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1.A rare occurrence of two large de novo duplications on 1q42-q44 and 9q21.12-q21.33

作者：Jin Wang^a ; Chunyun Fu^a ; Shujie Zhang^a ; Jingsi Luo^a ; Luping Ouyang^a ; Bobo Xie^a ; Weijia Sun^a ; Sheng He^a ; Jiasun Su^a ; Xuyun Hu^a ; Dongmei Fei^a ; Rongyu Chen^a ; Xin Fan^a ; Shan Ou^a ; Shaoke Chen^a ; ^{chenshaoke123@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yiping Shen^a ; ^b ; ^c ; ^{Yiping.Shen@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CMA ; chromosome microarray analysis ; SD ; standard deviation ; SNP ; single nucleotide polymorphisms ; βHCG ; β-human chorionic gonadotrophin ; PAPPA ; pregnancy-associated plasma protein-A ; NT ; nuchal translucency ; IUGR ; intrauterine growth retardation ; IVH ; intraventricular hemorrhage

刊名：Gene

出版年：2016

2.Two girls with a de novo Xq rearrangement of paternal origin: t(X;9)(q24;q12) or rea(X)dup q

作者：Ana I. Vá ; squez-Velá ; squez^a ; Horacio Rivera^a ; ^b ; Ana G. Castro^c ; ^d ; Ana R. Jaloma-Cruz^a ; Clara I. Juá ; rez^c ; ^d ; Irving J. Lara-Navarro^e ; Carlos Có ; rdova-Fletes^f ; Paul Mendoza- Pé ; rez^f ; José ; E. Garcí ; a-Ortiz^a ; ^{jose.elias.garcia@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：de novo ; paternal descent ; X-autosome translocation ; recombinant chromosome ; Xq duplication

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

3.Microduplication 1p36.3 chez un enfant de 2 ans avec retard global de développement

作者：Valentine Marquet^a ; ^{valentine.marquet@chu-limoges.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvie Bourthoumieux^a ; Cé ; cile Laroche-Raynaud^b ; Catherine Yardin^a

关键词：Microduplication 1p36.3 ; Retard global de dé ; veloppement ; Translocation dé ; sé ; quilibrée ; MLPA

刊名：Morphologie

出版年：2016

4.Copy number variants associated with epilepsy from gene expression microarrays

作者：Dong Wang ; ^{wangdong6928@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Xia Li ; Shanshan Jia ; Yan Wang ; Zhijing Wang ; Xixiao Song ; Liang Liu

关键词：Copy number variation ; Epilepsy ; Ingenuity pathway analysis ; Validation

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：2015

5.Postnatal diagnosis of 9q interstitial imbalances involving PTCH1, resulting from a familial intrachromosomal insertion

作者：Marina Blanchard^a ; Christè ; le Dubourg^b ; ^c ; Laurent Pasquier^d ; Sylvie Odent^c ; ^d ; Josette Lucas^a ; Chloé ; Qué ; lin^d ; ^e ; Erika Launay^a ; Linda Akloul^d ; Catherine Henry^a ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau^a ; ^c ; Fré ; dé ; ric Dugay^a ; ^c ; ¹ ; Sylvie Jaillard^a ; ¹

关键词：Chromosome 9 ; Interstitial deletion ; Interstitial duplication ; Array-CGH ; Intrachromosomal paracentric direct insertion

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：April 2014

6.Neonatal presentation of chromosome 9q33.2-q34.3 duplication

作者：Alex ; ra Moody ; Sam E Athikarisamy ; Alison Yeung ; Trent Burgess ; Atul Malhotra

关键词：DNA ; Deoxyribonucleic acid ; GH ; Growth hormone ; IQ ; Intelligence quotient ; PUJ ; Pelviureteric junction ; UCSC ; University of California ; Santa Cruz ; VCGS ; Victorian Clinical Genetics Service

刊名：Gene

出版年：2013

7.3q26.31-q29 duplication and 9q34.3 microdeletion associated with omphalocele, ventricular septal defect, abnormal first-trimester maternal serum screening and increased nuchal translucency: Prenatal diagnosis and aCGH characterization

作者：Chih-Ping Chen ; Chen-Ju Lin ; Yi-Yung Chen ; Liang-Kai Wang ; Schu-Rern Chern ; Peih-Shan Wu ; Jun-Wei Su ; Li-Feng Chen ; Dai-Dyi Town ; Chen-Wen Pan ; Wayseen Wang

关键词：aCGH ; array comparative genomic hybridization ; NT ; nuchal translucency ; del ; deletion ; MoM ; multiples of the median ; ¦Â-hCG ; ¦Â-human chorionic gonadotropin ; dn ; de novo ; PAPP-A ; pregnancy-associated plasma protein-A ; der ; derivative chromosome ; dup ; dupl

刊名：Gene

出版年：2013

8.A girl with an atypical form of ataxia telangiectasia and an additional de novo 3.14 Mb microduplication in region 19q12

作者：Oliver Bartsch^a ; Detlev Schindler^b ; Vera Beyer^a ; Stefan Gesk^c ; Ruben van’ ; t Slot^d ; Isa Feddersen^e ; Arjan Buijs^d ; Nicolaas G.J. Jaspers^f ; Reiner Siebert^c ; Thomas Haaf^b ; Martin Poot^d ; ^{m.poot@umcutrecht.nl}

关键词：Mental retardation ; Muscular weakness ; Ataxia telangiectasia ; Speech delay ; Oligoarthritis ; Mosaic ; Inversion inv(14)(q11q32) ; Duplication 19q12 ; Ubiquinol-cytochrome c reductase gene UQCRFS1 ; Pleckstrin homology domain-containing gene PLEKHF1

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

9.Combined Dup(7)(q22.1q32.2), Inv(7)(q31.31q31.33), and Ins(7;19)(q22.1;p13.2p13.2) in a 12-year-old boy with developmental delay and various dysmorphism

作者：Anne Fr¨¹hmesser ; Martin Erdel ; Hans-Christoph Duba ; Christine Fauth ; Albert Amberger ; Gerd Utermann ; Johannes Zschocke ; Dieter Kotzot

关键词：Duplication ; Inversion ; Complex rearrangement ; SNP array

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

10.22q11.2 Microduplication in a patient with 19p13.12-13.13 deletion

作者：Ying Wang ; Yongguo Yu ; Xiaowei Hu ; Biru Li ; Juan Qian

关键词：CMA ; chromosome microarray analysis ; LCRs ; low-copy repeats ; DG/VCFS ; DiGeorge/velocardiofacial syndrome ; ChAS ; Chromosome Analysis Suite ; CHD ; congenital heart disease ; VSD ; ventricular septal defect

刊名：Gene

出版年：1 March, 2014

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