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1.
Computational analysis of nsSNPs of
NPHS1
gene and their effect on protein structural stability
作者:
Bhoomi B. Joshi
;
Kinnari N. Mistry
;
kinnarimistry@aribas.edu.in
;
kinnarinmistry@yahoo.com
关键词:
NPHS1
;
nephrosis-1-congenital
;
finish type
;
SNP
;
single nucleotide polymorphisms
;
SIFT
;
sorting intolerant from tolerant
;
PROVEAN
;
protein variation effect ANalyzer
;
nsSNP
;
non-synonymous single nucleotide polymorphism
;
PYMOL
;
project molecular and cellular biology
;
QMEAN
;
qualitative model energy analysis
;
FSGS
;
focal segmental glomerulosclerosis
;
SRNS
;
steroid resistance nephrotic syndrome
;
PPI
;
protein-protein interaction
刊名:Meta Gene
出版年:2017
2.
Optimiser le diagnostic moléculaire du syndrome néphrotique cortico-résistant avec un panel ciblé de séquençage à haut débit
作者:
O. Boyer
1
;
olivia.boyer@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
O. Gribouval
2
;
P. Nitschke
3
;
C. Bole
4
;
A. Rotthier
5
;
F. Schaefer
6
;
A. Antignac
7
刊名:Archives de Pediatrie
出版年:2016
3.
Mutation c.106delG (p.Ala36fs*6) associ茅e au syndrome n茅phrotique cong茅nital type finlandais聽: premier cas diagnostiqu茅 au Togo
作者:
Kossi Akomola Sabi
;
B茅fa Noto-Kadou-Kaza
;
Daz茅 Appolinaire Gnionsahe
;
Eyram Yoan Makafui Amekoudi
;
Claude Mawufemo Tsevi
;
Kokuvi Dzigbodi Tsonya
;
D茅gnon Amedegnato
;
Koffi Gnamey
关键词:
SNC finlandais
;
Mutation
NPHS1
;
Togo
刊名:Néphrologie Thérapeutique
出版年:December, 2013
4.
A spectrum of novel
NPHS1
and NPHS2 gene mutations in pediatric nephrotic syndrome patients from Pakistan
作者:
Aiysha Abid
a
;
Shagufta Khaliq
a
;
b
;
skhaliq@comsats.net.pk
;
Saba Shahid
a
;
Ali Lanewala
c
;
Mohammad Mubarak
d
;
Seema Hashmi
c
;
Javed Kazi
d
;
Tahir Masood
e
;
Farkhanda Hafeez
e
;
Syed Ali Anwar Naqvi
f
;
Syed Adeebul Hasan Rizvi
f
;
Syed Qasim Mehdi
a
关键词:
NS
;
nephrotic syndrome
;
SRNS
;
steroid resistant nephrotic syndrome
;
CNS
;
congenital nephrotic syndrome
;
ESRD
;
end stage renal disease
;
MCD
;
minimal change disease
;
FSGS
;
focal segmental glomerulosclerosis
;
DMS
;
diffuse mesengial sclerosis
;
GFB
;
glomerular
刊名:Gene
出版年:2012
5.
Association between genetic polymorphisms of the
NPHS1
gene and membranous glomerulonephritis in the Taiwanese population
作者:
Wan-Yu Lo
;
Shih-Yin Chen
;
Huang-Joe Wang
;
Hung-Chang Shih
;
Cheng-Hsu Chen
;
Chang-Hai Tsai
;
Fuu-Jen Tsai
关键词:
Gene polymorphism
;
Remission
;
NPHS1
;
Membranous glomerulonephritis
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2010
6.
Visualizing the mouse podocyte with multiphoton microscopy
作者:
Charbel C. Khoury
a
;
1
;
khoury.charbel@gmail.com
;
Mark F. Khayat
a
;
1
;
m-khayat@northwestern.edu
;
Tet-Kin Yeo
a
;
Petr E. Pyagay
a
;
Amy Wang
a
;
Allan M. Asuncion
b
;
Kumar Sharma
b
;
Weiming Yu
c
;
Sheldon Chen
a
关键词:
Green fluorescent protein
;
2-Photon microscopy
;
Podocyte processes
;
Renal corpuscle
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2012
7.
Molecular cloning and characterization of an endogenous antisense transcript of
Nphs1
作者:
Ihalmo
;
Pekka
;
Rinta-Valkama
;
Johanna
;
Mai
;
Petra
;
Å
;
strö
m ;
Eva
;
Palmé
n ;
Tuula
;
et. al.
关键词:
Nphs1
;
Nephrin
;
Mouse
;
Knockout mice
;
Antisense RNA
;
RT-PCR
刊名:Genomics
出版年:2004
8.
CL111 - Les syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles d’origine génétique : étude de 34 cas
作者:
J. Tenenbaum
;
V. Baudouin
;
M.A. Macher
;
A. Maisin
;
G. Deschê
;
nes
;
E. Denamur
;
C. Antignac
;
C. Loirat
刊名:Archives de Pediatrie
出版年:2010
9.
Analysis of polymorphism in Renin Angiotensin System and other related genes in South Indian chronic kidney disease patients
作者:
Kol
;
aswamy Anbazhagan
;
Krishnaswamy Sampathkumar
;
Muthiah Ramakrishnan
;
Paneerselvam Gomathi
;
Sivasamy Gomathi
;
Govindan Sadasivam Selvam
关键词:
Chronic kidney disease
;
Renin Angiotensin System
;
Angiotensinogen
;
Podocin
;
Polymorphism
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2009
10.
23 Estudio del gen NPHS2 en el s¨ªndrome nefr¨®tico corticorresistente
作者:
S. Santí
n ;
E. Ars
;
B. Tazó
;
n Vega
;
P. Ruiz
;
G. Fraga
;
J.A. Camacho
;
A. Gimé
;
nez
;
J. Vila
;
A. Peñ
a ;
M. Navarro
;
C. Garcí
a ;
M. Melgosa
;
R. Torra
刊名:Anales de Pediatr¨ªa
出版年:2007
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