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1.Dysphagia is prevalent in patients with CPEO and single, large-scale deletions in mtDNA

作者：Gitte Hedermann ; MD ; ^{hedermann@gmail.com} ; Nicoline Lø ; kken ; MD ^{nicoline.loekken@regionh.dk} ; Julia R Dahlqvist ; MD ^{julia.rebecka.dahlqvist@regionh.dk} ; John Vissing ; MD ; PhD ^{vissing@rh.dk}

关键词：Chronic progressive external ophthalmoplegia ; Dysphagia ; Mitochondrial myopathy ; Single large-scale deletion ; CPEO

刊名：Mitochondrion

出版年：2017

2.Combination of mitochondrial myopathy and biventricular hypertrabeculation/noncompaction

作者：Jing Wang^a ; Xiangquan Kong^a ; Ping Han^a ; Bo Hu^b ; Fei Cao^b ; Yuanyuan Liu^c ; Qing Zhu^b ; ^{xhzhuqing@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Biventricular noncompaction ; Mitochondrial myopathy ; Hypertrabeculation

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

3.Inactivation of Pif1 helicase causes a mitochondrial myopathy in mice

作者：Sylvie Bannwarth^a ; ^b ; Laetitia Berg-Alonso^a ; Gaë ; lle Augé ; ^a ; ^b ; Konstantina Fragaki^a ; ^b ; Jill E. Kolesar^c ; Franç ; oise Lespinasse^a ; Sandra Lacas-Gervais^d ; Fanny Burel-Vandenbos^e ; Elodie Villa^f ; Frances Belmonte^c ; Jean-Franç ; ois Michiels^e ; Jean-Ehrland Ricci^f ; Romain Gherardi^g ; Lea Harrington^h ; Brett A. Kaufman^c ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger^a ; ^b ; ^{paquis@hermes.unice.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：COX ; cytochrome c oxydase ; SDH ; succinate dehydrogenase ; NADH-TR ; nicotinamide adenine dinucleotide dehydrogenase tetrazolium reductase ; mtDNA ; mitochondrial DNA ; OXPHOS ; oxidative phosphorylation ; LX-PCR ; long extension-PCR ; mPIF67 ; mitochondrial PIF1 isoform ; MEF ; mouse embryonic fibroblast ; MMS ; methyl methanesulfonate ; mtDIP-PCR ; mtDNA immunoprecipitation PCR ; KO ; Knock-out ; dATI ; downstream alternative translation initiation ; TBHP ; Tert-nutyl hydroperoxide ; NAC ; N-acetylcysteine ; ROS ; react

刊名：Mitochondrion

出版年：2016

4.Mitochondrial dysfunction in myofibrillar myopathy

作者：Amy E. Vincent^a ; John P. Grady^a ; Mariana C. Rocha^a ; Charlotte L. Alston^a ; Karolina A. Rygiel^a ; Rita Barresi^b ; Robert W. Taylor^a ; Doug M. Turnbull^a ; ^{doug.turnbull@ncl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Myofibrillar myopathy ; Mitochondria ; Mitochondrial DNA deletion ; Immunofluorescence ; Histochemistry ; Cytochrome c oxidase deficiency

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

5.Anesthetic considerations for renal transplant surgery in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome: a case report

作者：Michelle L. Humeidan ; MD ; PhD^a ; ^{michelle.humeidan@osumc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Julia Dalia ; BS^b ; Wanye D. Traetow ; MD^a

关键词：Mitochondrial myopathy ; Renal transplant ; Anesthesia

刊名：Journal of Clinical Anesthesia

出版年：2016

6.Mitochondrial function is altered in horse atypical myopathy

作者：Hé ; lè ; ne Lemieux^a ; ¹ ; Franç ; ois Boemer^b ; ¹ ; Gaby van Galen^c ; ² ; Didier Serteyn^c ; ^d ; Hé ; lè ; ne Amory^c ; Etienne Baise^e ; Dominique Cassart^f ; Gunther van Loon^g ; Christel Marcillaud-Pitel^h ; Dominique-M. Votionⁱ ; ^{dominique.votion@ulg.ac.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Horse ; Acer ; Methylenecyclopropyl acetic acid-CoA ; Skeletal muscle ; Rhabdomyolysis ; Acylcarnitines ; High-resolution respirometry

刊名：Mitochondrion

出版年：2016

7.A new mutation in the mitochondrial tRNA^Pro gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers

作者：Godelieve Morel^a ; Sylvie Bannwarth^a ; ^b ; Annabelle Chaussenot^a ; ^b ; Aline Cano^c ; Konstantina Fragaki^a ; ^b ; Samira Ait-El-Mkadem^a ; ^b ; Cecile Rouzier^a ; ^b ; Andre Maues De Paula^d ; Brigitte Chabrol^c ; Veronique Paquis-Flucklinger^a ; ^b ; ^{paquis@hermes.unice.fr}

关键词：Mitochondrial myopathy ; mtDNA ; MTTP gene ; Neuromuscular disease ; New mutation ; NGS

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

8.Myopathy in Childhood Muscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis

作者：Lukas Kirzinger ; MD ; ^{lukas.kirzinger@medbo.de} ; Andrei Khomenko ; MD ; Wilhelm Schulte-Mattler ; MD ; Roland Backhaus ; MD ; Sabine Platen ; MD ; Berthold Schalke ; MD

关键词：childhood myasthenia ; autoimmunity ; MuSK ; myasthenia gravis ; myopathy

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

9.A novel mitochondrial tRNA^Ala gene variant causes chronic progressive external ophthalmoplegia in a patient with Huntington disease

作者：Massimiliano Filosto^a ; ^{massimiliano.filosto@unibs.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gaetana Lanzi^b ; Claudia Nesti^c ; Valentina Vielmi^a ; Eleonora Marchina^d ; Anna Galvagni^a ; Silvia Giliani^b ; Filippo M. Santorelli^c ; Alessandro Padovani^a

关键词：Mitochondrial diseases ; CPEO ; Huntington disease ; mtDNA ; tRNA

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

10.Mitochondrial therapy improves limb perfusion and myopathy following hindlimb ischemia

作者：Terence E. Ryan^a ; ^b ; ¹ ; Cameron A. Schmidt^a ; ^b ; ¹ ; Rick J. Alleman^a ; ^b ; Alvin M. Tsang^a ; ^b ; Thomas D. Green^a ; ^b ; P. Darrell Neufer^a ; ^b ; David A. Brown^a ; ^b ; Joseph M. McClung^a ; ^b ; ^{mcclungj@ecu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Ischemia ; Peripheral artery disease ; Critical limb ischemia ; Mitochondria

刊名：Journal of Molecular and Cellular Cardiology

出版年：2016

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