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CNKI学位论文(1410)
CNKI期刊论文0611(1)
知网期刊论文(243)
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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren
J
. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
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Marie Erwood
1
;
2
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J
onathan Stephens
1
;
2
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Alba Sanchis-
J
uan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana
J
osifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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10
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Louise Allen
2
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Ruth Armstrong
2
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Angela F. Brady
2
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13
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J
enny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
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J
ane Hurst
2
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10
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Robert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
;
J
oan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
J
ulie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gurura
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Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
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J
ohn R. Bradley
;
Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calle
j
a
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Natalie Canham
;
J
enny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
J
ohn Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
J
ames C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan
Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
J
ohan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
J
ane Hurst
;
Roger
J
ames
;
Stephen
J
olles
;
Dragana
J
osifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kui
j
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;
Dinakantha Kumararatne
;
Man
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;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
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Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Ra
j
iv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
J
esmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
J
ennifer Martin
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Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
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Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
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Coleen Mc
J
annet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
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j
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;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
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Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
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Andrew Mumford
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;
Elaine Murphy
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Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
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Willem H. Ouwehand
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Sofia Papadia
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Alasdair Parker
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J
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J
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J
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Christopher
J
. Penkett
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J
oanna Pepke-Zaba
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David
J
. Perry
;
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;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
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Stuart Rankin
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J
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;
F. Lucy Raymond
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Karola Rehnstrom
;
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;
Christopher
J
. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-
J
uan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
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Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
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Sol Schulman
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Harald Schulze
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Richard Scott
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Marie Scully
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Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
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Kenneth Smith
;
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;
Laura Southgate
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Simon Staines
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Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
J
onathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
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J
ay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
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Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
J
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J
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Dorothy Thompson
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Adrian Thrasher
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Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
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;
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j
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J
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J
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;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
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;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve
Welch
;
Sarah Westbury
;
J
ohn Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
J
ohn Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Weight Status in the First 2 Years of Life and Neurodevelopmental Impairment in Extremely Low Gestational Age Newborns
作者:
Mandy B. Belfort
;
MD
;
MPH
1
;
Karl C.K. Kuban
;
MD
;
SM
2
;
T. Michael O'Shea
;
MD
;
MPH
3
;
Elizabeth N. Allred
;
MS
4
;
Richard A. Ehrenkranz
;
MD
5
;
Stephen C. Engelke
;
MD
6
;
Alan
Leviton
;
MD
4
;
on behalf of the Extremely Low Gestational Age Newborn (ELGAN) Study Investigators
&lowast
;
Kathleen Lee
;
Anne McGovern
;
J
ill Gambardella
;
Susan Ursprung
;
Ruth Blomquist Kristen Ecklund
;
Haim Bassan
;
Samantha Butler
;
Adré
;
Duplessis
;
Cecil Hahn
;
Catherine Limperopoulos
;
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;
J
anet S. Soul
;
Bhavesh Shah
;
Karen Christianson
;
Frederick Hampf
;
Herbert Gilmore
;
Susan McQuiston
;
Camilia R. Martin
;
Colleen Hallisey
;
Caitlin Hurley
;
Miren Creixell
;
J
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;
Linda
J
. Van Marter
;
Sara Durfee
;
Robert M. Insoft
;
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;
Maureen Pimental
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;
Kalpathy Krishnamoorthy
;
Cynthia Cole
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J
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;
Anne Furey
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Roy McCauley
;
Paige T. Church
;
Cecelia Keller
;
Karen
J
. Miller
;
Francis Bednarek
;
Mary Naples
;
Beth Powers
;
J
acqueline Wellman
;
Robin Adair
;
Richard Bream
;
Alice Miller
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Albert Scheiner
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Christy Stine
;
Richard Ehrenkranz
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J
oanne Williams
;
Elaine Romano
;
Cindy Miller
;
Nancy Close
;
T. Michael O'Shea
;
Debbie Gordon
;
Teresa Harold
;
Barbara Specter
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Deborah Allred
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Robert Dillard
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;
Deborah Hiatt
;
Gail Hounshell
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Lisa Washburn
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Cherrie D.
Welch
;
Stephen C. Engelke
;
Sherry Moseley
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Linda Pare
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Donna Smart
;
J
oan Wilson
;
Ira Adler
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Sharon Buckwald
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;
Kathyrn Kerkering
;
Scott S. MacGilvray
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Peter Resnik
;
Carl Bose
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Gennie Bose
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Lynn A. Fordham
;
Lisa Bostic
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Diane Marshall
;
Kristi Milowic
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J
anice Wereszczak
;
Mariel Poortenga
;
Dinah Sutton
;
Bradford W. Betz
;
Steven L. Bezinque
;
J
oseph Junewick
;
Wendy Burdo-Hartman
;
Lynn Fagerman
;
Kim Lohr
;
Steve Pastyrnak
;
Dinah Sutton
;
Carolyn Solomon
;
Ellen Cavenagh
;
Victoria
J
. Caine
;
Nicholas Olomu
;
J
oan Price
;
Nigel Paneth
;
Padmani Karna
;
Madeleine Lenski
;
Michael D. Schreiber
;
Grace Yoon
;
Kate Feinstein
;
Leslie Caldarelli
;
Sunila E. O'Connor
;
Michael Msall
;
Susan Plesha-Troyke
;
Daniel Batton
;
Beth Kring
;
Karen Brooklier
;
Beth Kring
;
Melisa
J
. Oca
;
Katherine M. Solomon
关键词:
BSID-II
;
Bayley Scales of Infant Development
;
Second Edition
;
ELGAN
;
Extremely low gestational age newborn
;
GMFCS
;
Gross Motor Function Classification System
;
MDI
;
Mental Development Index
;
NICU
;
Neonatal intensive care unit
;
PDI
;
Psychomotor Development Index
刊名:The
J
ournal of Pediatrics
出版年:2016
3.
56 Posterior reversible encephalopathy syndrome and cerebral vasoconstriction in eclamptic and pre-eclamptic patients: Medical complications of pregnancy related to hypertensive syndromes
作者:
Takuma Yamada
;
Takehiko Takeda
;
Sho Tano
;
Kaname Uno
;
Michinori Mayama
;
Mayu Ukai
;
Toko Harata
;
Yasuyuki Kishigami
;
Hidenori Oguchi
刊名:Pregnancy Hypertension: An International
J
ournal of Women's Cardiovascular Health
出版年:2016
4.
1,1′-Bis(ortho-carborane) as a κ
2
co-ligand
作者:
Maria
J
. Martin
;
Wing Y. Man
;
Georgina M. Rosair
;
Alan
J
.
Welch
;
a.
j
.
welch
@hw.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Carborane
;
1
;
1&prime
;
-Bis(ortho-carborane)
;
Nickel
;
Synthesis
;
Structure
;
Structural trans effect
刊名:
J
ournal of Organometallic Chemistry
出版年:2015
5.
Antimicrobial activity of antihypertensive food-derived peptides and selected
alan
ine analogues
作者:
Stephen McClean
;
Louise B. Beggs
;
Robert W.
Welch
关键词:
Food derived peptides
;
Antimicrobial
;
Mass spectrometry
;
Peptide synthesis
刊名:Food Chemistry
出版年:1 March, 2014
6.
ACUTE, EARLY AND INTERMEDIATE EFFECTS OF A NOVEL 8 MM DIAMETER DOUBLE OPPOSED HELICAL BIODEGRADABLE STENT IN PORCINE ARTERIES
作者:
Carrie Evans Herbert
;
Surendranath Veeram Reddy
;
Tre
Welch
;
J
ian Wang
;
J
ames Richardson
;
J
oseph Forbess
;
Alan
Nugent
刊名:
J
ournal of the American College of Cardiology
出版年:1 April, 2014
7.
TLR3 deficiency protects against collagen degradation and medial destruction in murine atherosclerotic plaques
作者:
Minako Ishibashi
;
Scott Sayers
;
J
eanine M. D'Armiento
;
Alan
R. Tall
;
Carrie L.
Welch
;
cbw13@columbia.edu
关键词:
Atherosclerosis
;
Metalloproteinase
;
Macrophage
;
Toll-like receptor
刊名:Atherosclerosis
出版年:2013
8.
Capping the thiaborate anion [7-nido-SB
10
H
11
]
鈭?/sup>
作者:
Maria Tesa Serrate
;
David Ellis
;
Georgina M. Rosair
;
Alan
J
.
Welch
关键词:
Thiaborate
;
Metallathiaborane
;
Synthesis
;
Structure
;
Electrochemistry
;
Structural trans effect
刊名:
J
ournal of Organometallic Chemistry
出版年:1 December, 2013
9.
Physiological and serum biochemical changes associated with rayless goldenrod (Isocoma pluriflora) poisoning in goats
作者:
T. Zane Davis
;
Benedict T. Green
;
Bryan L. Stegelmeier
;
Stephen T. Lee
;
Kevin D.
Welch
;
J
ames A. Pfister
关键词:
Tremetone
;
Benzofuran ketones
;
Goats
;
Physiological changes
刊名:Toxicon
出版年:15 December, 2013
10.
Association Between Bilirubin and Mode of Death in Severe Systolic Heart Failure
作者:
Audrey H. Wu
;
MD
;
MPH
a
;
ahwu@med.umich.edu
;
Wayne C. Levy
;
MD
b
;
Kathleen B.
Welch
;
MPH
;
MS
c
;
Gerald W. Neuberg
;
MD
d
;
Christopher M. O'Connor
;
MD
e
;
Peter E. Carson
;
MD
f
;
Alan
B. Miller
;
MD
g
;
J
alal K. Ghali
;
MD
h
刊名:The American
J
ournal of Cardiology
出版年:2013
1
2
3
4
5
6
7
8
按检索点细分(70)
作者(61)
文摘(1)
按出版年细分(70)
2017年(1)
2016年(2)
2015年(1)
2013年(3)
2012年(5)
2011年(1)
2010年(2)
2009年(2)
2008年(2)
2007年(5)
2006年(4)
2005年(2)
2004年(3)
2003年(6)
2002年(2)
2001年(2)
2000年(3)
2000年及以前(24)
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