作者：Nancy E. Braverman^a ; ^{nancy.braverman@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gerald V. Raymond^b ; ^{gvraymon@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; William B. Rizzo^c ; ^{wrizzo@umnc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ann B. Moser^d ; ^{mosera@kennedykrieger.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mark E. Wilkinson^e ; ^{mark-wilkinson@uiowa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Edwin M. Stone^e ; ^{edwin-stone@uiowa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Steven J. Steinberg^f ; ^{ssteinb8@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Michael F. Wangler^g ; ^{michael.wangler@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Eric T. Rush^h ; ^{erush@unmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joseph G. Haciaⁱ ; ^{hacia@usc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mousumi Bose^j ; ^{mousumi@thegfpd.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; AED ; anti-epileptic drug(s) ; DHA ; docosahexaenoic acid ; DHCA ; dihydroxycholestanoic acid ; ERG ; electroretinogram ; G-tube ; gastrostomy tube ; IRD ; infantile Refsum disease ; LC-MS/MS ; liquid chromatography/tandem mass spectrometry ; NALD ; neonatal adrenoleukodystrophy ; OCT ; optical coherence tomography ; PBD ; peroxisome biogenesis disorder ; PBD-ZSD ; peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder ; THCA ; trihydroxycholestanoic acid ; VLCFA ; very long chain fatty

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Meredith J. Ventura^a ; Dianna Wheaton^b ; ^c ; Mingchu Xu^d ; David Birch^b ; ^c ; Sara J. Bowne^e ; Lori S. Sullivan^e ; Stephen P. Daiger^e ; Annette E. Whitney^f ; Richard O. Jones^g ; Ann B. Moser^g ; Rui Chen^d ; Michael F. Wangler^d ; ^h ; ^{michael.wangler@bcm.edu}

关键词：PEX1 p.G843D ; Zellweger syndrome spectrum ; Peroxisomal biogenesis disorders ; Usher syndrome

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

作者：Gino Lee ; MD^a ; ^b ; Raphael Twerenbold ; MD^a ; ^b ; Yunus Tanglay ; MD^a ; ^b ; Tobias Reichlin ; MD^a ; ^b ; Ursina Honegger ; MSc^a ; ^b ; Max Wagener ; MD^a ; ^b ; ^c ; Cedric Jaeger ; MD^a ; ^b ; Maria Rubini Gimenez ; MD^a ; ^b ; Thomas Hochgruber ; MD^a ; ^b ; ^c ; Christian Puelacher ; MD^a ; ^b ; Milos Radosavac ; MD^a ; ^b ; Philipp Kreutzinger ; MD^a ; ^b ; Fabio Stallone ; MD^a ; ^b ; Petra Hillinger ; MD^a ; ^b ; Lian Krivoshei ; MD^a ; ^b ; Thomas Herrmann ; MD^a ; ^b ; Romy Mayr ; MS^b ; Michael Freese ; RN^a ; ^b ; Damian Wild ; MD^d ; Katharina M. Rentsch ; PhD^e ; John Todd ; PhD^f ; Stefan Osswald ; MD^a ; ^b ; Michael J. Zellweger ; MD^a ; ^b ; Christian Mueller ; MD^a ; ^b ; ^{christian.mueller@usb.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：American Heart Journal

出版年：2016

作者：Gino Lee ; MD^a ; ^b ; Seoung Mann Sou ; MD^a ; ^b ; ^c ; Raphael Twerenbold ; MD^a ; ^b ; ^c ; Tobias Reichlin ; MD^a ; ^b ; Shino Oshima ; MD^b ; Thomas Hochgruber ; MD^a ; ^b ; ^c ; Stephan Zü ; rcher ; MD^a ; ^b ; Deborah Matter ; MS^b ; Yunus Tanglay ; MD^a ; ^b ; Michael Freese ; RN^a ; ^b ; Ursina Honegger ; MSc^b ; Damian Wild ; MD^d ; Katharina Rentsch ; PhD^e ; Stefan Osswald ; MD^a ; ^b ; Michael J. Zellweger ; MD^a ; ^b ; Christian Mueller ; MD^a ; ^b ; ^{christian.mueller@usb.ch" class="auth_mail}

关键词：B-type natriuretic peptide ; Exercise electrocardiography ; Myocardial ischemia ; Single-photon emission computed tomography

刊名：The American Journal of Medicine

出版年：May 2014

作者：Michael J. Zellweger ; MD^&lowast ; ; ^{michael.zellweger@usb.ch" class="auth_mail} ; Gregor Fahrni ; MD^&lowast ; ; Myriam Ritter ; MD^&lowast ; ; Raban V. Jeger ; MD^&lowast ; ; Damian Wild ; MD^&dagger ; ; Peter Buser ; MD^&lowast ; ; Christoph Kaiser ; MD^&lowast ; ; Stefan Osswald ; MD^&lowast ; ; Matthias E. Pfisterer ; MD^&lowast ; ; for the BASKET Investigators

关键词：CAD progression ; cardiac imaging ; coronary artery disease ; long-term outcome ; myocardial perfusion scintigraphy ; percutaneous coronary intervention ; risk stratification ; silent ischemia

刊名：JACC: Cardiovascular Interventions

出版年：June 2014

作者：Philip Haaf ; Christa Zellweger ; Tobias Reichlin ; Anina Zbinden ; Karin Wildi ; Tamina Mosimann ; Raphael Twerenbold ; Miriam Reiter ; Cathrin Balmelli ; Heike Freidank ; Maria Rubini Gimenez ; Federico Peter ; Michael Freese ; Claudia Stelzig ; Beate Hartmann ; Christiane Dinter ; Stefan Osswald ; Christian Mueller

刊名：Canadian Journal of Cardiology

出版年：February, 2014

作者：Nisha Arenja ; MD ; Christian Mueller ; MD ; Niklas F. Ehl ; MD ; Miriam Brinkert ; MD ; Katharina Roost ; MD ; Tobias Reichlin ; MD ; Seoung Mann Sou ; MD ; Thomas Hochgruber ; MD ; Stefan Osswald ; MD ; Michael J. Zellweger ; MD ; ^{mzellweger@uhbs.ch}

关键词：Diabetes mellitus ; Myocardial perfusion single photon emission computed tomography Prevalence silent myocardial infarction

刊名：The American Journal of Medicine

出版年：2013

作者：Ronny R. Buechel ; MD^a ; ^{buechelr@uhbs.ch} ; Frank Peter Stephan ; MD^a ; Gregor Sommer ; MD^b ; Jens Bremerich ; MD^b ; Michael J. Zellweger ; MD^a ; Beat A. Kaufmann ; MD^a

关键词：Echocardiography ; Real-time three-dimensional echocardiography ; Left atrial volume ; Comparison

刊名：Journal of the American Society of Echocardiography

出版年：2013

作者：Michael J. Zellweger ; MD^?/sup> ; Christoph Kaiser ; MD^?/sup> ; Raban Jeger ; MD^?/sup> ; Hans-Peter Brunner-La Rocca ; MD^?/sup> ; ^&Dagger ; ; Peter Buser ; MD^?/sup> ; Franziska Bader ; RN^?/sup> ; Jan Mueller-Brand ; MD^&dagger ; ; Matthias Pfisterer ; MD^?/sup> ; ^{pfisterer@email.ch}

关键词：coronary artery disease ; myocardial perfusion imaging ; outcome research ; percutaneous transluminal coronary angioplasty ; stents

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2012

作者：Affan Irfan ; MD^a ; ^b ; Raphael Twerenbold ; MD^a ; Miriam Reiter ; MD^a ; Tobias Reichlin ; MD^a ; ^b ; Claudia Stelzig ; MSc^a ; Michael Freese ; RN^a ; ^b ; Philip Haaf ; MD^a ; Willibald Hochholzer ; MD^a ; Stephan Steuer ; MD^c ; Stefano Bassetti ; MD^d ; Christa Zellweger ; MD^a ; ^b ; Heike Freidank ; MD^e ; Federico Peter ; MD^f ; Isabel Campodarve ; MD^g ; Christophe Meune ; MD ; PhD^g ; Christian Mueller ; MD^a ; ^b ; ^{chmueller@uhbs.ch}

关键词：Age ; Chest pain ; High-sensitivity cardiac troponin ; Noncardiac ; Renal dysfunction

刊名：The American Journal of Medicine

出版年：2012