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1.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

作者：Machteld M. Oud<sup>1sup><sup> ; sup><sup>26sup><sup> ; sup><sup>machteld.oud@radboudumc.nlsup> ; Paul Tuijnenburg<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Maja Hempel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Naomi van Vlies<sup>5sup> ; Zemin Ren<sup>6sup> ; Sacha Ferdinandusse<sup>5sup> ; Machiel H. Jansen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; René ; Santer<sup>7sup> ; Jessika Johannsen<sup>7sup> ; Chiara Bacchelli<sup>8sup> ; Marielle Alders<sup>9sup> ; Rui Li<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Rosalind Davies<sup>8sup> ; Lucie Dupuis<sup>12sup> ; Catherine M. Cale<sup>13sup> ; Ronald J.A. Wanders<sup>5sup> ; Steven T. Pals<sup>6sup> ; Louise Ocaka<sup>8sup> ; Chela James<sup>8sup> ; Ingo Mü ; ller<sup>14sup> ; Kai Lehmberg<sup>14sup> ; Tim Strom<sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Hartmut Engels<sup>17sup> ; Hywel J. Williams<sup>8sup> ; Phil Beales<sup>8sup> ; Ronald Roepman<sup>1sup> ; Patricia Dias<sup>18sup> ; Han G. Brunner<sup>1sup> ; Jan-Maarten Cobben<sup>19sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Christine Hall<sup>21sup> ; Taila Hartley<sup>22sup> ; Polona Le Quesne Stabej<sup>8sup> ; Roberto Mendoza-Londono<sup>12sup> ; E. Graham Davies<sup>8sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Sé ; rgio B. de Sousa<sup>8sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Davor Lessel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Heleen H. Arts<sup>1sup><sup> ; sup><sup>25sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Taco W. Kuijpers<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup><sup> ; sup><sup>t.w.kuijpers@amc.uva.nlsup>

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Detailed Phenotypic and Genotypic Characterization of Bietti Crystalline Dystrophy

作者：Stephanie Halford ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; &lowast ; sup><sup> ; sup><sup>stephanie.halford@eye.ox.ac.uk" class="auth_mailsup> ; Gerald Liew ; PhD<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; &lowast ; sup> ; Donna S. Mackay ; PhD<sup>3sup> ; Panagiotis I. Sergouniotis ; PhD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Richard Holt ; DPhil<sup>1sup> ; Suzanne Broadgate ; PhD<sup>1sup> ; Emanuela V. Volpi ; PhD<sup>5sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Louise Ocaka ; PhD<sup>6sup> ; Anthony G. Robson ; PhD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Graham E. Holder ; PhD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore ; MD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Michel Michaelides ; MD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Andrew R. Webster ; MD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup>

刊名：Ophthalmology

出版年：June 2014

3.Isolation and characterization of murine Cds (CDP-diacylglycerol synthase) 1 and 2

作者：Suzanne L. Inglis-Broadgate ; Louise Ocaka ; Ruby Banerjee ; Michelle Gaasenbeek ; J. Paul Chapple ; Michael E. Cheetham ; Brian J. Clark ; David M. Hunt and Stephanie Halford

刊名：Gene

出版年：2005

4.Chromosomal Duplication Involving the Forkhead Transcription Factor Gene FOXC1

作者：Ordan J. Lehmann ; Neil D. Ebenezer ; Tim Jordan ; Margaret Fox ; Louise Ocaka ; Annette Payne ; Bart P. Leroy ; Brian J. Clark ; Roger A. Hitchings ; Sue Povey ; Peng T. Khaw ; Shomi S. Bhattacharya

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2000

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