l'Environnement
出版年:2016
5.
Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy
作者:
Said El Shamieh
1
;
2
;
3
;
Marion Neuillé
;
1
;
2
;
3
;
Angé
;
lique Terray
1
;
2
;
3
;
Elise Orhan
1
;
2
;
3
;
Christel Condroyer
1
;
2
;
3
;
Vanessa Dé
;
montant
1
;
2
;
3
;
Christelle Michiels
1
;
2
;
3
;
Aline Antonio
1
;
2
;
3
;
Fiona Boyard
1
;
2
;
3
;
Marie-Elise Lancelot
1
;
2
;
3
;
Mé
;
lanie Letexier
4
;
Jean-Paul Saraiva
4
;
Thierry Lé
;
veillard
1
;
2
;
3
;
Saddek Mohand-Saï
;
d
1
;
2
;
3
;
5
;
Olivier Goureau
1
;
2
;
3
;
José
;
-Alain Sahel
1
;
2
;
3
;
5
;
6
;
7
;
8
;
Christina Zeitz
1
;
2
;
3
;
9
;
christina.zeitz@inserm.fr" class="auth_mail
;
Isabelle
Audo
1
;
2
;
3
;
5
;
8
;
9
;
isabelle
.
audo
@inserm.fr" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:3 April, 2014
6.
Mutations in IMPG1 Cause Vitelliform Macular Dystrophies
作者:
Ga?l Manes
;
Isabelle
Meunier
;
Almudena Avila-Fern¨¢ndez
;
S
;
ro Banfi
;
Guyl¨¨ne Le?Meur
;
Xavier Zanlonghi
;
Marta Corton
;
Francesca Simonelli
;
Philippe Brabet
;
Gilles Labesse
;
Isabelle
Audo
;
Saddek Moh
;
-Said
;
Christina Zeitz
;
Jos¨¦-Alain Sahel
;
Michel Weber
;
H¨¦l¨¨ne Dollfus
;
Claire-Marie Dhaenens
;
Delphine Allorge
;
Elfride De?Baere
;
Robert?K. Koenekoop
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
7.
Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Isabelle
Audo
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
39
;
Kinga Bujakowska
1
;
2
;
3
;
39
;
Elise Orhan
1
;
2
;
3
;
Charlotte
;
M. Poloschek
6
;
Sabine Defoort-Dhellemmes
7
;
Isabelle
Drumare
7
;
Susanne Kohl
8
;
Tien
;
D. Luu
9
;
Odile Lecompte
9
;
Eberhart Zrenner
10
;
Marie-Elise Lancelot
1
;
2
;
3
;
Aline Antonio
1
;
2
;
3
;
4
;
Aurore Germain
1
;
2
;
3
;
Christelle Michiels
1
;
2
;
3
;
Claire Audier
1
;
2
;
3
;
Mé
;
lanie Letexier
11
;
Jean-Paul Saraiva
11
;
Bart
;
P. Leroy
12
;
13
;
Francis
;
L. Munier
14
;
Saddek Mohand-Saï
;
d
1
;
2
;
3
;
4
;
Birgit Lorenz
15
;
Christoph Friedburg
15
;
Markus Preising
15
;
Ulrich Kellner
16
;
Agnes
;
B. Renner
17
;
Veselina Moskova-Doumanova
1
;
2
;
3
;
Wolfgang Berger
18
;
19
;
20
;
Bernd Wissinger
8
;
Christian
;
P. Hamel
21
;
Daniel
;
F. Schorderet
22
;
Elfride De
;
Baere
12
;
Dror Sharon
23
;
Eyal Banin
23
;
Samuel
;
G. Jacobson
24
;
Dominique Bonneau
25
;
Xavier Zanlonghi
26
;
Guylene Le
;
Meur
27
;
Ingele Casteels
28
;
Robert Koenekoop
29
;
Vernon
;
W. Long
30
;
Francoise Meire
31
;
Katrina Prescott
32
;
Thomy de
;
Ravel
33
;
Ian Simmons
30
;
Hoan Nguyen
9
;
Hé
;
lè
;
ne Dollfus
34
;
35
;
Olivier Poch
9
;
Thierry Lé
;
veillard
1
;
2
;
3
;
Kim Nguyen-Ba-Charvet
1
;
2
;
3
;
José
;
-Alain Sahel
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
36
;
37
;
Shomi
;
S. Bhattacharya
1
;
2
;
3
;
5
;
38
;
Christina Zeitz
1
;
2
;
3
;
christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.
Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
作者:
Isabelle
Perrault
1
;
16
;
Sophie Saunier
2
;
16
;
Sylvain Hanein
1
;
Emilie Filhol
2
;
Albane
;
A. Bizet
2
;
Felicity Collins
3
;
Mustafa
;
A.M. Salih
4
;
Sylvie Gerber
1
;
Nathalie Delphin
1
;
Karine Bigot
5
;
Christophe Orssaud
6
;
Eduardo Silva
7
;
Vé
;
ronique B
audo
uin
8
;
Machteld
;
M. Oud
9
;
Nora Shannon
10
;
Martine Le
;
Merrer
1
;
Olivier Roche
6
;
Christine Pietrement
11
;
Jamal Goumid
12
;
Clarisse Baumann
12
;
Christine Bole-Feysot
13
;
Patrick Nitschke
14
;
Mohammed Zahrate
13
;
Philip Beales
15
;
Heleen
;
H. Arts
9
;
Arnold Munnich
1
;
Josseline Kaplan
1
;
josseline.kaplan@inserm.fr
;
Corinne Antignac
2
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
Jean-Michel Rozet
1
;
jean-michel.rozet@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
9.
Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Isabelle
Audo
;
Kinga Bujakowska
;
Elise Orhan
;
Charlotte?M. Poloschek
;
Sabine Defoort-Dhellemmes
;
Isabelle
Drumare
;
Susanne Kohl
;
Tien?D. Luu
;
Odile Lecompte
;
Eberhart Zrenner
;
Marie-Elise Lancelot
;
Aline Antonio
;
Aurore Germain
;
Christelle Michiels
;
Claire Audier
;
M¨¦lanie Letexier
;
Jean-Paul Saraiva
;
Bart?P. Leroy
;
Francis?L. Munier
;
Saddek Moh
;
-Sa?d
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
10.
L¡¯enc¨¦phalite ¨¤ anticorps antir¨¦cepteur au NMDA?: une cause sous estim¨¦e de psychose aigu? chez l¡¯enfant et l¡¯adulte jeune
作者:
Fré
;
dé
;
rique Be
audo
nnet
1
;
fbe
audo
nnet@ch-lagny77.fr
;
Nathalie Garrec
1
;
Annie Sfez
1
;
Vé
;
ronique Epain
2
;
Isabelle
Secret
2
;
Franç
;
ois Angenard
3
;
Estelle Wafo
4
;
Kumaran Deiva
5
;
Arnaud Chalvon-Demersay
1
刊名:La Presse M?¡ì|dicale
出版年:2012
1
2
按检索点细分(18)
作者(18)
按出版年细分(18)
2027年及以后(1)
2016年(4)
2013年(1)
2012年(4)
2010年(2)
2009年(2)
2008年(1)
2000年及以前(3)
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