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5,434
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited
Retinal
Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare
Disease
s Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal
dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset
Retinal
Degeneration
作者:
Gavin Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK Inherited
Retinal
Disease
Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James Poulter
;
Kamron Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis pigmentosa
;
inherited
retinal
dystrophy
;
retinal
degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Perioperative
Retinal
Artery Occlusion: Risk Factors in Cardiac Surgery from the United States National Inpatient Sample 1998-2013
作者:
Tyler Calway
;
BS
1
;
Daniel S. Rubin
;
MD
2
;
Heather E. Moss
;
MD
;
PhD
3
;
Charlotte E. Joslin
;
OD
;
PhD
4
;
Katharina Beckmann
;
MD
5
;
Steven Roth
;
MD
;
FARVO
6
;
rothgas@uic.edu
关键词:
CABG
;
coronary artery bypass grafting
;
CI
;
confidence interval
;
DM
;
diabetes mellitus
;
ICD-9-CM
;
International Classification of
Disease
s
;
Ninth Revision
;
Clinical Modification
;
NIS
;
National Inpatient Sample
;
OR
;
odds ratio
;
RAO
;
retinal
artery occlusion
刊名:Ophthalmology
出版年:2017
4.
Can dendrimer based nanoparticles fight neurodegenerative
disease
s? Current situation versus other established approaches
作者:
Serge Mignani
a
;
serge.mignani@parisdescartes.fr
;
Maria Bryszewska
b
;
Maria Zablocka
c
;
Barbara Klajnert-Maculewicz
b
;
Josep Cladera
d
;
Dzmitry Shcharbin
e
;
Jean-Pierre Majoral
f
;
g
;
majoral@lcc-toulouse.fr
关键词:
Dendrimers
;
Neurodegenerative
disease
s
;
Alzheimer&rsquo
;
s
disease
;
Huntington&rsquo
;
s
disease
;
Parkinson&rsquo
;
s
disease
;
Neuroinflammation
刊名:Progress in Polymer Science
出版年:2017
5.
Stargardt
disease
-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort
作者:
Inna V. Zolnikova
a
;
Vladimir V. Strelnikov
b
;
Natalia A. Skvortsova
c
;
Alexander S. Tanas
b
;
Debmalya Barh
d
;
e
;
dr.barh@gmail.com
;
Elena V. Rogatina
a
;
Irina V. Egorova
a
;
Darja V. Levina
a
;
Olga N. Demenkova
a
;
Egor G. Prikaziuk
f
;
Marianna E. Ivanova
g
关键词:
Gene mutation
;
Genotype-phenotype correlation
;
Next-generation sequencing
;
Retinopathy
;
Retinal
dystrophies
;
Stargardt
disease
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
6.
SCORE2 Report 2: Study Design and Baseline Characteristics
作者:
Ingrid U. Scott
;
MD
;
MPH
1
;
Paul C. VanVeldhuisen
;
PhD
2
;
score2@emmes.com
;
Michael S. Ip
;
MD
3
;
Barbara A. Blodi
;
MD
4
;
Neal L. Oden
;
PhD
2
;
Maria Figueroa
;
MBA
2
;
Pravin U. Dugel
;
MD
5
;
6
;
the SCORE2 Investigator Group
关键词:
AMD
;
age-related macular degeneration
;
anti-VEGF
;
anti&ndash
;
vascular endothelial growth factor
;
BRVO
;
branch
retinal
vein occlusion
;
CRVO
;
central
retinal
vein occlusion
;
EDCCS
;
Eye
Disease
Case-Control Study
;
E-ETDRS
;
electronic Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (visual acuity test)
;
ETDRS
;
Early Treatment Diabetic Retinopathy Study
;
FA
;
fluorescein angiography
;
HRVO
;
hemi
retinal
vein occlusion
;
IOP
;
intraocular pressure
;
IS-OS
;
inner segment-outer segment
;
NEI VFQ-25
;
National Eye In
刊名:Ophthalmology
出版年:2017
7.
Müller stem cell dependent
retinal
regeneration
作者:
Annu Chohan
1
;
Usha Singh
1
;
Atul Kumar
;
Jasbir Kaur
;
kaurjasbir@rediffmail.com
关键词:
Mü
;
ller stem cells
;
Retinal
regeneration
;
AMD
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2017
8.
Performance analysis of descriptive statistical features in
retinal
vessel segmentation via fuzzy logic, ANN, SVM, and classifier fusion
作者:
Buket D. Barkana
a
;
bbarkana@bridgeport.edu
;
Inci Saricicek
b
;
incid@ogu.edu.tr
;
Burak Yildirim
c
;
b.yildirim@miami.edu
关键词:
Retinal
vessel segmentation
;
Statistical features
;
Classification
;
Fuzzy logic
;
ANN
;
SVM
;
Classifier fusion
刊名:Knowledge-Based Systems
出版年:2017
9.
Associations with
Retinal
Pigment Epithelium Thickness Measures in a Large Cohort: Results from the UK Biobank
作者:
Fang Ko
;
MD
1
;
Paul J. Foster
;
PhD
;
FRCOphth
1
;
Nicholas G. Strouthidis
;
PhD
;
FRCOphth
1
;
Yusrah Shweikh
;
MBChB
;
MRes
1
;
Qi Yang
;
PhD
2
;
Charles A. Reisman
;
MS
2
;
Zaynah A. Muthy
;
BSc
1
;
Usha Chakravarthy
;
MD
;
PhD
3
;
Andrew J. Lotery
;
MD
;
FRCOphth
4
;
Pearse A. Keane
;
MD
;
MRCOphth
1
;
Adnan Tufail
;
MD
;
FRCOphth
1
;
Carlota M. Grossi
;
PhD
1
;
Praveen J. Patel
;
MD
;
FRCOphth
1
;
praveen.patel@moorfields.nhs.uk
;
on behalf of the UK Biobank Eye & Vision Consortium
&lowast
;
关键词:
BM
;
Bruch's membrane
;
BMI
;
body mass index
;
BP
;
blood pressure
;
CI
;
confidence interval
;
D
;
diopter
;
ETDRS
;
Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study
;
ILM
;
internal limiting membrane
;
IOP
;
intraocular pressure
;
NFL
;
nerve fiber layer
;
OCT
;
optical coherence tomography
;
RPE
;
retinal
pigment epithelium
;
SD
;
standard deviation
;
SE
;
standard error
;
TABS
;
Topcon Advanced Boundary Segmentation
刊名:Ophthalmology
出版年:2017
10.
3D culture of human pluripotent stem cells in RGD-alginate hydrogel improves
retinal
tissue development
作者:
Nicola C. Hunt
a
;
nicola.hunt@ncl.ac.uk
;
Dean Hallam
a
;
dean.hallam@ncl.ac.uk
;
Ayesha Karimi
c
;
Carla B. Mellough
a
;
carla.mellough@ncl.ac.uk
;
Jinju Chen
b
;
jinju.chen@ncl.ac.uk
;
David H.W. Steel
a
;
d
;
david.steel@ncl.ac.uk
;
Majlinda Lako
a
;
majlinda.lako@ncl.ac.uk
关键词:
Retina
;
Tissue engineering
;
Embryonic stem cells
;
Induced pluripotent stem cells
;
Biomaterials
刊名:Acta Biomaterialia
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(3481)
题名(275)
作者(6)
关键词(243)
文摘(2833)
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