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条
1.
Intérêt de l’ASL en neuropédiatrie
作者:
Nathalie Boddaert
1
;
2
;
3
;
nathalie.boddaert@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
David Gré
;
vent
1
;
2
;
3
;
Volodia Dangouloff-Ros
1
;
2
;
3
;
Raphael Calmon
1
;
2
;
3
;
Monica Zilbovicius
3
;
Thomas Blauwmblomme
2
;
4
;
Sté
;
phanie Puget
2
;
4
;
Christian Sainte-Rose
2
;
4
;
Arnold
Munnich
1
;
2
;
3
;
Pascale Varlet
2
;
5
;
Francis Brunelle
1
;
2
;
3
刊名:Journal of Neuroradiology
出版年:2016
2.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness
作者:
Fadi F. Hamdan
1
;
;
Isabelle Perrault
2
;
3
;
Marlè
;
ne Rio
2
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4
;
José
;
-Mario Capo-Chichi
1
;
Nathalie Boddaert
5
;
Jean-Claude Dé
;
carie
6
;
Bruno Maranda
7
;
Rima Nabbout
8
;
Michel Sylvain
9
;
Anne Lortie
1
;
Philippe P. Roux
10
;
Elsa Rossignol
1
;
Xavier Gé
;
rard
2
;
3
;
Giulia Barcia
8
;
Patrick Berquin
11
;
Arnold
Munnich
2
;
4
;
Guy A. Rouleau
12
;
Josseline Kaplan
2
;
3
;
Jean-Michel Rozet
2
;
3
;
Jacques L. Michaud
1
刊名:International Journal of Developmental Neuroscience
出版年:2015
3.
XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2
作者:
Catherine Bui
1
;
8
;
Cé
;
line Huber
1
;
8
;
Beyhan Tuysuz
2
;
Yasemin Alanay
3
;
Christine Bole-Feysot
4
;
Jules G. Leroy
5
;
Geert Mortier
6
;
Patrick Nitschke
7
;
Arnold
Munnich
1
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
valerie.cormier-daire@inserm.fr" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:6 March, 2014
4.
Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures
作者:
Xiaochang Zhang
1
;
2
;
3
;
20
;
Jiqiang Ling
4
;
5
;
20
;
Giulia Barcia
6
;
7
;
8
;
20
;
Lili Jing
3
;
9
;
Jiang Wu
5
;
Brenda J. Barry
1
;
2
;
3
;
Ganeshwaran H. Mochida
1
;
2
;
10
;
11
;
R. Sean Hill
1
;
2
;
3
;
Jill M. Weimer
12
;
Quinn Stein
13
;
Annapurna Poduri
14
;
15
;
Jennifer N. Partlow
1
;
2
;
3
;
Dorothé
;
e Ville
16
;
Olivier Dulac
6
;
7
;
8
;
Tim W. Yu
1
;
2
;
14
;
Anh-Thu N. Lam
1
;
2
;
3
;
Sarah Servattalab
1
;
2
;
3
;
Jacqueline Rodriguez
1
;
2
;
3
;
Nathalie Boddaert
17
;
Arnold
Munnich
18
;
Laurence Colleaux
18
;
Leonard I. Zon
3
;
9
;
Dieter Sö
;
ll
4
;
Christopher A. Walsh
1
;
2
;
3
;
10
;
15
;
19
;
christopher.walsh@childrens.harvard.edu" class="auth_mail
;
Rima Nabbout
6
;
7
;
8
;
rima.nabbout@nck.aphp.fr" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:3 April, 2014
5.
Mutations in DOCK7 in Individuals with Epileptic Encephalopathy and Cortical Blindness
作者:
Isabelle Perrault
1
;
2
;
13
;
Fadi F. Hamdan
3
;
13
;
Marlè
;
ne Rio
2
;
4
;
José
;
-Mario Capo-Chichi
3
;
Nathalie Boddaert
5
;
Jean-Claude Dé
;
carie
6
;
Bruno Maranda
7
;
Rima Nabbout
8
;
Michel Sylvain
9
;
Anne Lortie
3
;
Philippe P. Roux
10
;
Elsa Rossignol
3
;
Xavier Gé
;
rard
1
;
2
;
Giulia Barcia
8
;
Patrick Berquin
11
;
Arnold
Munnich
2
;
4
;
Guy A. Rouleau
12
;
Josseline Kaplan
1
;
2
;
Jean-Michel Rozet
1
;
2
;
jean-michel.rozet@inserm.fr" class="auth_mail
;
Jacques L. Michaud
3
;
jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
6.
Combination of lipid metabolism alterations and their sensitivity to inflammatory cytokines in human lipin-1-deficient myoblasts
作者:
Caroline Michot
;
Asmaa Mamoune
;
Joseph Vamecq
;
Mai Thao Viou
;
Lu-Sheng Hsieh
;
Eric Testet
;
Jeanne Lain茅
;
Laurence Hubert
;
Anne-Fr茅d茅rique Dessein
;
Monique Fontaine
;
Chris Ottolenghi
;
Laetitia Fouillen
;
Karim Nadra
;
Etienne Blanc
;
Jean Bastin
;
Sophie C
;
on
;
Mario Pende
;
Arnold
Munnich
;
Asma Smahi
;
Fatima Djouadi
;
et al.
关键词:
ACACB
;
acetyl-coenzyme A carboxylase beta
;
PA
;
phosphatidic acid
;
PAP
;
phosphatidic acid phosphatase
;
DAG
;
diacylglycerol
;
TAG
;
triacylglycerides
;
PL
;
phospholipids
;
FAO
;
fatty acid oxidation
;
FFA
;
free fatty acid
;
CPT
;
carnitine palmitoyl transferase
;
TNF伪
;
tumor necrosis factor alpha
;
IL-1尾
;
Interleukin-1beta
;
Poly(I
;
C)
;
polyinosinic-polycytidylic acid
;
mRC
;
mitochondrial respiratory chain
;
LD
;
lipid droplets
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease
出版年:December, 2013
7.
Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia
作者:
Cé
;
line Huber
1
;
Eissa Ali Faqeih
2
;
Deborah Bartholdi
3
;
Christine Bole-Feysot
4
;
Zvi Borochowitz
5
;
Denise P. Cavalcanti
6
;
Amandine Frigo
1
;
Patrick Nitschke
7
;
Joelle Roume
8
;
Heloí
;
sa G. Santos
9
;
Stavit A. Shalev
10
;
Andrea Superti-Furga
11
;
Anne-Lise Delezoide
12
;
Martine Le Merrer
1
;
Arnold
Munnich
1
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
valerie.cormier-daire@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
8.
ALDH1A3 Mutations Cause Recessive Anophthalmia and Microphthalmia
作者:
Lucas Fares-Taie
1
;
15
;
Sylvie Gerber
1
;
15
;
Nicolas Chassaing
2
;
3
;
15
;
Jill Clayton-Smith
4
;
Sylvain Hanein
1
;
Eduardo Silva
5
;
Margaux Serey
1
;
Valé
;
rie Serre
1
;
6
;
Xavier Gé
;
rard
1
;
Clarisse Baumann
7
;
Ghislaine Plessis
8
;
Bé
;
né
;
dicte Demeer
9
;
Lionel Bré
;
tillon
10
;
Christine Bole
11
;
Patrick Nitschke
12
;
Arnold
Munnich
1
;
Stanislas Lyonnet
1
;
Patrick Calvas
2
;
3
;
Josseline Kaplan
1
;
josseline.kaplan@inserm.fr
;
Nicola Ragge
13
;
14
;
Jean-Michel Rozet
1
;
jean-michel.rozet@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
9.
Mutations in Endothelin 1 Cause Recessive Auriculocondylar Syndrome and Dominant Isolated Question-Mark Ears
作者:
Christopher聽T. Gordon
;
Florence Petit
;
Peter聽M. Kroisel
;
Linda Jakobsen
;
Roseli聽Maria Zechi-Ceide
;
Myriam Oufadem
;
Christine Bole-Feysot
;
Solenn Pruvost
;
C茅cile Masson
;
Fr茅d茅ric Tores
;
Thierry Hieu
;
Patrick Nitschk茅
;
Pernille Lindholm
;
Philippe Pellerin
;
Maria聽Leine Guion-Almeida
;
Nancy聽Mizue Kokitsu-Nakata
;
Siulan Vendramini-Pittoli
;
Arnold
Munnich
;
Stanislas Lyonnet
;
Muriel Holder-Espinasse
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 December, 2013
10.
WDR34 Mutations that Cause Short-Rib Polydactyly Syndrome Type III/Severe Asphyxiating Thoracic Dysplasia Reveal a Role for the NF-魏B Pathway in Cilia
作者:
C茅line Huber
;
Sulin Wu
;
Ashley聽S. Kim
;
Sabine Sigaudy
;
Anna Sarukhanov
;
Val茅rie Serre
;
Genevieve Baujat
;
Kim-Hanh Le聽Quan聽Sang
;
David聽L. Rimoin
;
Daniel聽H. Cohn
;
Arnold
Munnich
;
Deborah Krakow
;
Val茅rie Cormier-Daire
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:7 November, 2013
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(93)
题名(1)
作者(92)
文摘(1)
按出版年细分(93)
2027年及以后(7)
2016年(1)
2015年(1)
2013年(2)
2012年(5)
2011年(5)
2010年(1)
2009年(10)
2008年(5)
2007年(10)
2006年(4)
2005年(3)
2004年(6)
2003年(2)
2002年(2)
2001年(5)
2000年(6)
2000年及以前(18)
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