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1.A 10.43 Mb duplication of chromosome region 5q31.2-q32 associated with a general delay in psychomotor development

作者：Eduardo Santoro^a ; ^{eduu_sl@hotmail.com} ; Henrique Pandolfo^b ; ^{hen.celta@hotmail.com} ; Jill Rosenfeld^c ; ¹ ; ^{Jill.Mokry@bcm.edu} ; Salmo Raskin^b ; ^d ; ^e ; ^{genetika@genetika.com.br}

关键词：CGH ; Delay ; Development ; Psychomotor ; Retardation ; Mental ; Duplication ; Chromosome 5 ; 5q31.2-q32

刊名：Meta Gene

出版年：2017

2.Estimation of environmental Kuznets curve for SO₂ emission: A case of Indian cities

作者：Avik Sinha^a ; ^{f11aviks@iimidr.ac.in" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{sinha.avik@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Research Mentor) ; Joysankar Bhattacharya^b ; ^{joysankar@iimidr.ac.in" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Assistant Professor)

关键词：Q32 ; Q38 ; Q53 ; Q56 ; Q57

刊名：Ecological Indicators

出版年：2017

3.Influence of flow velocity on flow field's optical tomography diagnosis

作者：Yun-yun Chen^a ; ^b ; ^{yunqq321@sina.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yang Yu^a ; Xia Zhong^a ; Ying-ying Zhang^c

关键词：Tomography ; Moiré ; techniques ; Flow diagnostics ; Flow velocity

刊名：Optics Communications

出版年：2017

4.Reproducibility of SOX-11 detection in decalcified bone marrow tissue in mantle cell lymphoma patients

作者：Simona Righi ; MS^a ; ^{simona.righi5@unibo.it} ; Stefano Pileri ; MD ; PhD^b ; ^{stefano.pileri@unibo.it} ; Claudio Agostinelli ; MD ; PhD^a ; ^{claudio.agostinelli@unibo.it} ; ^{claudioagostinelli@gmail.com} ; Francesco Bacci ; MD^a ; ^{francesco.bacci@aosp.bo.it} ; Sebastiano Spagnolo ; MLD^a ; ^{sebyspagnolo@yahoo.it} ; Elena Sabattini ; MD^a ; ^{elena.sabattini@aosp.bo.it}

关键词：SOX11 ; Mantle cell ; Lymphoma ; Immunohistochemistry ; B5 ; Formalin

刊名：Human Pathology

出版年：2017

5.Pigmentation-Independent Susceptibility Loci for Actinic Keratosis Highlighted by Compound Heterozygosity Analysis

作者：Kaiyin Zhong¹ ; Joris A.C. Verkouteren² ; Leonie C. Jacobs² ; Andre G. Uitterlinden³ ; ⁴ ; Albert Hofman⁴ ; Fan Liu¹ ; ⁵ ; Tamar Nijsten² ; ⁶ ; ^{t.nijsten@erasmusmc.nl} ; Manfred Kayser¹ ; ⁶ ; ^{m.kayser@erasmusmc.nl}

关键词：AK ; actinic keratosis ; CH ; compound heterozygote ; GCDH ; generalized collapsed double heterozygosity ; GST ; glutathione-S-transferases ; GWAS ; Genome-Wide Association Study ; RS ; Rotterdam Study ; SCC ; squamous cell carcinoma ; SNP ; single nucleotide polymorphism

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

6.Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23

作者：John Y.W. Lee¹ ; Chao-Kai Hsu² ; ³ ; ²⁵ ; Magdalene Michael⁴ ; ²⁵ ; Arti Nanda⁵ ; ²⁵ ; Lu Liu⁶ ; James R. McMillan⁶ ; Celine Pourreyron⁷ ; Takuya Takeichi¹ ; ⁸ ; Jakub Tolar⁹ ; ¹⁰ ; Evan Reid¹¹ ; ¹² ; Thomas Hayday⁴ ; Sergiu C. Blumen¹³ ; ¹⁴ ; Saif Abu-Mouch¹⁵ ; Rachel Straussberg¹⁶ ; ¹⁷ ; Lina Basel-Vanagaite¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; ²⁰ ; Yael Barhum²¹ ; ²² ; Yasmin Zouabi¹⁶ ; Hejab Al-Ajmi⁵ ; Hsin-Yu Huang² ; Ting-Chien Lin² ; Masashi Akiyama⁸ ; Julia Y.Y. Lee² ; W.H. Irwin McLean²³ ; Michael A. Simpson²⁴ ; Maddy Parsons⁴ ; John A. McGrath¹ ; ²³ ; ^{john.mcgrath@kcl.ac.uk}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

7.Comorbidity between schizophrenia and keratoconus

作者：Franck Schü ; rhoff^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{franck.schurhoff@inserm.fr} ; Marion Leboyer^a ; ^b ; ^c ; ^d ; Andrei Szö ; ke^a ; ^b ; ^c ; ^d

刊名：Psychiatry Research

出版年：2017

8.Chronic myelogenous leukemia with acquired t(11;14)(q13;q32) CCND1-IGH: A case report and literature review

作者：M.T. Manda-Mapalo^a ; P. Khalili^b ; ¹ ; D. Quintana^a ; I. Rabinowitz^a ; Q.Y. Zhang^b ; ^{qzhang@salud.unm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Chronic myelogenous leukemia ; t(11 ; 14)(q13 ; q32) CCND1-IGH fusion ; additional cytogenetic abnormality ; prognosis

刊名：Cancer Genetics

出版年：2016

9.Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo unbalanced reciprocal translocation of der(9)t(9;14)(p24.2;q32.11) associated with 9p terminal deletion and 14q distal duplication

作者：Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chen-Ju Lin^a ; ^g ; Schu-Rern Chern^b ; Peih-Shan Wu^h ; Yen-Ni Chen^a ; Shin-Wen Chen^a ; Chen-Chi Lee^a ; Li-Feng Chen^a ; Chien-Wen Yang^b ; Wayseen Wang^b ; ⁱ

关键词：9p deletion syndrome ; 14q duplication syndrome ; partial monosomy 9p ; partial trisomy 14q ; prenatal diagnosis

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

10.Genome-wide association meta-analyses identified 1q43 and 2q32.2 for hip Ward's triangle areal bone mineral density

作者：Yu-Fang Pei^a ; ^b ; Wen-Zhu Hu^b ; ^c ; Rong Hai^d ; Xiu-Yan Wang^d ; Shu Ran^e ; Yong Lin^e ; Hui Shen^f ; Qing Tian^f ; GEFOS-seq Consortium¹

关键词：Hip Ward's triangle ; Bone mineral density ; Genome-wide association study ; Meta-analysis ; GREM2 ; NAB1

刊名：Bone

出版年：2016

按检索点细分(909)

题名(209)

作者(10)

关键词(135)

文摘(731)

按出版年细分(909)

2027年及以后(30)

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2000年及以前(260)