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1.
PTCH1 mutation and local aggressiveness of odontogenic keratocystic tumors in children: is there a relationship?
作者:
Natacha Kadlub
;
MD
a
;
b
;
c
;
natacha.kadlub@gmail.com
;
Amé
;
lie Coudert
;
PhD
c
;
Marie-Eve Gatibelza
;
MD
c
;
d
;
Nawal El Houmami
;
MD
c
;
Nadem
Soufir
;
MD
;
PhD
d
;
Blandine Ruhin-Poncet
;
MD
;
PhD
c
;
e
;
Aurore Coulomb L'Hermine
;
MD
;
PhD
f
;
Ariane Berdal
;
DDS
;
PhD
b
;
c
;
Marie-Paule Vazquez
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Vianney Descroix
;
DDS
;
PhD
c
;
Arnaud Picard
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
g
;
h
关键词:
KCOT
;
keratocystic odontogenic keratocystic tumor
;
NBCCS
;
nevoid basal cell carcinoma syndrome
;
PCR
;
polymerase chain reaction
;
PTCH1
;
protein patched homolog 1
;
SHH
;
sonic hedgehog
;
IL
;
interleukin
;
RANKL
;
receptor activator of nuclear factor ¦ÊB ligand
刊名:Human Pathology
出版年:2013
2.
Germline BAP1 Mutations Predispose to Renal Cell Carcinomas
作者:
Tatiana Popova
1
;
18
;
Lucie Hebert
1
;
18
;
Virginie Jacquemin
1
;
Sophie Gad
2
;
Virginie Caux-Moncoutier
3
;
Catherine Dubois-d&rsquo
;
Enghien
3
;
Bé
;
né
;
dicte Richaudeau
3
;
Xavier Renaudin
1
;
Jason Sellers
1
;
André
;
Nicolas
3
;
Xavier Sastre-Garau
3
;
Laurence Desjardins
4
;
Gabor Gyapay
5
;
Virginie Raynal
1
;
Olga M. Sinilnikova
6
;
Nadine Andrieu
7
;
Elodie Manié
;
1
;
Antoine de Pauw
3
;
Paul Gesta
8
;
Valé
;
rie Bonadona
9
;
Christine M. Maugard
10
;
Clotilde Penet
11
;
Marie-Franç
;
oise Avril
12
;
Emmanuel Barillot
7
;
13
;
Odile Cabaret
14
;
Olivier Delattre
1
;
Sté
;
phane Richard
2
;
Olivier Caron
15
;
Meriem Benfodda
16
;
Hui-Han Hu
16
;
Nadem
Soufir
16
;
Brigitte Bressac-de Paillerets
14
;
Dominique Stoppa-Lyonnet
1
;
3
;
17
;
Marc-Henri Stern
1
;
3
;
marc-henri.stern@curie.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
Angiosarcoma in patients with xeroderma pigmentosum: Less aggressive and not so rare?
作者:
Raymond Karkouche
;
Delphine Kerob
;
Maxime Battistella
;
Nadem
Soufir
;
Smail Hadj-Rabia
;
Martine Bagot
;
C¨¦leste Lebb¨¦
;
Emmanuelle Bourrat
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2013
4.
MC1R, SLC45A2 and TYR genetic variants involved in melanoma susceptibility in Southern European populations: Results from a Meta-analysis
作者:
Maider Ibarrola-Villava
;
Hui-Han Hu
;
Micka?l Guedj
;
Lara P. Fern
;
ez
;
Vincent Descamps
;
Nicole Basset-Seguin
;
Martine Bagot
;
Arm
;
Benssussan
;
Philippe Saiag
;
Maria Concetta Fargnoli
;
Ketty Peris
;
Jose A. Aviles
;
Ana Lluch
;
Gloria Ribas
;
Nadem
Soufir
关键词:
MC1R
;
SLC45A2
;
TYR
;
Polymorphism
;
Meta-analysis
刊名:European Journal of Cancer
出版年:2012
5.
Assessment of tyrosinase variants and skin cancer risk in a large cohort of French subjects
作者:
Hui-Han
;
Hu
a
;
;
b
;
;
c
;
Mickael
;
Guedj
d
;
Vincent
;
Descamps
b
;
;
c
;
;
e
;
;
1
;
Thomas
;
Jouary
f
;
;
g
;
;
h
;
Agnes
;
Bourillon
a
;
Khaled
;
Ezzedine
f
;
;
g
;
;
h
;
Alain
;
Taieb
f
;
;
g
;
;
h
;
Martine
;
Bagot
b
;
;
c
;
;
i
;
Armand
;
Bensussan
b
;
;
c
;
;
i
;
Philippe
;
Saiag
j
;
;
k
;
;
1
;
Bernard
;
Grandchamp
a
;
;
c
;
Nicole
;
Basset-Seguin
b
;
;
c
;
;
i
;
;
1
;
Nadem
;
Soufir
a
;
;
b
;
;
c
;
;
1
;
;
n
soufir
@yahoo.com
;
;
nadem
.
soufir
@bch.aphp.fr
关键词:
Tyrosinase
;
Polymorphisms
;
Melanoma
;
Basal cell carcinoma
;
Albinism
刊名:Journal of Dermatological Science
出版年:2011
6.
Hereditary Renal Cancer Syndromes: An Update of a Systematic Review
作者:
Jé
;
rô
;
me Verine
;
Amé
;
lie Pluvinage
;
Guilhem Bousquet
;
Jacqueline Lehmann-Che
;
Cé
;
dric de Bazelaire
;
Nadem
Soufir
;
Pierre Mongiat-Artus
关键词:
Birt-Hogg-Dubé
;
syndrome
;
Constitutional chromosome 3 translocations
;
Genetic counselling
;
Hereditary cancer
;
Hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma
;
Hereditary papillary renal cell carcinoma
;
Kidney cancer
;
Renal cell carcinoma
;
Tuberous scle
刊名:European Urology
出版年:2010
7.
Prenatal manifestation in a family affected by nevoid basal cell carcinoma syndrome
作者:
Yann Le Brun Keris
;
Pierre-Simon Jouk
;
Gé
;
raldine Saada-Sebag
;
Jean-Jacques Roux
;
Bertr
;
Mattei
;
Laure Bagait
;
Ariane Paoloni-Giacobino
;
Bernard Gr
;
champ
;
Nadem
Soufir
;
James Lespinasse
关键词:
Gorlin syndrome
;
Nevoid basal cell carcinoma syndrome
;
Corpus callosum agenesia
;
PTCH1 gene
;
MC1R gene
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2008
8.
A French CDK4-positive melanoma family with a co-inherited EDNRB mutation
作者:
Nadem
Soufir
;
Laurence Ollivaud
;
Guylene Bertr
;
Jean-Jacques Lacapè
;
re
;
Vincent Descamps
;
Dominique Vitoux
;
Cé
;
leste Lebbe
;
Pierre Wolkenstein
;
Nicolas Dupin
;
Philippe Saiag
;
et al.
关键词:
Melanoma genetics
;
CDK4
;
EDNRB
刊名:Journal of Dermatological Science
出版年:2007
1
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