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条
1.
Functional characterization of arylsulfatase B mutations in Indian patients with Maroteaux-
Lamy
syndrome
(mucopolysaccharidosis type VI)
作者:
Anusha Uttarilli
a
;
b
;
Divya Pasumarthi
a
;
Prajnya Ranganath
a
;
c
;
Ashwin B Dalal
a
;
ashwindalal@gmail.com
关键词:
ARSB
;
Arylsulfatase B
;
HGMD
;
human gene mutation database
;
MPS
;
mucopolysaccharidoses
;
LSD
;
lysosomal storage disorders
;
DS
;
dermatan sulfate
刊名:Gene
出版年:2017
2.
Profil radioclinique et étiologique du
syndrome
cave supérieur
作者:
S. Hafsa
;
sajiaihafsa@yahoo.fr
;
A. Salma
;
S. Hind
;
A.
Lamy
ae
刊名:Revue des Maladies Respiratoires
出版年:2017
3.
Long-term galsulfase treatment associated with improved survival of patients with mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-
Lamy
syndrome
): 15 year follow-up from the survey study
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2017
4.
Consolidation anti-CD22 fractionated radioimmunotherapy with
90
Y-epratuzumab tetraxetan following R-CHOP in elderly patients with diffuse large B-cell lymphoma: a prospective, single group, phase 2 trial
作者:
Prof Franç
;
oise Kraeber-Bodere
;
MD
a
;
b
;
&dagger
;
;
francoise.bodere@chu-nantes.fr
;
Amandine Pallardy
;
MD
a
;
&dagger
;
;
Hervé
;
Maisonneuve
;
MD
c
;
Loï
;
c Campion
;
MD
b
;
Anne Moreau
;
MD
a
;
Isabelle Soubeyran
;
MD
d
;
Prof Steven Le Gouill
;
MD
a
;
Prof Olivier Tournilhac
;
MD
e
;
Etienne Daguindau
;
MD
f
;
Henry Jardel
;
MD
g
;
Nadine Morineau
;
MD
h
;
Krimo Bouabdallah
;
MD
i
;
Prof Emmanuel Gyan
;
MD
j
;
Marie-Pierre Moles
;
MD
k
;
Remy Gressin
;
MD
l
;
Prof Christian Berthou
;
MD
m
;
Sophie Sadot
;
MD
b
;
Philippe Moreau
;
MD
n
;
Bé
;
né
;
dicte Deau
;
MD
o
;
Caroline Bodet-Milin
;
MD
a
;
Anne-Laure Cazeau
;
MD
d
;
Prof Etienne Garin
;
MD
p
;
Prof Pierre-Yves Salaun
;
MD
m
;
Prof Jean-Philippe Vuillez
;
MD
l
;
Valé
;
rie Gouilleux-Gruart
;
PhD
j
;
Jacques Barbet
;
PhD
q
;
William A Wegener
;
MD
r
;
Prof David M Goldenberg
;
MD
r
;
Prof Thierry
Lamy
;
MD
s
;
Prof Pierre Soubeyran
;
MD
d
刊名:The Lancet Haematology
出版年:2017
5.
Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-
Lamy
syndrome
)
作者:
Gustavo Adolfo Giraldo
a
;
gustavo.giraldo@javeriana.edu.co" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Paola Ayala-Ramí
;
rez
a
;
Juan Carlos Prieto
a
;
Reggie Garcí
;
a-Robles
b
;
Johanna Carolina Acosta
b
关键词:
Mucopolysaccharidosis type VI
;
ARSB deficiency
;
Lysosomal storage disease
;
Maroteaux&ndash
;
Lamy
syndrome
;
Mutation
刊名:Meta Gene
出版年:2016
6.
Fibrose pulmonaire idiopathique et
syndrome
myélodysplasique : soins palliatifs ?
作者:
Fanny Thé
;
pault
1
;
fanny.thepault@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Thierry
Lamy
2
;
Yannick Le Guen
1
;
3
;
Catherine Meunier
4
;
Philippe Delaval
1
;
5
;
Sté
;
phane Jouneau
1
;
5
刊名:Revue des Maladies Respiratoires
出版年:2016
7.
Pharmacodynamics, pharmacokinetics and biodistribution of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase after 6 months of therapy in cats using different IV infusion durations
作者:
Therese Ruane
a
;
Mark Haskins
a
;
Alphonsus Cheng
d
;
Ping Wang
a
;
Gustavo Aguirre
b
;
Van W. (Rafe) Knox IV
c
;
Yulan Qi
d
;
Troy Tompkins
d
;
Charles A. O'Neill
d
;
CO'Neill@bmrn.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Mucopolysaccharidosis VI
;
Maroteaux&ndash
;
Lamy
syndrome
;
Galsulfase
;
Recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase
;
Enzyme replacement therapy
;
Infusion duration
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
8.
Cervical cord compression in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): Findings from the MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP)
作者:
Guirish A. Solanki
a
;
guirish.solanki@bch.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter P. Sun
b
;
Kenneth W. Martin
b
;
Christian J. Hendriksz
c
;
d
;
Christina Lampe
e
;
Nathalie Guffon
f
;
Annie Hung
g
;
Zlatko Sisic
h
;
René
;
e Shediac
i
;
Paul R. Harmatz
b
;
for the CSP Study Group
关键词:
Mucopolysaccharidosis VI
;
MPS VI
;
Maroteaux-
Lamy
syndrome
;
cervical cord compression
;
spinal cord compression
;
cervical decompression surgery
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
9.
Galsulfase (Naglazyme) after hematopoietic cell transplant for MPS VI (Maroteaux-
Lamy
syndrome
)
作者:
Elizabeth Braunlin
a
;
Chester B. Whitley
a
;
Jeanine Utz
b
;
Paul Orchard
a
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
10.
Constriction band at the craniocervical junction in Maroteaux-
Lamy
syndrome
作者:
Daniel Hansen
;
MD
a
;
Gaddum D. Reddy
;
MD
;
PhD
a
;
Aloysia Schwabe
;
MD
b
;
Andrew Jea
;
MD
a
刊名:The Spine Journal
出版年:2016
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