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2
条
1.
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
作者:
EuroEPINOMICS-RES Consortium
;
;
euroepinomics-RES@ua.ac.be
Silke Appenzeller
;
Rudi Balling
;
Nina Barisic
;
Sté
;
phanie Baulac
;
Hande Caglayan
;
Dana Craiu
;
Peter De Jonghe
;
Christel Depienne
;
Petia Dimova
;
Tania Djé
;
mié
;
Padhraig Gormley
;
Renzo Guerrini
;
Ingo Helbig
;
Helle Hjalgrim
;
Dorota Hoffman-Zacharska
;
Joh
anna
Jä
;
hn
;
Karl Martin Klein
;
Bobby Koeleman
;
Vladimir Komarek
;
Roland Krause
;
Gregor Kuhlenbä
;
umer
;
Eric Leguern
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
;
Johannes R. Lemke
;
Holger Lerche
;
Tarja Linnankivi
;
Carla Marini
;
Patrick May
;
Rikke S. Mø
;
ller
;
Hiltrud Muhle
;
Deb Pal
;
Aarno Palotie
;
Manuela Pendziwiat
;
Angela Robbiano
;
Filip Roelens
;
Felix Rosenow
;
Kaja Selmer
;
Jose M. Serratosa
;
Sanjay Sisodiya
;
Ulrich Stephani
;
Katalin Sterbova
;
Pasquale Striano
;
Arvid Suls
;
Tiina Talvik
;
Sarah von Spiczak
;
Yvonne Weber
;
Sarah Weckhuysen
;
Federico Zara
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
BAP1 Germline Mutations in Finnish Patients with Uveal Melanoma
作者:
Joni A. Turunen
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
&lowast
;
;
joni.turunen@helsinki.fi" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Salla Markkinen
;
MSc
2
;
&lowast
;
;
Rosi Wilska
;
MD
1
;
Silva Saarinen
;
MD
;
PhD
3
;
Virpi Raivio
;
MD
;
PhD
1
;
Martin Tä
;
ll
;
MD
1
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
;
MD
;
PhD
2
;
4
;
Tero T. Kivelä
;
MD
;
PhD
1
关键词:
BAP1
;
BRCA1-associated protein-1
;
BRCA1
;
breast cancer 1
;
CI
;
confidence interval
;
ExAC
;
Exome Aggregation Consortium
;
LBD
;
largest basal diameter
;
TNM
;
Tumor
;
Node
;
Metastasis classification
;
UCSC
;
University of California Santa Cruz
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
3.
Selective spatiotemporal patterns of glial activation and neuron loss in the sensory thalamocortical pathways of neuronal ceroid lipofuscinosis 8 mice
作者:
Mervi Kuronen
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
;
Anu Jalanko
;
Jonathan D. Cooper
;
Outi Kopra
关键词:
Batten disease
;
Stereology
;
Neurodegeneration
;
Thalamus
;
Gliosis
;
Lysosomal storage
;
Glial fibrillary acidic protein
;
Cluster of differentiation 68
刊名:Neurobiology of Disease
出版年:2012
4.
Thickened skull, scoliosis and other skeletal findings in Unverricht-Lundborg disease link cystatin B function to bone metabolism
作者:
S
anna
Suoranta
;
Hannu Manninen
;
P?ivi Koskenkorva
;
Mervi K?n?nen
;
Rita Laitinen
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
;
Reetta K?lvi?inen
;
Ritva Vanninen
关键词:
Progressive myoclonic epilepsy
;
Unverricht&ndash
;
Lundborg disease
;
EPM1
;
Cystatin B
;
Cathepsin K
;
Bone abnormalities
刊名:Bone
出版年:2012
5.
Mutations in CTC1, Encoding the CTS Telomere Maintenance Complex Component 1, Cause Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts
作者:
Anne Polvi
1
;
2
;
3
;
Tarja Linnankivi
4
;
Tero Kivelä
;
5
;
Riitta Herva
6
;
James
;
P. Keating
7
;
Outi Mä
;
kitie
1
;
8
;
Davide Pareyson
9
;
Leena Vainionpä
;
ä
;
10
;
Jenni Lahtinen
11
;
Iiris Hovatta
11
;
12
;
Helena Pihko
4
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
1
;
2
;
3
;
anna
-
elina
.
lehesjoki
@helsinki.fi
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
A Mutation in the Golgi Qb-SNARE Gene GOSR2 Causes Progressive Myoclonus Epilepsy with Early Ataxia
作者:
Mark
;
A. Corbett
1
;
17
;
Michael Schwake
2
;
17
;
Melanie Bahlo
3
;
4
;
Leanne
;
M. Dibbens
1
;
5
;
Meng Lin
2
;
Luke
;
C. Gandolfo
3
;
Danya
;
F. Vears
6
;
John
;
D. O'Sullivan
7
;
Thomas Robertson
8
;
Marta
;
A. Bayly
1
;
Alison
;
E. Gardner
9
;
Annemarie
;
M. Vlaar
10
;
G.
;
Christoph Korenke
11
;
Bastiaan
;
R. Bloem
12
;
Irenaeus
;
F. de
;
Coo
13
;
Judith
;
M.A. Verhagen
14
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
15
;
Jozef Gecz
1
;
5
;
9
;
16
;
jozef.gecz@adelaide.edu.au"" rel=""nofollow
;
Samuel
;
F. Berkovic
6
;
samuelfb@unimelb.edu.au"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
7.
Mutations in Prickle Orthologs Cause Seizures in Flies, Mice, and Humans
作者:
Hirotaka Tao
1
;
24
;
J. Robert Manak
2
;
24
;
Levi Sowers
3
;
24
;
Xue Mei
2
;
Hiroshi Kiyonari
4
;
Takaya Abe
4
;
Nader S. Dahdaleh
5
;
Tian Yang
2
;
Shu Wu
6
;
Shan Chen
6
;
Mark H. Fox
6
;
Christina Gurnett
7
;
Thomas Montine
8
;
Thomas Bird
9
;
Lisa G. Shaffer
10
;
Jill A. Rosenfeld
10
;
Juliann McConnell
11
;
Suneeta Madan-Khetarpal
11
;
Elizabeth Berry-Kravis
12
;
Hilary Griesbach
2
;
Russell P. Saneto
13
;
Matthew P. Scott
14
;
Dragana Antic
14
;
15
;
Jordan Reed
2
;
Riley Boland
2
;
Salleh N. Ehaideb
2
;
Hatem El-Shanti
16
;
17
;
Vinit B. Mahajan
18
;
Polly J. Ferguson
6
;
Jeffrey D. Axelrod
15
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
19
;
Bernd Fritzsch
2
;
Diane C. Slusarski
2
;
John Wemmie
20
;
21
;
Naoto Ueno
1
;
22
;
nueno@nibb.ac.jp
;
Alexander G. Bassuk
23
;
alexander-bassuk@uiowa.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
8.
Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) variation in fracture prone children
作者:
Anne Saarinen
;
Mervi K. Mä
;
yrä
;
npä
;
ä
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
;
Outi Mä
;
kitie
关键词:
LRP5
;
Fractures
;
Variation
;
BMD
;
Juvenile osteoporosis
刊名:Bone
出版年:2010
9.
Digenic mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy
作者:
Maija Bolszak
;
Anna
-Kaisa Anttonen
;
Tuomas Komulainen
;
Reetta Hinttala
;
Salla Pakanen
;
Raija Sormunen
;
Riitta Herva
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
;
Kari Majamaa
;
Heikki Rantala
;
Joh
anna
Uusimaa
关键词:
Severe myoclonic epilepsy of infancy
;
Mitochondria
;
Mitochondrial polymerase gamma
;
Sodium channel
刊名:Epilepsy Research
出版年:2009
10.
Altered cortical inhibition in Unverricht–Lundborg type progressive myoclonus epilepsy (EPM1)
作者:
Nils Danner
;
Petro Julkunen
;
Jelena Khyuppenen
;
Taina Hukkanen
;
Mervi Kö
;
nö
;
nen
;
Laura Sä
;
isä
;
nen
;
Pä
;
ivi Koskenkorva
;
Ritva Vanninen
;
Anna
-
Elina
Lehesjoki
;
Reetta Kä
;
lviä
关键词:
Progressive myoclonus epilepsy
;
Unverricht–
;
Lundborg disease
;
Transcranial magnetic stimulation
;
Cortical excitability
;
Motor threshold
;
Silent period
刊名:Epilepsy Research
出版年:2009
1
2
3
按检索点细分(28)
作者(27)
文摘(1)
按出版年细分(28)
2017年(1)
2016年(1)
2012年(3)
2011年(2)
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