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Elsevier电子期刊(60)

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1.Syndrome de Goltz et mosaïque

作者：M. Severino-Freire¹ ; ; A. Maza¹ ; N. Chassaing² ; J. Mazereeuw-Hautier¹

关键词：Conseil gé ; né ; tique ; Mosaï ; que ; Syndrome de Goltz

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2016

2.Lambert-Eaton myasthenic syndrome in a 13-year-old girl with Xp11.22-p11.23 duplication

作者：Sabine Verbeek^a ; ^g ; Olivier Vanakker^b ; ^g ; Rudy Mercelis^c ; A.F. Lipka^d ; Filomeen Haerynck^e ; Melissa Dullaers^f ; Patrick Verloo^a ; Rudy Van Coster^a ; Helene Verhelst^a ; ^{helene.verhelst@ugent.be" class="auth_mail}

关键词：Lambert&ndash ; Eaton myasthenic syndrome ; Chromosome Xp11.23-P11.22 duplication syndrome ; Genetic predisposition to autoimmune diseases ; Forkhead box P3 ; Wiskott&ndash ; Aldrich syndrome gene

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：May 2014

3.Phenotypic spectrum associated with duplication of Xp11.22-p11.23 includes Autism Spectrum Disorder

作者：Brian H.Y. Chung^a ; ^b ; Irene Drmic^c ; Christian R. Marshall^d ; Daria Grafodatskaya^a ; Melissa Carter^c ; Bridget A. Fernandez^e ; Rosanna Weksberg^a ; ^b ; Wendy Roberts^c ; Stephen W. Scherer^d ; ^f ; ^{stephen.scherer@sickkids.ca"" rel=""nofollow}

关键词：Dup(X)(p11.22-p11.23) ; Chromosome X duplication ; Intellectual disability ; Autism Spectrum Disorder ; Trichotillomania

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2011

4.The role of the abnormalities in the distal pathway of cholesterol biosynthesis in the Conradi-H眉nermann-Happle syndrome

作者：Javier Cañ ; ueto^a ; ^b ; ^{jcanueto@yahoo.es" class="auth_mail} ; Marisa Giró ; s^c ; Rogelio Gonzá ; lez-Sarmiento^b ; ^d ; ^e

关键词：Cholesterol ; CDPX2 ; EBP ; Sterol isomerase ; Conradi&ndash ; Hü ; nermann&ndash ; Happle syndrome ; X-linked dominant chondrodysplasia punctata

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular and Cell Biology of Lipids

出版年：March, 2014

5.Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), a rare form of NBIA: Novel mutations and neuropsychiatric phenotype in three adult patients

作者：Willem M.A. Verhoeven^a ; ^b ; ^{wmaverhoeven@planet.nl" class="auth_mail} ; ^{wverhoeven@vvgi.nl" class="auth_mail} ; Jos I.M. Egger^a ; ^c ; ^d ; David A. Koolen^e ; Helger Yntema^e ; Simone Olgiati^f ; Guido J. Breedveld^f ; Vincenzo Bonifati^f ; Bart P.C. van de Warrenburg^g

关键词：BPAN ; NBIA ; Neuropsychiatry ; Parkinsonism ; Dystonia ; Intellectual disability

刊名：Parkinsonism and Related Disorders

出版年：March, 2014

6.Ophthalmologic findings in an 18-month-old boy with focal dermal hypoplasia

作者：Marielle P. Young ; MD ; ^{marielle.young@hsc.utah.edu" class="auth_mail} ; Briana L. Sawyer ; MS ; M. Elizabeth Hartnett ; MD

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：April, 2014

7.Nuevo s¨ªndrome de retraso mental ligado a X

作者：G. Rodr&#237 ; guez Criado ^{german@cica.es}

关键词：Retraso mental ligado a X ; Microcefalia ; Micrognatia ; Malformaciones urogenitales ; Anomalí ; as osteoarticulares

刊名：Anales de Pediatr¨ªa

出版年：2012

8.Identification of chromosome abnormalities in screening of a family with manic depression and psoriasis: Predisposition to aneuploidy

作者：Osman Demirhan^a ; ^{osdemir@cu.edu.tr} ; Bü ; lent Demirbek^b ; Erdal Tunç ; ^a ; ?nayet Nur Uslu^a ; Salih Ç ; etiner^c ; Ay?e Serin^d

关键词：Bipolar affective disorder or manic depression ; Psoriasis ; Chromosomal aberrations ; Immunological markers

刊名：Asian Journal of Psychiatry

出版年：2012

9.Syndrome de Goltz chez un nouveau-n¨¦ avec fente labiopalatine

作者：K. Nagalo^a ; ^{kiki_nagalo@yahoo.fr} ; J.-M. Laberge^b ; V.-H. Nguyen^c ; L. Laberge-Caouette^d ; J. Turgeon^e

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2012

10.Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females

作者：Roberto Giorda ; M. Clara Bonaglia ; Silvana Beri ; Marco Fichera ; Francesca Novara ; Pamela Magini ; Jill Urquhart ; Freddie H. Sharkey ; Claudio Zucca ; Rita Grasso ; Susan Marelli ; Lucia Castiglia ; Daniela Di Benedetto ; Sebastiano A. Musumeci ; Girolamo A. Vitello ; Pinella Failla ; Santina Reitano ; Emanuela

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2009

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