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CNKI学位论文(994)
CNKI期刊论文0611(1)
知网期刊论文(165)
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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter
Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian
Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Genome Sequencing of SHH Medulloblastoma Predicts Genotype-Related Response to Smoothened Inhibition
作者:
Marcel Kool
1
;
m.kool@dkfz.de" class="auth_mail
;
David T.W. Jones
1
;
Natalie Jä
;
ger
2
;
Paul A. Northcott
1
;
Trevor J. Pugh
3
;
Volker Hovestadt
4
;
Rosario M. Piro
2
;
L.
Adrian
a Esparza
5
;
Shirley L. Markant
5
;
Marc Remke
6
;
Till Milde
7
;
Franck Bourdeaut
8
;
9
;
Marina Ryzhova
10
;
Dominik Sturm
1
;
Elke Pfaff
1
;
Sebastian Stark
1
;
Sonja Hutter
1
;
Huriye 艦eker-Cin
1
;
Pascal Johann
1
;
Sebastian Bender
1
;
Christin Schmidt
1
;
Tobias Rausch
11
;
David Shih
6
;
Jü
;
ri Reimand
12
;
Laura Sieber
1
;
Andrea Wittmann
1
;
Linda Linke
1
;
Hendrik Witt
1
;
7
;
Ursula D. Weber
4
;
Marc Zapatka
4
;
Rainer Kö
;
nig
2
;
13
;
14
;
Rameen Beroukhim
3
;
15
;
16
;
Guillaume Bergthold
3
;
15
;
17
;
Peter van Sluis
18
;
Richard Volckmann
18
;
Jan Koster
18
;
Rogier Versteeg
18
;
Sabine Schmidt
19
;
Stephan Wolf
19
;
Chris Lawerenz
20
;
Cynthia C. Bartholomae
21
;
Christof von Kalle
21
;
Andreas Unterberg
21
;
Christel Herold-Mende
21
;
Silvia Hofer
22
;
Andreas E. Kulozik
7
;
Andreas von Deimling
23
;
24
;
Wolfram Scheurlen
25
;
Jö
;
rg Felsberg
26
;
Guido Reifenberger
26
;
Martin Hasselblatt
27
;
John R. Crawford
28
;
29
;
Gerald A. Grant
30
;
31
;
Nada Jabado
32
;
Arie Perry
33
;
Cynthia Cowdrey
34
;
Sydney Croul
35
;
Gelareh Zadeh
35
;
Jan O. Korbel
11
;
Francois Doz
8
;
36
;
Olivier Delattre
8
;
9
;
Gary D. Bader
12
;
Martin G. McCabe
37
;
V. Peter
Collins
38
;
Mark W. Kieran
39
;
Yoon-Jae Cho
40
;
Scott L. Pomeroy
41
;
Olaf Witt
42
;
Benedikt Brors
2
;
Michael D. Taylor
6
;
Ulrich Schü
;
ller
43
;
Andrey Korshunov
1
;
23
;
24
;
Roland Eils
2
;
Robert J. Wechsler-Reya
5
;
44
;
Peter Lichter
4
;
44
;
Stefan M. Pfister
1
;
7
;
44
;
on behalf of the ICGC PedBrain Tumor Project
刊名:Cancer Cell
出版年:17 March, 2014
3.
Simulation of Finnish Population History, Guided by Empirical Genetic Data, to Assess Power of Rare-Variant Tests in Finland
作者:
Sophie R. Wang
1
;
2
;
3
;
Vineeta Agarwala
2
;
4
;
5
;
Jason Flannick
2
;
6
;
Charleston W.K. Chiang
7
;
David Altshuler
2
;
3
;
6
;
8
;
GoT2D Consortium
;
Jason Flannick
;
Alisa Manning
;
Christopher Hartl
;
Vineeta Agarwala
;
Pierre Fontanillas
;
Todd Green
;
Eric Banks
;
Mark DePristo
;
Ryan Poplin
;
Khalid Shakir
;
Timothy Fennell
;
Jacquelyn Murphy
;
Noë
;
l Burtt
;
Stacey Gabriel
;
David Altshuler
;
Christian Fuchsberger
;
Hyun Min Kang
;
Xueling Sim
;
Clement Ma
;
Adam Locke
;
Thomas Blackwell
;
Anne Jackson
;
Tanya Teslovich
;
Heather Stringham
;
Peter Chines
;
Phoenix Kwan
;
Jeroen Huyghe
;
Adrian
Tan
;
Goo Jun
;
Michael Stitzel
;
Richard N. Bergman
;
Lori Bonnycastle
;
Jaakko Tuomilehto
;
Francis S.
Collins
;
Laura Scott
;
Karen Mohlke
;
Gonç
;
alo Abecasis
;
Michael Boehnke
;
Tim Strom
;
Christian Gieger
;
Martina Mü
;
ller-Nurasyid
;
Harald Grallert
;
Jennifer Kriebel
;
Janina Ried
;
Martin Hrabé
;
de Angelis
;
Cornelia Huth
;
Christa Meisinger
;
Annette Peters
;
Wolfgang Rathmann
;
Konstantin Strauch
;
Thomas Meitinger
;
Jasmina Kravic
;
Claes Ladenvall
;
Tiinamaija Toumi
;
Bo Isomaa
;
Leif Groop
;
Kyle Gaulton
;
Loukas Moutsianas
;
Manny Rivas
;
Richard Pearson
;
Anubha Mahajan
;
Inga Prokopenko
;
Ashish Kumar
;
John Perry
;
Jeff Chen
;
Bryan Howie
;
Martijn van de Bunt
;
Kerrin Small
;
Cecilia Lindgren
;
Gerton Lunter
;
Neil Robertson
;
Will Rayner
;
Andrew Morris
;
David Buck
;
Andrew Hattersley
;
Tim Spector
;
Gil McVean
;
Tim Frayling
;
Peter Donnelly
;
Mark McCarthy
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
4.
Acute Decompensated Heart Failure: Update on New and Emerging Evidence and Directions for Future Research
作者:
Michael M. Givertz
;
MD
1
;
mgivertz@partners.org
;
John R. Teerlink
;
MD
2
;
Nancy M. Albert
;
RN
;
PhD
3
;
Cheryl A. Westlake Canary
;
RN
;
PhD
5
;
Sean P.
Collins
;
MD
;
MSc
6
;
Monica Colvin-Adams
;
MD
7
;
Justin A. Ezekowitz
;
MD
8
;
James C. Fang
;
MD
9
;
Adrian
F. Hernandez
;
MD
10
;
Stuart D. Katz
;
MD
11
;
Rajan Krishnamani
;
MD
12
;
Wendy Gattis Stough
;
PharmD
13
;
Mary N. Walsh
;
MD
14
;
Javed Butler
;
MD
15
;
Peter E. Carson
;
MD
16
;
John P. Dimarco
;
MD
;
PhD
17
;
Ray E. Hershberger
;
MD
18
;
Joseph G. Rogers
;
MD
10
;
John A. Spertus
;
MD
;
MPH
19
;
William G. Stevenson
;
MD
1
;
Nancy K. Sweitzer
;
MD
;
PhD
20
;
W.H. Wilson Tang
;
MD
4
;
Randall C. Starling
;
MD
;
MPH
4
关键词:
Heart failure
;
clinical trials
;
diuretics
;
vasodilators
;
biomarkers
;
quality of care
;
ultrafiltration
刊名:Journal of Cardiac Failure
出版年:2013
5.
VentBase: Developing a consensus among stakeholders in the deep-sea regarding environmental impact assessment for deep-sea mining-A workshop report
作者:
Patrick Colman
Collins
a
;
patrick
collins
119@gmail.com
;
Bob Kennedy
a
;
Jon Copley
b
;
Rachel Boschen
c
;
Nicholas Fleming
d
;
James Forde
a
;
Se-Jong Ju
e
;
Dhugal Lindsay
f
;
Leigh Marsh
b
;
Verity Nye
b
;
Adrian
Patterson
a
;
Hirome Watanabe
f
;
Hiroyuki Yamamoto
f
;
Jens Carlsson
g
;
Andrew David Thaler
h
关键词:
Hydrothermal vent
;
Deep-sea mining
;
Seafloor massive sulfide
;
Environmental impact assessment
;
Baseline study
刊名:Marine Policy
出版年:2013
6.
The eEF2 Kinase Confers Resistance to Nutrient Deprivation by Blocking Translation Elongation
作者:
Gabriel Leprivier
1
;
Marc Remke
2
;
3
;
4
;
Barak Rotblat
1
;
Adrian
Dubuc
2
;
3
;
Abigail-Rachele F. Mateo
3
;
6
;
Marcel Kool
4
;
Sameer Agnihotri
2
;
Amal El-Naggar
1
;
Bin Yu
6
;
Syam Prakash Somasekharan
1
;
Brandon Faubert
7
;
Gaë
;
lle Bridon
8
;
Cristina E. Tognon
1
;
Joan Mathers
1
;
Ryan Thomas
1
;
Amy Li
1
;
Adi Barokas
1
;
Brian Kwok
1
;
Mary Bowden
9
;
Stephanie Smith
9
;
Xiaochong Wu
2
;
3
;
Andrey Korshunov
10
;
Thomas Hielscher
5
;
Paul A. Northcott
2
;
Jason D. Galpin
11
;
Christopher A. Ahern
11
;
Ye Wang
12
;
Martin G. McCabe
13
;
14
;
V. Peter
Collins
14
;
Russell G. Jones
7
;
Michael Pollak
12
;
Olivier Delattre
15
;
Martin E. Gleave
9
;
Eric Jan
16
;
Stefan M. Pfister
4
;
17
;
Christopher G. Proud
18
;
W. Brent Derry
3
;
6
;
Michael D. Taylor
2
;
3
;
Poul H. Sorensen
1
;
psor@mail.ubc.ca
刊名:Cell
出版年:2013
7.
IRF4 Transcription Factor-Dependent CD11b
+
Dendritic Cells in Human and Mouse Control Mucosal IL-17 Cytokine Responses
作者:
Andreas Schlitzer
1
;
9
;
Naomi McGovern
2
;
9
;
Pearline Teo
1
;
Teresa Zelante
1
;
Koji Atarashi
3
;
Donovan Low
1
;
Adrian
W.S. Ho
1
;
Peter See
1
;
Amanda Shin
1
;
Pavandip Singh Wasan
1
;
Guillaume Hoeffel
1
;
Benoit Malleret
1
;
Alexander Heiseke
4
;
Samantha Chew
1
;
Laura Jardine
2
;
Harriet A. Purvis
2
;
Catharien M.U. Hilkens
2
;
John Tam
5
;
6
;
Michael Poidinger
1
;
E. Richard Stanley
7
;
Anne B. Krug
4
;
Laurent Renia
1
;
Baalasubramanian Sivasankar
8
;
Lai Guan Ng
1
;
Matthew Collin
2
;
Paola Ricciardi-Castagnoli
1
;
Kenya Honda
3
;
Muzlifah Haniffa
2
;
Florent Ginhoux
1
;
florent_ginhoux@immunol.a-star.edu.sg
刊名:Immunity
出版年:2013
8.
Update on Aldosterone Antagonists Use in Heart Failure With Reduced Left Ventricular Ejection Fraction Heart Failure Society of America Guidelines Committee
作者:
Javed Butler
;
MD
;
MPH
1
;
Justin A. Ezekowitz
;
MBBCh
2
;
Sean P.
Collins
;
MD
;
MSc
3
;
Michael M. Givertz
;
MD
4
;
John R. Teerlink
;
MD
5
;
Mary N. Walsh
;
MD
6
;
Nancy M. Albert
;
RN
;
PhD
7
;
Cheryl A. Westlake Canary
;
RN
;
PhD
8
;
Peter E. Carson
;
MD
9
;
Monica Colvin-Adams
;
MD
10
;
James C. Fang
;
MD
11
;
Adrian
F. Hernandez
;
MD
;
MHS
12
;
Ray E. Hershberger
;
MD
13
;
Stuart D. Katz
;
MD
14
;
Joseph G. Rogers
;
MD
12
;
John A. Spertus
;
MD
;
MPH
15
;
William G. Stevenson
;
MD
4
;
Nancy K. Sweitzer
;
MD
;
PhD
16
;
W.H. Wilson Tang
;
MD
17
;
Wendy Gattis Stough
;
PharmD
18
;
Randall C. Starling
;
MD
;
MPH
17
;
starlir@ccf.org
关键词:
Aldosterone antagonists
;
eplerenone
;
heart failure
;
spironolactone
刊名:Journal of Cardiac Failure
出版年:2012
9.
Comparison of granulometric methods and sampling strategies used in marine habitat classification and Ecological Status assessment
作者:
James Forde
;
jamescforde@hotmail.com
;
Patrick Colman
Collins
;
Adrian
Patterson
;
Robert Kennedy
关键词:
Sediment particle analysis
;
Benthic sampling strategies
;
Habitat mapping
;
Ecological Status assessment
;
Ecological Quality Ratios
刊名:Marine Pollution Bulletin
出版年:2012
10.
Indications for Cardiac Resynchronization Therapy: 2011 Update From the Heart Failure Society of America Guideline Committee
作者:
William G. Stevenson
;
MD
1
;
Adrian
F. Hernandez
;
MD
2
;
Peter E. Carson
;
MD
3
;
James C. Fang
;
MD
4
;
Stuart D. Katz
;
MD
5
;
John A. Spertus
;
MD
;
MPH
6
;
Nancy K. Sweitzer
;
MD
;
PhD
7
;
W.H. Wilson Tang
;
MD
8
;
Nancy M. Albert
;
RN
;
PhD
;
CNS
9
;
Javed Butler
;
MD
10
;
Cheryl A. Westlake Canary
;
RN
;
PhD
11
;
Sean P.
Collins
;
MD
;
MSc
12
;
Monica Colvin-Adams
;
MD
13
;
Justin A. Ezekowitz
;
MBBCh
14
;
Michael M. Givertz
;
MD
1
;
Ray E. Hershberger
;
MD
15
;
Joseph G. Rogers
;
MD
2
;
John R. Teerlink
;
MD
16
;
Mary N. Walsh
;
MD
17
;
Wendy Gattis Stough
;
PharmD
18
;
Randall C. Starling
;
MD
;
MPH
8
;
starlir@ccf.org
关键词:
Heart failure
;
cardiac resynchronization therapy
;
guidelines
刊名:Journal of Cardiac Failure
出版年:2012
1
2
3
4
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