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24,375
条
1.
Precise and accurate isotope fractionation factors (α
17
O, α
18
O and αD) for water and
Ca
SO
4
·2H
2
O (gypsum)
作者:
Fernando Gá
;
zquez
;
fg331@
ca
m.ac.uk
;
Nicholas
P. Evans
;
David A. Hodell
关键词:
Gypsum hydration water
;
Fractionation factor
;
Triple oxygen isotopes
;
Stable isotopes
刊名:Geochimi
ca
et Cosmochimi
ca
Acta
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Ca
used by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. Mc
Ca
rty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Ca
milo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas
Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Ca
rlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Ca
mille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angeli
ca
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Ca
therine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Ca
rson R. Loomis
;
Joseph Los
ca
lzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Ca
lum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. Mc
Ca
rty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K.
Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J.
Ca
rl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebec
ca
C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas
Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Ca
milo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The Ameri
ca
n Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J.
Ca
rss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny
Ca
rmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul
Ca
lleja
;
Natalie
Ca
nham
;
Jenny
Ca
rmichael
;
Keren
Ca
rss
;
Mark
Ca
ulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Ca
rolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas
Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Ca
therine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Ca
rrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R.
Ca
mpbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Ca
therine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Ca
rmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Ca
therine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The Ameri
ca
n Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
The 100 most cited manuscripts in emergency abdominal surgery: A bibliometric analysis
作者:
Thomas Ellul
a
;
b
;
ellultj@
ca
rdiff.ac.uk
;
Nicholas
Bullock
a
;
bullocknp1@
ca
rdiff.ac.uk
;
Tarig Abdelrahman
a
;
tarig007@yahoo.com
;
Arfon G.M.T. Powell
a
;
b
;
Powella16@
ca
rdiff.ac.uk
;
Jolene Witherspoon
a
;
jo.witherspoon@gmail.com
;
Wyn G. Lewis
a
;
b
;
wyn.lewis4@wales.nhs.uk
关键词:
Emergency abdominal surgery
;
Bibliometric analysis
;
Citations
刊名:International Journal of Surgery
出版年:2017
5.
Identifi
ca
tion of esterase involved in the metabolism of two corticosteroid soft drugs
作者:
Ahmed Samir
a
;
143y2002@st.kumamoto-u.ac.jp
;
Nicholas
Bodor
b
;
c
;
bodor@cop.ufl.edu
;
Teruko Imai
a
;
iteruko@gpo.kumamoto-u.ac.jp
关键词:
Loteprednol etabonate (PubChem CID
;
444025)
;
Etiprednol dicloacetate (PubChem CID
;
9935073)
;
Δ1-Cortienic acid (PubChem CID
;
7092779)
;
Betamethasone valerate (PubChem CID
;
57486087)
;
Paraoxon (PubChem CID
;
9395)
;
Eserine (PubChem CID
;
5983)
;
EDTA trisodium (PubChem CID
;
9008)
;
Ethylene glycol (PubChem CID
;
174)
;
Glycine (PubChem CID
;
750)
;
HEPES (PubChem CID
;
23821)
刊名:Biochemi
ca
l Pharmacology
出版年:2017
6.
Mixed T Cell Chimerism After Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Severe Aplastic Anemia Using an Alemtuzumab-Containing Regimen Is Shaped by Persistence of Recipient CD8 T Cells
作者:
Francesco Grimaldi
1
;
2
;
Victoria Potter
1
;
Pilar Perez-Abellan
3
;
John P. Veluchamy
3
;
Muhammad Atif
3
;
Rosemary Grain
3
;
Moni
ca
Sen
3
;
Steven Best
1
;
Nicholas
Lea
1
;
Ca
rmel Rice
1
;
Antonio Pagliu
ca
1
;
Ghulam J. Mufti
1
;
3
;
Judith C.W. Marsh
1
;
3
;
judith.marsh@nhs.net
;
Linda D. Barber
3
;
linda.barber@kcl.ac.uk
关键词:
Hematopoietic stem cell transplantation
;
Alemtuzumab
;
Aplastic anemia
;
T cells
;
Chimerism
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
7.
Mapping and Role of the CD8
+
T Cell Response During Primary Zika Virus Infection in Mice
作者:
Annie Elong Ngono
1
;
Edward A. Viz
ca
rra
1
;
William W. Tang
1
;
Nicholas
Sheets
1
;
Yunichel Joo
1
;
Kenneth Kim
1
;
Matthew J. Gorman
2
;
Michael S. Diamond
2
;
Sujan Shresta
1
;
3
;
sujan@lji.org
关键词:
Zika virus
;
CD8+ T cell
;
epitope
;
peptide
;
mouse model
;
LysMCre+IFNARfl/fl
刊名:Cell Host & Microbe
出版年:2017
8.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1
Ca
uses a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas
Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando S
ca
glia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Ca
ra M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francis
ca
Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clini
ca
l Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
ca
taracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The Ameri
ca
n Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.
Simple additive manufacturing of an osteoconductive ceramic using suspension melt extrusion
作者:
Ca
sper Slots
a
;
1
;
ca
slo07@student.sdu.dk
;
Martin Bonde Jensen
a
;
1
;
maje211@student.sdu.dk
;
Nicholas
Ditzel
b
;
nditzel@health.sdu.dk
;
Martin A.B. Hedegaard
c
;
marhe@kbm.sdu.dk
;
Sø
;
ren Wiatr Borg
d
;
borg@iti.sdu.dk
;
Ole Albrektsen
a
;
oal@mmmi.sdu.dk
;
Torben Thygesen
e
;
torben.thygesen@rsyd.dk
;
Moustapha Kassem
b
;
mkassem@health.sdu.dk
;
Morten Ø
;
stergaard Andersen
a
;
c
;
moan@kbm.sdu.dk
;
morten.ostergaard.andersen@gmail.com
关键词:
Ceramic
;
Bone implant
;
Additive manufacturing
;
Tri
ca
lcium phosphate
;
3D printing
;
Implant
刊名:Dental Materials
出版年:2017
10.
Magnetic resonance velocity imaging of gas flow in a diesel particulate filter
作者:
Nicholas
P. Ramskill
a
;
npr24@
ca
m.ac.uk
;
Andrew P.E. York
b
;
Andrew J. Sederman
a
;
Lynn F. Gladden
a
关键词:
Diesel particulate filter
;
Particulate matter
;
Gas flow
;
Magnetic resonance velocity imaging
刊名:Chemi
ca
l Engineering Science
出版年:2017
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