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4.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Brice&ntilde ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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