搜索页_Niemann??????Pick disease type C

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

About the library

Background
History
Leadership
Organization

Readers' Guide

Opening Hours
Collections
Help Via Email

Publications

Electronic Information Resources

外文资源

Wiley电子期刊(2)	ProQuest学位论文(1)	Elsevier电子期刊(431)
SpringerLink电子期刊(148)	NATURE电子期刊(6)	ACS电子期刊(8)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：431条，耗时：0.1469286 秒

在所有数据库中总计命中：596条

1.Niemann-Pick disease, type C and Roscoe Brady

作者：Marc C. Patterson^a ; ^b ; ^{patterson.marc@mayo.edu} ; Steven U. Walkley^c ; ^{Steve.walkley@einstein.yu.edu}

关键词：Roscoe Brady ; Niemann-Pick disease ; Type C ; Cholesterol ; Oxysterols ; Gangliosides ; Biomarkers ; Filipin ; Cyclodextrin ; Miglustat

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

2.Types A and B Niemann-Pick disease

作者：Edward H. Schuchman ; ^{edward.schuchman@mssm.edu} ; Robert J. Desnick

关键词：Niemann-Pick ; Acid sphingomyelinase ; Sphingomyelin ; Mouse model ; Enzyme Replacement Therapy

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

3.The new obesity-associated protein, neuronal growth regulator 1 (NEGR1), is implicated in Niemann-Pick disease Type C (NPC2)-mediated cholesterol trafficking

作者：Hyejin Kim^a ; Younghwa Chun^a ; Lihua Che^a ; Jeongbeom Kim^a ; Sungjoong Lee^b ; Soojin Lee^a ; ^{leesoojin@cnu.ac.kr}

关键词：Neuronal growth regulator 1 ; Niemann-Pick disease ; Type C2 ; Lipid raft ; Cholesterol ; Obesity

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2017

4.Modeling Niemann Pick type C1 using human embryonic and induced pluripotent stem cells

作者：M. Paulina Ordoñ ; ez^a ; ^b ; ^{pordonez@ucsd.edu} ; John W. Steele^a

关键词：Niemann Pick type C1 ; Human embryonic stem cells ; Human induced pluripotent stem cells ; Neurodegeneration ; Models of disease ; Drug screening ; Autophagy

刊名：Brain Research

出版年：2017

5.Amelioration of non-alcoholic fatty liver disease with NPC1L1-targeted IgY or n-3 polyunsaturated fatty acids in mice

作者：Jin-Sik Bae^a ; ¹ ; Jong-Min Park^b ; ¹ ; Junghoon Lee^a ; Byung-Chul Oh^a ; Sang-Ho Jang^c ; Yun Bin Lee^b ; ^d ; Young-Min Han^b ; Chan-Young Ock^b ; Ji-Young Cha^a ; ^e ; ^{jycha1014@gachon.ac.kr} ; ^{jycha1014@gmail.com} ; Ki-Baik Hahm^b ; ^d ; ^{hahmkb@cha.ac.kr}

关键词：ABCG5/G8 ; ATP-binding cassette ; sub-family G5/G8 ; CYP7A1 ; cholesterol 7α-hydroxylase ; EZM ; ezetimibe ; HFD ; high fat diet ; NAFLD ; non-alcoholic fatty liver disease ; NPC1L1 ; Niemann Pick C1-like 1 ; PUFAs ; polyunsaturated fatty acids ; LXR ; liver X receptor

刊名：Metabolism

出版年：2017

6.A saposin deficiency model in Drosophila: Lysosomal storage, progressive neurodegeneration and sensory physiological decline

作者：Samantha J. Hindle^a ; ¹ ; Sarita Hebbar^b ; ² ; Dominik Schwudke^b ; ³ ; Christopher J.H. Elliott^a ; Sean T. Sweeney^a ; ^{sean.sweeney@york.ac.uk}

关键词：PSAP ; prosaposin ; ERG ; electroretinograms ; LSD ; lysosomal storage disease ; NPC ; Niemann-Pick type C ; GFP ; green fluorescent protein ; RT-PCR ; reverse transcription PCR ; TEM ; transmission electron microscopy ; MVB ; multivesicular body ; MLB ; multilamellar body ; HSAN1 ; hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2017

7.Intravenous and intrathecal treatment with HP-β-CD reduced disease biomarkers in a patient with Niemann-Pick disease type C1

作者：Nina Movsesyan^a ; Vanessa L. Wall^a ; Daniel S. Ory^b ; Raymond Wang^a

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

8.Identification of relevant clinical niches in rare inherited metabolic diseases: Niemann-Pick disease type C as a model

作者：Chris J. Hendriksz^a ; ^b ; Stefan A. Kolb^c

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

9.Niemann-Pick disease type C: a diagnostic challenge

作者：Nihal M Al Menabawy^a ; Iman G Mahmoud^a ; Nour M EL Khateeb^a ; Ahmed M Sobhy^a ; Maha S Zaki^b ; Joseph Gleeson^c ; Arndt Rolfs^d ; Laila A Selim^a

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

10.Autopsy pathology of infantile neurovisceral ASMD (Niemann-Pick disease type A): clinicopathologic correlations of a case report and review of the literature

作者：Beth L Thurberg

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

按检索点细分(431)

题名(229)

关键词(108)

文摘(253)

按出版年细分(431)

2027年及以后(23)

2017年(13)

2016年(39)

2015年(11)

2013年(29)

2012年(30)

2011年(39)

2010年(29)

2009年(38)

2008年(14)

2007年(22)

2006年(14)

2005年(9)

2004年(19)

2003年(9)

2002年(11)

2001年(14)

2000年(22)

2000年及以前(46)