作者：Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com} ; Chung-Hu Fu^g ; Yi-Hui Lin^h ; Schu-Rern Chern^b ; Peih-Shan Wuⁱ ; Yen-Ni Chen^a ; Shin-Wen Chen^a ; Wayseen Wang^b ; ^j

关键词：17q12 duplication ; ACACA ; HNF1B ; LHX1 ; prenatal diagnosis

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

作者：Anand Kumar Andiappan ; PhD^a ; ^b ; Yang Yie Sio ; BSc^b ; Bernett Lee ; PhD^a ; Bani Kaur Suri ; PhD^b ; Sri Anusha Matta ; BTech^b ; Josephine Lum ; BSc^a ; Shihui Foo ; BSc^a ; Geraldine Koh ; BSc^a ; Jianjun Liu ; PhD^c ; Francesca Zolezzi ; PhD^a ; Michael Poidinger ; PhD^a ; De Yun Wang ; MD ; PhD^d ; ^{entwdy@nus.edu.sg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Olaf Rotzschke ; PhD^a ; ^{olaf_rotzschke@immunol.a-star.edu.sg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fook Tim Chew ; PhD^b ; ^{dbscft@nus.edu.sg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ORMDL3 ; 17q21 ; allergic asthma ; allergic rhinitis ; Singapore Chinese ; IgE ; eosinophil counts

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Mateja Žavbi ; Peter Koro&scaron ; ec ; Matjaž Fležar ; Sabina &Scaron ; krgat Kristan ; Mateja Marc Malovrh ; Matija Rijavec ; ^{matija.rijavec@klinika-golnik.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：GWAS ; genome-wide association study ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; CSF3 ; colony stimulating factor 3 ; ORMDL3 ; ORM1-like 3 (S. cerevisiae) ; MED24 ; mediator complex subunit 24 ; GSDMA ; gasdermin A ; GSDMB ; gasdermin B ; PSMD3 ; proteasome non-ATPase regulatory subunit 3 ; ZBPB2 ; zona pellucida binding protein 2 ; LD ; linkage disequilibrium ; FEV1% ; percentage of predicted forced expiratory volume in 1 s ; VC% ; percentage of lung vital capacity ; PCR ; polymerase chain reaction ; ORs ; odds ratios

刊名：Human Immunology

出版年：2016

作者：Gaë ; lle Salaü ; n^a ; ^{gsalaun@chu-clermontferrand.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stephan Kemeny^a ; Cé ; line Pebrel-Richard^a ; Elé ; onore Eymard-Pierre^a ; Laetitia Gouas^a ; Fanny Laffargue^b ; Hé ; lè ; ne Laurichesse^c ; Philippe Vago^a ; Carole Goumy^a

关键词：Microdé ; lé ; tion 17q12 ; Hernie diaphragmatique congé ; nitale ; CGH array

刊名：Morphologie

出版年：2015

作者：Chloé ; Sarnowski ; PhD^a ; ^b ; Pierre-Emmanuel Sugier ; MSc^a ; ^b ; Raquel Granell ; PhD^c ; Debbie Jarvis ; MD^d ; ^e ; Marie-Hé ; lè ; ne Dizier ; PhD^a ; ^b ; Markus Ege ; MD^f ; ^g ; Medea Imboden ; PhD^h ; ⁱ ; Catherine Laprise ; PhD^j ; Elza K. Khusnutdinova ; PhD^k ; ^l ; Maxim B. Freidin ; PhD^m ; William O.C. Cookson ; MD ; DPhilⁿ ; Miriam Moffatt ; DPhilⁿ ; Mark Lathrop ; PhD^o ; Valé ; rie Siroux ; PhD^p ; ^q ; ^r ; Ludmila M. Ogorodova ; MD ; PhD^s ; Alexandra S. Karunas ; MD ; PhD^k ; ^l ; Alan James ; MD^t ; Nicole M. Probst-Hensch ; PhD^h ; ⁱ ; Erika von Mutius ; MD^f ; ^g ; Isabelle Pin ; MD ; PhD^p ; ^q ; ^u ; Manolis Kogevinas ; MD ; PhD^v ; ^w ; ^x ; ^y ; A. John Henderson ; MD^c ; Florence Demenais ; MD^a ; ^b ; Emmanuelle Bouzigon ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^{emmanuelle.bouzigon@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Asthma ; age of onset ; genetics ; genome-wide association study ; survival analysis ; conditional analysis ; CYLD ; NOD2

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Maria Rogdaki^a ; ^{maria.rogdaki@kcl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sameer Jauhar^a ; Robert McCutcheon^a ; Oliver Howes^a ; ^b

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2016

作者：Javier Gonzá ; lez-Peñ ; as^a ; Jorge Amigo^a ; ^b ; ^c ; Luis Santomé ; ^c ; ¹ ; Beatriz Sobrino^a ; ^b ; ^c ; Julio Brenlla^a ; ^d ; Santiago Agra^a ; ^d ; Eduardo Paz^a ; ^d ; Mario Pá ; ramo^a ; ^d ; Á ; ngel Carracedo^a ; ^b ; ^c ; Manuel Arrojo^a ; ^d ; Javier Costas^a ; ^{javier.costas.costas@sergas.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Next-generation sequencing ; Polycomb ; CNV ; Single nucleotide variant ; Rare variant ; Chromatin remodeling

刊名：Schizophrenia Research

出版年：2016

作者：Daniel Shepshelovich^a ; ^b ; ^{Shepshelovich@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Nino Oniashvili^c ; Doris Parnes^d ; Alina Klein^a ; Eli Muchtar^b ; ^e ; Josepha Yeshaya^c ; Adina Aviram^d ; Esther Rabizadeh^d ; ^f ; Pia Raanani^b ; ^e

关键词：APL ; isochromosome 17q ; ATRA ; ATO

刊名：Cancer Genetics

出版年：2015

作者：Robert Smigiel ; Carlo Marcelis ; Dariusz Patkowski ; Nicole de Leeuw ; Damian Bednarczyk ; Ewa Barg ; Katarzyna Mascianica ; M. Maria Sasiadek ; Han Brunner

关键词：Oesophageal atresia with tracheoesophageal fistula ; Anal atresia ; VATER association ; 17q12 microduplication ; SNP array

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：January, 2014

作者：Chih-Ping Chen ; Shuenn-Dyh Chang ; Tzu-Hao Wang ; Liang-Kai Wang ; Jeng-Daw Tsai ; Yu-Peng Liu ; Schu-Rern Chern ; Peih-Shan Wu ; Jun-Wei Su ; Yu-Ting Chen ; Wayseen Wang

关键词：17q12 microdeletion ; HNF1B ; hydronephrosis ; LHX1 ; multicystic kidney

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：December, 2013