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1.
Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
作者:
Margaret J. McMillin
1
;
40
;
Anita E. Beck
1
;
2
;
40
;
Jessica X. Chong
1
;
Kathryn M. Shively
1
;
Kati J. Buckingham
1
;
Heidi I.S. Gildersleeve
1
;
Mariana I. Aracena
3
;
4
;
Arthur S. Aylsworth
5
;
Pierre Bitoun
6
;
John C. Carey
7
;
Carol L. Clericuzio
8
;
Yanick J. Crow
9
;
Cynthia J. Curry
10
;
Koenraad
Devriendt
11
;
David B. Everman
12
;
Alan Fryer
13
;
Kate Gibson
14
;
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
15
;
John M. Graham Jr.
16
;
Judith G. Hall
17
;
Jacqueline T. Hecht
18
;
Randall A. Heidenreich
8
;
Jane A. Hurst
19
;
Sarosh Irani
20
;
Ingrid P.C. Krapels
21
;
Jules G. Leroy
22
;
David Mowat
23
;
24
;
Gordon T. Plant
25
;
Stephen P. Robertson
26
;
Elizabeth K. Schorry
27
;
Richard H. Scott
19
;
Laurie H. Seaver
28
;
Elliott Sherr
29
;
Miranda Splitt
30
;
Helen Stewart
31
;
Constance Stumpel
21
;
Sehime G. Temel
32
;
33
;
34
;
David D. Weaver
35
;
Margo Whiteford
36
;
Marc S. Williams
37
;
Holly K. Tabor
2
;
38
;
Joshua D. Smith
39
;
Jay Shendure
39
;
Deborah A. Nickerson
39
;
University of Washington Center for Mendelian Genomics
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
2.
Disclosing incidental findings in genetics contexts: A review of the empirical ethical research
作者:
Gabrielle M. Christenhusz
;
Koenraad
Devriendt
;
Kris Dierickx
关键词:
Disclosure
;
Incidental findings
;
Ethics
;
Genetics
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2013
3.
HUWE1 mutation explains phenotypic severity in a case of familial idiopathic intellectual disability
作者:
Mala Isrie
;
Vera M. Kalscheuer
;
Maureen Holvoet
;
Nathalie Fieremans
;
Hilde Van Esch
;
Koenraad
Devriendt
关键词:
HUWE1
;
Missense mutation
;
Intellectual disability
;
Chromosome X exome sequencing
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2013
4.
Disruption of an EHMT1-Associated Chromatin-Modification Module Causes Intellectual Disability
作者:
Tjitske Kleefstra
;
Jamie?M. Kramer
;
Kornelia Neveling
;
Marjolein?H. Willemsen
;
Tom?S. Koemans
;
Lisenka?E.L.M. Vissers
;
Willemijn Wissink-Lindhout
;
Michaela Fenckova
;
Willem?M.R. van?den?Akker
;
Nael?Nadif Kasri
;
Willy?M. Nillesen
;
Trine Prescott
;
Robin?D. Clark
;
Koenraad
Devriendt
;
Jeroen van?Reeuwijk
;
Arjan?P.M. de?Brouwer
;
Christian Gilissen
;
Huiqing Zhou
;
Han?G. Brunner
;
Joris?A. Veltman
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.
Contribution of Global Rare Copy-Number Variants to the Risk of Sporadic Congenital Heart Disease
作者:
Rachel Soemedi
;
Ian?J. Wilson
;
Jamie Bentham
;
Rebecca Darlay
;
Ana T?pf
;
Diana Zelenika
;
Catherine Cosgrove
;
Kerry Setchfield
;
Chris Thornborough
;
Javier Granados-Riveron
;
Gillian?M. Blue
;
Jeroen Breckpot
;
Stephen Hellens
;
Simon Zwolinkski
;
Elise Glen
;
Chrysovalanto Mamasoula
;
Thahira?J. Rahman
;
Darroch Hall
;
Anita Rauch
;
Koenraad
Devriendt
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Duplication of the TGFBR1 gene causes features of Loeys-Dietz syndrome
作者:
Jeroen Breckpot
;
Werner Budts
;
Francis De Zegher
;
Joris R. Vermeesch
;
Koenraad
Devriendt
关键词:
TGFBR1
;
Loeys-Dietz syndrome
;
Array CGH
;
Bifid uvula
;
9q duplication
;
22q13 deletion
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2010
7.
Array Comparative Genomic Hybridization as a Diagnostic Tool for Syndromic Heart Defects
作者:
Jeroen Breckpot
;
Bernard Thienpont
;
Hilde Peeters
;
Thomy de Ravel
;
Amihood Singer
;
Maissa Rayyan
;
Karel Allegaert
;
Christine Vanhole
;
Benedicte Eyskens
;
Joris Robert Vermeesch
;
Marc Gewillig
;
Koenraad
Devriendt
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2010
8.
Medical Genetics for the MRCOG and Beyond. J. Michael Connor. ISBD 1-900364-99-9 104 pages 2005. £ 26.00.
作者:
Koenraad
Devriendt
关键词:
ARX
;
X-linked mental retardation
;
Dystonia
;
Epilepsy
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2006
9.
Defining a holoprosencephaly locus on human chromosome 14q13 and characterization of potential candidate genes
作者:
Kamnasaran
;
Deepak
;
Chen
;
Chih-Ping
;
Devriendt
;
Koenraad
;
Mehta
;
Lakshmi
;
Cox
;
Diane W.
关键词:
Brain
;
Midline defect
;
Craniofacial
;
Disease genes
刊名:Genomics
出版年:2005
10.
X-linked mental retardation, short stature, microcephaly and hypogonadism maps to Xp22.1-p21.3 in a Belgian family
作者:
Hilde Van Esch
;
Ginevra Zanni
;
Maureen Holvoet
;
Martine Borghgraef
;
Jamel Chelly
;
Jean-Pierre Fryns
;
Koenraad
Devriendt
关键词:
X-linked mental retardation
;
MRXS
;
Short stature
;
Microcephaly
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2005
1
2
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