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12,768
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen
Stirrups
1
;
2
;
Ro
be
rta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Ro
be
rt H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Ro
be
rt E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisa
be
th Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Am
be
gaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David
Be
nnett
;
Claire
Be
thune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Eliza
be
th Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Eliza
be
th Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Er
be
r
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen
Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kim
be
rley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Ro
be
rt Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Hum
be
rt
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lam
be
rt
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Ro
be
rt MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Eliza
be
th McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isa
be
lla Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Ro
be
rts
;
Matthew Rondina
;
Elisa
be
th Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen
Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Camp
be
ll Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-num
be
r variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Early traumatic brain injury screen in 6594 inpatient combat casualties
作者:
Christopher Connelly
;
MD
a
;
connelch@ohsu.edu
;
Kathleen
Martin
;
MSN
;
RN
b
;
kathleen
martin2@gmail.com
;
Joel Elterman
;
MD
c
;
eltermjl@uc.mail.edu
;
David Zonies
;
MD
;
MPH
a
;
zonies@ohsu.edu
关键词:
Combat traumatic brain injury screening
刊名:Injury
出版年:2017
3.
Performance-Based Contingency Management in Cognitive Remediation Training: A Pilot Study
作者:
Brian D. Kiluk
;
PhD
;
brian.kiluk@yale.edu
;
Matthew B. Buck
;
BS
;
Kathleen
A. Devore
;
BA
;
Theresa A. Babuscio
;
MA
;
Charla Nich
;
MS
;
Kathleen
M. Carroll
;
PhD
关键词:
Cognitive remediation
;
Contingency management
;
Substance use disorders
刊名:Journal of Substance Abuse Treatment
出版年:2017
4.
The arc arises: The links
be
tween volcanic output, arc evolution and melt composition
作者:
Philipp A. Brandl
a
;
b
;
pbrandl@geomar.de
;
Morihisa Hamada
c
;
d
;
Richard J. Arculus
b
;
Kyle Johnson
e
;
Kathleen
M. Marsaglia
e
;
Ivan P. Savov
f
;
Osamu Ishizuka
d
;
g
;
He Li
h
关键词:
Izu&ndash
;
Bonin
;
U1438
;
mantle wedge
;
subduction
;
island arc
;
melt inclusion
刊名:Earth and Planetary Science Letters
出版年:2017
5.
Indole-3-carbinol (I3C) analogues are potent small molecule inhibitors of NEDD4-1 ubiquitin ligase activity that disrupt proliferation of human melanoma cells
作者:
Jeanne G. Quirit
a
;
jgquirit@
be
rkeley.edu
;
Sergey N. Lavrenov
b
;
satory@mail.ru
;
Kevin Poindexter
a
;
kpoindexter25@gmail.com
;
Janice Xu
a
;
jamicexu@scripps.edu
;
Christine Kyauk
a
;
ckyauk@
be
rkeley.edu
;
Kathleen
A. Durkin
c
;
durkin@
be
rkeley.edu
;
Ida Aronchik
a
;
idaaronchik@gmail.com
;
Thomas Tomasiak
d
;
tomasiak@msg.ucsf.edu
;
Yaroslav A. Solomatin
b
;
hercules44@yandex.ru
;
Maria N. Preobrazhenskaya
b
;
satory@mail.ru
;
Gary L. Firestone
a
;
glfire@
be
rkeley.edu
关键词:
Indole-3-carbinol analogues
;
Ligand-target protein interactions
;
NEDD4-1 ubiquitin ligase
;
In silico computational modeling
;
Anti-cancer compounds
;
Melanoma cells
刊名:Biochemical Pharmacology
出版年:2017
6.
Cystic Fibrosis is Associated with Adverse Neonatal Outcomes in Washington State, 1996-2013
作者:
Kathleen
J. Ramos
;
MD
1
;
2
;
ramoskj@uw.edu
;
Coralynn S. Sack
;
MD
1
;
2
;
Kristina H. Mitchell
;
MD
1
;
2
;
Christopher H. Goss
;
MD
;
MSc
;
FCCP
2
;
3
;
4
;
Jacqueline R. Starr
;
PhD
;
MS
;
MPH
1
;
5
关键词:
low birth weight
;
prematurity
;
preterm birth
;
small for gestational age
;
infant mortality
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2017
7.
Inflammatory and Infectious Lesions of the Sinonasal Tract
作者:
Kathleen
T. Montone
;
MD
;
Kathleen
.Montone@uphs.upenn.edu
;
Virginia A. LiVolsi
;
MD
关键词:
Sinonasal
;
Rhinosinusitis
;
Vasculitis
;
Midline destructive disease
刊名:Surgical Pathology Clinics
出版年:2017
8.
Potential energy savings from deployment of Dynamic Insulation Materials for US residential buildings
作者:
Kathleen
Menyhart
;
Moncef Krarti
;
krarti@colorado.edu
关键词:
Dynamic Insulation Materials
;
Energy savings
;
Residential buildings
刊名:Building and Environment
出版年:2017
9.
An integrated approach for identifying priority contaminant in the Great Lakes Basin - Investigations in the Lower Green Bay/Fox River and Milwaukee Estuary areas of concern
作者:
Shibin Li
a
;
b
;
lishibin1116@gmail.com
;
Daniel L. Villeneuve
a
;
Jason P.
Be
rninger
a
;
b
;
1
;
Brett R. Blackwell
a
;
Jenna E. Cavallin
a
;
Megan N. Hughes
a
;
Kathleen
M. Jensen
a
;
Zachary Jorgenson
c
;
Michael D. Kahl
a
;
Anthony L. Schroeder
d
;
Kyle E. Stevens
a
;
Linnea M. Thomas
a
;
Matthew A. We
be
rg
a
;
Gerald T. Ankley
a
关键词:
Mixture
;
Screening
;
Chemical-biomolecule interactions
;
ToxCast&trade
;
Contaminants of emerging concern
;
Risk assessment
刊名:Science of The Total Environment
出版年:2017
10.
Impact of tofacitinib treatment on human B-cells in vitro and in vivo
作者:
Marta Rizzi
a
;
b
;
marta.rizzi@uniklinik-freiburg.de
;
Raquel Lorenzetti
a
;
Kathleen
Fischer
a
;
Julian Staniek
a
;
Iga Janowska
a
;
Arianna Troilo
a
;
Valentina Strohmeier
a
;
Miriam Erlacher
c
;
Mirjam Kunze
d
;
Be
ttina Bannert
a
;
e
;
Diego Kyburz
e
;
Reinhard E. Voll
a
;
b
;
Nils Venhoff
a
;
Jens Thiel
a
关键词:
B-lymphocytes
;
Tofacitinib
;
Immune modulation
;
tsDMARDs
;
JAK inhibitors
;
Rheumatoid arthritis
刊名:Journal of Autoimmunity
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(12028)
题名(76)
作者(11316)
文摘(650)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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.