设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
12
条,耗时:小于0.01 秒
1.
Clinical and functional characterisation of the combined respiratory chain defect in two sisters due to autosomal recessive mutations in MTFMT
作者:
Vivienne C.M. Neeve
;
Angela Pyle
;
Veronika Boczonadi
;
Aurora Gomez-Duran
;
Helen Griffin
;
Mauro Santibanez-Koref
;
Ulrike Gaiser
;
Peter Bauer
;
Andreas
Tzschach
;
Patrick F. Chinnery
;
Rita Horvath
关键词:
Mitochondrial encephalomyopathy
;
Leigh syndrome
;
Mitochondrial translation
;
mt-tRNA modification
刊名:Mitochondrion
出版年:November, 2013
2.
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
作者:
Prof Anita Rauch
;
MD
a
;
b
;
c
;
d
;
*
;
Dagmar Wieczorek
;
MD
e
;
*
;
Elisabeth Graf
;
MSc
f
;
*
;
Thomas Wieland
;
MSc
f
;
*
;
Sabine Endele
;
PhD
d
;
Thomas Schwarzmayr
;
MSc
f
;
Beate Albrecht
;
MD
e
;
Deborah Bartholdi
;
MD
a
;
Jasmin Beygo
;
MSc
e
;
Nataliya Di Donato
;
MD
g
;
Andreas
Dufke
;
MD
h
;
Kirsten Cremer
;
MD
e
;
Maja Hempel
;
MD
i
;
Denise Horn
;
MD
j
;
Juliane Hoyer
;
MD
d
;
Pascal Joset
;
PhD
a
;
Albrecht Rö
;
pke
;
PhD
k
;
Ute Moog
;
MD
l
;
Angelika Riess
;
MD
h
;
Christian T Thiel
;
MD
d
;
Andreas
Tzschach
;
MD
h
;
Antje Wiesener
;
MD
d
;
Eva Wohlleber
;
MD
m
;
Christiane Zweier
;
MD
d
;
Arif B Ekici
;
PhD
d
;
Alexander M Zink
;
MSc
m
;
Andreas
Rump
;
PhD
g
;
Christa Meisinger
;
MD
n
;
Harald Grallert
;
PhD
o
;
Heinrich Sticht
;
PhD
p
;
Annette Schenck
;
PhD
q
;
Hartmut Engels
;
PhD
m
;
Prof Gudrun Rappold
;
PhD
l
;
Prof Evelin Schrö
;
ck
;
MD
g
;
Prof Peter Wieacker
;
MD
k
;
Prof Olaf Riess
;
MD
h
;
Prof Thomas Meitinger
;
MD
f
;
i
;
Prof André
;
Reis
;
MD
d
;
&dagger
;
;
Dr Tim M Strom
;
MD
f
;
i
;
&dagger
;
;
timstrom@helmholtz-muenchen.de
刊名:The Lancet
出版年:2012
3.
Mutations in NSUN2 Cause Autosomal- Recessive Intellectual Disability
作者:
Lia Abbasi-Moheb
1
;
2
;
Sara Mertel
3
;
Melanie Gonsior
3
;
Leyla Nouri-Vahid
2
;
Kimia Kahrizi
2
;
Sebahattin Cirak
4
;
Dagmar Wieczorek
5
;
M.
;
Mahdi Motazacker
1
;
Sahar Esmaeeli-Nieh
1
;
8
;
Kirsten Cremer
5
;
Robert Weiß
;
mann
6
;
Andreas
Tzschach
1
;
9
;
Masoud Garshasbi
1
;
10
;
Seyedeh
;
S. Abedini
2
;
Hossein Najmabadi
2
;
H.
;
Hilger Ropers
1
;
Stephan
;
J. Sigrist
3
;
7
;
Andreas
;
W. Kuss
1
;
11
;
kussa@uni-greifswald.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
A Noncoding, Regulatory Mutation Implicates HCFC1 in Nonsyndromic Intellectual Disability
作者:
Lingli Huang
;
Lachlan?A. Jolly
;
Saffron Willis-Owen
;
Alison Gardner
;
Raman Kumar
;
Evelyn Douglas
;
Cheryl Shoubridge
;
Dagmar Wieczorek
;
Andreas
Tzschach
;
Monika Cohen
;
Anna Hackett
;
Michael Field
;
Guy Froyen
;
Hao Hu
;
Stefan?A. Haas
;
Hans-Hilger Ropers
;
Vera?M. Kalscheuer
;
Mark?A. Corbett
;
Jozef Gecz
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.
ST3GAL3 Mutations Impair the Development of Higher Cognitive Functions
作者:
Hao Hu
1
;
;
5
;
Katinka Eggers
2
;
;
5
;
Wei Chen
1
;
Masoud Garshasbi
1
;
M.
;
Mahdi Motazacker
1
;
Klaus Wrogemann
3
;
Kimia Kahrizi
4
;
Andreas
Tzschach
1
;
Masoumeh Hosseini
4
;
Ideh Bahman
4
;
Tim Hucho
1
;
Martina Mü
;
hlenhoff
2
;
Rita Gerardy-Schahn
2
;
Hossein Najmabadi
4
;
H.
;
Hilger Ropers
1
;
Andreas
;
W. Kuss
1
;
;
6
;
;
kuss_a@molgen.mpg.de
;
;
kussa@uni-greifswald.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
6.
Mutations in the Alpha 1,2-Mannosidase Gene, MAN1B1, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability
作者:
Muhammad
;
Arshad Rafiq
1
;
14
;
Andreas
;
W. Kuss
2
;
14
;
15
;
Lucia Puettmann
2
;
Abdul Noor
1
;
Annapoorani Ramiah
3
;
Ghazanfar Ali
4
;
5
;
Hao Hu
2
;
Nadir
;
Ali Kerio
4
;
Yong Xiang
3
;
Masoud Garshasbi
2
;
Muzammil
;
Ahmad Khan
1
;
4
;
Gisele
;
E. Ishak
6
;
Rosanna Weksberg
7
;
Reinhard Ullmann
2
;
Andreas
Tzschach
2
;
Kimia Kahrizi
8
;
Khalid Mahmood
9
;
Farooq Naeem
10
;
Muhammad Ayub
11
;
12
;
Kelley
;
W. Moremen
3
;
John
;
B. Vincent
1
;
13
;
john_vincent@camh.net"" rel=""nofollow
;
Hans
;
Hilger Ropers
2
;
14
;
Muhammad Ansar
3
;
Hossein Najmabadi
8
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
7.
Mutations in the Alpha 1,2-Mannosidase Gene, MAN1B1, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability
作者:
Muhammad
;
Arshad Rafiq
;
Andreas
;
W. Kuss
;
Lucia Puettmann
;
Abdul Noor
;
Annapoorani Ramiah
;
Ghazanfar Ali
;
Hao Hu
;
Nadir
;
Ali Kerio
;
Yong Xiang
;
Masoud Garshasbi
;
Muzammil
;
Ahmad Khan
;
Gisele
;
E. Ishak
;
Rosanna Weksberg
;
Reinhard Ullmann
;
Andreas
Tzschach
;
Kimia Kahrizi
;
Khalid Mahmood
;
Farooq Naeem
;
Muhammad Ayub
;
Kelley
;
W. Moremen
;
John
;
B. Vincent
;
john_vincent@camh.net"" rel=""nofollow
;
Hans
;
Hilger Ropers
;
Muhammad Ansar
;
Hossein Najmabadi
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
8.
Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner Syndrome, Is a Ciliopathy Caused by Mutations in the IFT122 Gene
作者:
Joanna Walczak-Sztulpa
;
Jonathan Eggenschwiler
;
Daniel Osborn
;
Desmond A. Brown
;
Francesco Emma
;
Claus Klingenberg
;
Raoul C. Hennekam
;
Giuliano Torre
;
Masoud Garshasbi
;
Andreas
Tzschach
;
Malgorzata Sz
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
9.
Identification of Mutations in TRAPPC9, which Encodes the NIK- and IKK-β-Binding Protein, in Nonsyndromic Autosomal-Recessive Mental Retardation
作者:
Asif Mir
;
Liana Kaufman
;
Abdul Noor
;
Mahdi M. Motazacker
;
Talal Jamil
;
Matloob Azam
;
Kimia Kahrizi
;
Muhammad Arshad Rafiq
;
Rosanna Weksberg
;
Tanveer Nasr
;
Farooq Naeem
;
Andreas
Tzschach
;
Andreas
W. Ku
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2009
10.
A Defect in the TUSC3
作者:
Masoud Garshasbi
;
Valeh Hadavi
;
Haleh Habibi
;
Kimia Kahrizi
;
Roxana Kariminejad
;
Farkhondeh Behjati
;
Andreas
Tzschach
;
Hossein Najmabadi
;
Hans Hilger Ropers
;
Andreas
Walter Kuss
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2008
1
2
按检索点细分(12)
作者(12)
按出版年细分(12)
2027年及以后(1)
2012年(3)
2011年(3)
2010年(1)
2009年(1)
2008年(1)
2007年(1)
2005年(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.