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2.HSCT for DOCK8 Deficiency - an International Study on 74 Patients
作者:Susanne Aydin ; MD1 ; Alexandra F. Freeman ; MD2 ; Helen Su ; MD2 ; Dennis Hickstein ; MD3 ; Sung-Yun Pai ; MD4 ; Raif Geha ; MD5 ; Talal Chatila ; MD5 ; Rand K. Arnaout ; MD6 ; Hamoud Al-Mousa ; MD7 ; Hasan Al-Dhekri8 ; Ellen D. Renner ; MD1 ; Bernd H. Belohradsky ; MD1 ; Gundula Notheis ; MD1 ; Roland Aydin ; MD9 ; Bobby H. Gaspar ; MD10 ; Waleed Al-Herz ; MD11 ; Andrew Gennery ; MD12 ; Mary Slatter ; MD13 ; Ayse Metin ; MD14 ; Pamir Isik ; MD15 ; Fatih Azik ; MD15 ; Aydan Ikinciogullari ; MD16 ; Sule Haskologlu ; MD16 ; Figen Dogu ; MD16 ; Ashish Kumar ; MD ; PhD17 ; Marianne Ifversen ; MD ; PhD18 ; Friedhelm Schuster ; MD19 ; Wilhelm Woessmann ; MD20 ; Robbert Bredius ; MD ; PhD21 ; Vincent Barlogis ; MD22 ; Leena Kainulainen ; MD23 ; Capucine Picard ; MD24 ; Benedicte Neven ; MD ; PhD25 ; Evan Shereck ; MD26 ; Ansgar Schulz ; MD27 ; Gregor Dueckers ; MD28 ; Joris Van Montfrans ; MD ; PhD29 ; Susanne Matthes-Martin ; MD30 ; Sevgi Keles31 ; Hans Ochs ; MD32 ; Michael H. Albert ; MD33
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
10.Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:Isabelle Audo1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 39 ; Kinga Bujakowska1 ; 2 ; 3 ; 39 ; Elise Orhan1 ; 2 ; 3 ; Charlotte  ; M. Poloschek6 ; Sabine Defoort-Dhellemmes7 ; Isabelle Drumare7 ; Susanne Kohl8 ; Tien  ; D. Luu9 ; Odile Lecompte9 ; Eberhart Zrenner10 ; Marie-Elise Lancelot1 ; 2 ; 3 ; Aline Antonio1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Aurore Germain1 ; 2 ; 3 ; Christelle Michiels1 ; 2 ; 3 ; Claire Audier1 ; 2 ; 3 ; ; lanie Letexier11 ; Jean-Paul Saraiva11 ; Bart  ; P. Leroy12 ; 13 ; Francis  ; L. Munier14 ; Saddek Mohand-Saï ; d1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Birgit Lorenz15 ; Christoph Friedburg15 ; Markus Preising15 ; Ulrich Kellner16 ; Agnes  ; B. Renner17 ; Veselina Moskova-Doumanova1 ; 2 ; 3 ; Wolfgang Berger18 ; 19 ; 20 ; Bernd Wissinger8 ; Christian  ; P. Hamel21 ; Daniel  ; F. Schorderet22 ; Elfride De  ; Baere12 ; Dror Sharon23 ; Eyal Banin23 ; Samuel  ; G. Jacobson24 ; Dominique Bonneau25 ; Xavier Zanlonghi26 ; Guylene Le  ; Meur27 ; Ingele Casteels28 ; Robert Koenekoop29 ; Vernon  ; W. Long30 ; Francoise Meire31 ; Katrina Prescott32 ; Thomy de  ; Ravel33 ; Ian Simmons30 ; Hoan Nguyen9 ; ; ; ne Dollfus34 ; 35 ; Olivier Poch9 ; Thierry Lé ; veillard1 ; 2 ; 3 ; Kim Nguyen-Ba-Charvet1 ; 2 ; 3 ; José ; -Alain Sahel1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 36 ; 37 ; Shomi  ; S. Bhattacharya1 ; 2 ; 3 ; 5 ; 38 ; Christina Zeitz1 ; 2 ; 3 ; christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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