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1.Whole exome sequencing reveals a mutation in an osteogenesis imperfecta patient

作者：Mehmet Ali Ergun^a ; ^{maliergun@gmail.com} ; Gamze Bilgili^b ; Uğur Hamurcu^c ; Atila Ertan^d

关键词：Whole exome sequencing ; Osteogenesis imperfecta ; Dentinogenesis imperfecta

刊名：Meta Gene

出版年：2017

2.Compound heterozygous variants in NBAS as a cause of atypical osteogenesis imperfecta

作者：M. Balasubramanian^a ; ^b ; ^{meena.balasubramanian@nhs.net} ; J. Hurst^c ; S. Brown^d ; N.J. Bishop^b ; ^e ; P. Arundel^b ; C. DeVile^b ; R.C. Pollitt^e ; ^f ; L. Crooks^f ; ^g ; D. Longman^h ; J.F. Caceres^h ; F. Shackleyⁱ ; S. Connolly^j ; J.H. Payne^k ; A.C. Offiah^b ; ^e ; D. Hughes^l ; DDD Study^m

关键词：Bone ; Fragility ; Osteogenesis imperfecta ; NBAS ; Nonsense mediated decay (NMD) ; Secretory pathway ; Collagen expression

刊名：Bone

出版年：2017

3.Targeted exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in P3H1 in a fetus with osteogenesis imperfecta type VIII

作者：Yanru Huang^a ; Libin Mei^a ; Weigang Lv^b ; Haoxian Li^b ; Rui Zhang^a ; Qian Pan^a ; ^b ; Hu Tan^a ; Jing Guo^a ; Xiaomei Luo^a ; Chen Chen^a ; Desheng Liang^a ; ^b ; ^{liangdesheng@sklmg.edu.cn} ; Lingqian Wu^a ; ^b ; ^{wulingqian@sklmg.edu.cn}

关键词：Osteogenesis imperfecta type VIII ; P3H1 ; Compound heterozygous mutations ; Targeted exome sequencing

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2017

4.Timing of dental development in osteogenesis imperfecta patients with and without bisphosphonate treatment

作者：Ilkka Vuorimies^a ; ^b ; Heidi Arponen^c ; Helena Valta^b ; Outi Tiesalo^c ; Marja Ekholm^c ; Helena Ranta^d ; Marjut Evä ; lahti^c ; Outi Mä ; kitie^a ; ^b ; ^e ; ^f ; ^{outi.makitie@helsinki.fi} ; Janna Waltimo-Siré ; n^b ; ^c

关键词：Bisphosphonate ; Osteoclast ; Pediatrics ; Fracture ; Pharmacology

刊名：Bone

出版年：2017

5.Skeletal dysplasia

作者：Ishani P. Shah ; Bobin Varghese ; James A Fernandes

关键词：Dysplasia ; genetics ; osteogenesis imperfecta

刊名：Surgery (Oxford)

出版年：2017

6.Cardiological assessment of a cohort of Egyptian patients with osteogenesis imperfecta type III

作者：Heba Salah A. ElAbd^a ; ^{hsalahabd@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mohamed Moghazy^b

关键词：Osteogenesis imperfecta ; Cardiac function ; ECHO ; Osteogenesis imperfecta type III ; Ventricular function ; Extra skeletal abnormalities

刊名：Egyptian Journal of Medical Human Genetics

出版年：2016

7.Ruptured intracranial aneurysm in patients with osteogenesis imperfecta: 2 familial cases and a systematic review of the literature

作者：T. Gaberel^a ; ^b ; ^{thomas.gaberel@hotmail.fr} ; A. Rochey^a ; C. di Palma^a ; ^b ; F. Lucas^a ; E. Touze^b ; ^c ; E. Emery^a ; ^b

关键词：Microsurgery ; Endovascular procedure ; Osteogenesis imperfecta ; Intracranial aneurysm ; Subarachnoid hemorrhage

刊名：Neurochirurgie

出版年：2016

8.Phase angle and World Health Organization criteria for the assessment of nutritional status in children with osteogenesis imperfecta

作者：Vicky Nogueira Pileggi ; Antonio Rodolpho Hakime Scalize ; José ; Simon Camelo Junior ; ^{jscamelo@fmrp.usp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Osteogenesis imperfecta ; Phase angle ; Nutritional status

刊名：Revista Paulista de Pediatria (English Edition)

出版年：2016

9.Osteogenesis imperfecta type V: Genetic and clinical findings in eleven Chinese patients

作者：Yi Liu^a ; Jiawei Wang^b ; ^c ; Doudou Ma^a ; Fang Lv^a ; Xiaojie Xu^a ; Weibo Xia^a ; Yan Jiang^a ; Ou Wang^a ; Xiaoping Xing^a ; Peiran Zhou^a ; Jianyi Wang^a ; Wei Yu^d ; ASAN^b ; ^c

关键词：Osteogenesis imperfecta ; OI type V ; Mutation in IFITM5 ; Zoledronic acid

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

10.Effect of anti-sclerostin therapy and osteogenesis imperfecta on tissue-level properties in growing and adult mice while controlling for tissue age

作者：Benjamin P. Sinder^a ; ^b ; ¹ ; William R. Lloyd^c ; ¹ ; Joseph D. Salemi^a ; ^b ; Joan C. Marini^d ; Michelle S. Caird^a ; Michael D. Morris^c ; Kenneth M. Kozloff^a ; ^b ; ^{kenkoz@umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Sclerostin antibody ; Osteogenesis imperfecta ; Raman spectroscopy ; Nanoindentation ; Anabolic therapy ; Bone quality

刊名：Bone

出版年：2016

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