作者：Neera Nathan ; MD^a ; Kim M. Keppler-Noreuil ; MD^b ; Leslie G. Biesecker ; MD^b ; Joel Moss ; MD ; PhD^c ; Thomas N. Darling ; MD ; PhD^a ; ^{thomas.darling@usuhs.edu}

刊名：Dermatologic Clinics

出版年：2017

作者：Kyle B. Brothers ; MD ; PhD¹ ; ^{kyle.brothers@louisville.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ingrid A. Holm ; MD ; MPH² ; ³ ; ⁴ ; Janet E. Childerhose ; PhD⁵ ; Armand H.M. Antommaria ; MD ; PhD⁶ ; Barbara A. Bernhardt ; MS ; CGC⁷ ; Ellen Wright Clayton ; MD ; JD⁸ ; Bruce D. Gelb ; MD⁹ ; Steven Joffe ; MD ; MPH¹⁰ ; John A. Lynch ; PhD¹¹ ; Jennifer B. McCormick ; PhD¹² ; Laurence B. McCullough ; PhD¹³ ; D. Williams Parsons ; MD ; PhD¹⁴ ; Agnes S. Sundaresan ; MD¹⁵ ; Wendy A. Wolf ; PhD² ; Joon-Ho Yu ; MPH ; PhD¹⁶ ; Benjamin S. Wilfond ; MD¹⁷ ; on behalf of the Pediatrics Workgroup of the Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) ConsortiumBenjamin E. Berkman ; JD ; MPH ; Leslie G. Biesecker ; MD ; Sara C. Hull ; PhD ; Sawona Biswas ; MSc ; MS ; CGC ; Wendy K. Chung ; MD ; PhD ; Barbara Koenig ; PhD ; Lisa S. Lehmann ; MD ; PhD ; Michelle Lewis ; MD ; JD ; Amy L. McGuire ; JD ; PhD ; Melody J. Slashinski ; PhD ; MPH ; Lainie F. Ross ; MD ; PhD ; Joseph S. Salama ; BS ; Debra Skinner ; PhD ; Holly K. Tabor ; PhD ; Susan M. Wolf ; JD ; the Consent ; Education ; Regulation ; Consultation Workgroup of the Electronic Medical Records ; Genomics (eMERGE) Network ; ^&lowast ;

关键词：IRB ; Institutional Review Board ; OHRP ; Office of Human Research Protections ; SACHRP ; Secretary's Advisory Committee on Human Research Protections

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Marketa Vlckova^a ; ^{marketa.vlckova@lfmotol.cuni.cz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Martina Simandlova^a ; Pavel Zimmermann^b ; Viktor Stranecky^c ; Hana Hartmannova^c ; Katerina Hodanova^c ; Marketa Havlovicova^a ; Miroslava Hancarova^a ; Stanislav Kmoch^c ; Zdenek Sedlacek^a

关键词：KAT6B ; Genitopatellar syndrome ; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome ; Genotype-phenotype correlation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2015

作者：Robert C. Green^a ; ^b ; ^{rcgreen@genetics.med.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kurt D. Christensen^a ; L. Adrienne Cupples^c ; Norman R. Relkin^d ; Peter J. Whitehouse^e ; Charmaine D.M. Royal^f ; Thomas O. Obisesan^g ; Robert Cook-Deegan^h ; Erin Linnenbringerⁱ ; Melissa Barber Butson^e ; Grace-Ann Fasaye^j ; Elana Levinson^k ; J. Scott Roberts^l ; for the REVEAL Study Group¹D. Bhatt ; B. Biesecker ; D. Blacker ; C. Chen ; E. Cox ; J.G. Davis ; L. Farrer ; P. Griffith ; K. Harkins ; S. Hiraki ; M. Johnson ; S. Johnson ; E. Juengst ; J. Karlawish ; L. Le ; E. McCarty Wood ; T. Obisesan ; S. Post ; K. Quaid ; L. Ravdin ; D. Roter ; R. Stern ; A. Sadovnick ; S. Sami ; P. Sankar ; E. Topol ; W. Uhlmann ; L. Waterston ; L. Wright

关键词：Alzheimer ; APOE ; Genetics ; Genomics ; Risk assessment ; Personalized medicine

刊名：Alzheimer's & Dementia

出版年：2015

作者：Jill Clayton-Smith¹ ;   ; ^{jill.clayton-smith@cmft.nhs.uk} ; James O'Sullivan¹ ; Sarah Daly¹ ; Sanjeev Bhaskar¹ ; Ruth Day¹ ; Beverley Anderson¹ ; Anne  ; K. Voss² ;   ; ³ ; Tim Thomas² ; Leslie  ; G. Biesecker⁴ ; Philip Smith¹ ; Alan Fryer⁵ ; Kate  ; E. Chandler¹ ; Bronwyn Kerr¹ ; May Tassabehji¹ ; Sally-Ann Lynch⁶ ; Malgorzata Krajewska-Walasek⁷ ; Shane McKee⁸ ; Janine Smith⁹ ; Elizabeth Sweeney⁵ ; Sahar Mansour¹⁰ ; Shehla Mohammed¹¹ ; Dian Donnai¹ ; Graeme Black¹

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Saskia M.J. Hopman ; Johannes H.M. Merks ; Corianne A.J.M. de Borgie ; Cora M. Aalfs ; Leslie G. Biesecker ; Trevor Cole ; Charis Eng ; Eric Legius ; Eamonn R. Maher ; Max M. van Noesel ; Alain Verloes ; David H. Viskochil ; Anja Wagner ; Rosanna Weksberg ; Huib N. Caron ; Raoul C.M. Hennekam

关键词：Paediatric oncology ; Childhood cancer ; Screening instrument ; Tumour predisposition syndromes ; Delphi process ; Questionnaires

刊名：European Journal of Cancer

出版年：2013

作者：Barbara B. Biesecker ; Lori H. Erby ; Samuel Woolford ; Jessica Young Adcock ; Julie S. Cohen ; Am ; a Lamb ; Katie V. Lewis ; Megan Truitt ; Amy Turriff ; Bryce B. Reeve

关键词：Adaptation ; The Psychological Adaptation Scale ; Health threat of chronic condition or risk ; Outcomes of coping

刊名：Patient Education and Counseling

出版年：2013

作者：Leslie G. Biesecker¹ ; ^{leslieb@helix.nih.gov}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Santhosh Girirajan¹ ; ⁵ ; Megan Y. Dennis¹ ; ⁵ ; Carl Baker¹ ; Maika Malig¹ ; Bradley P. Coe¹ ; Catarina D. Campbell¹ ; Kenneth Mark¹ ; Tiffany H. Vu¹ ; Can Alkan¹ ; Ze Cheng¹ ; Leslie G. Biesecker² ; Raphael Bernier³ ; Evan E. Eichler¹ ; ⁴ ; ^{eee@gs.washington.edu}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：N.K. Banks ; J.J. Johnston ; S.G. Gonsalves ; L.G. Biesecker

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2013