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4.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者：Kelly Schoch<sup>1sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Linyan Meng<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Szabolcs Szelinger<sup>4sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; David R. Bearden<sup>5sup> ; Asbjorg Stray-Pedersen<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Oyvind L. Busk<sup>8sup> ; Nicholas Stong<sup>9sup> ; Eriskay Liston<sup>10sup> ; Ronald D. Cohn<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Fernando Scaglia<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>2sup> ; Jennifer Tarpinian<sup>12sup> ; Cara M. Skraban<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Matthew A. Deardorff<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Jeremy N. Friedman<sup>11sup> ; Zeynep Coban Akdemir<sup>7sup> ; Nicole Walley<sup>1sup> ; Mohamad A. Mikati<sup>15sup> ; Peter G. Kranz<sup>16sup> ; Joan Jasien<sup>15sup> ; Allyn McConkie-Rosell<sup>1sup> ; Marie McDonald<sup>1sup> ; Stephanie Burns Wechsler<sup>1sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Michael Freemark<sup>18sup> ; Sujay Kansagra<sup>15sup> ; Sharon Freedman<sup>19sup> ; Deeksha Bali<sup>20sup> ; Francisca Millan<sup>21sup> ; Sherri Bale<sup>21sup> ; Stanley F. Nelson<sup>4sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Hane Lee<sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Naghmeh Dorrani<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
6.Establishing Core Outcome Domains in Hemodialysis: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Hemodialysis (SONG-HD) Consensus Workshop
作者：Allison Tong ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>allison.tong@sydney.edu.ausup> ; Braden Manns ; PhD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Brenda Hemmelgarn ; PhD<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; David C. Wheeler ; MD<sup>5sup> ; Nicole Evangelidis ; BSocSc<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Peter Tugwell ; PhD<sup>6sup> ; Sally Crowe ; PGDip<sup>7sup> ; Wim Van Biesen ; PhD<sup>8sup> ; Wolfgang C. Winkelmayer ; MD ; ScD<sup>9sup> ; Donal O'Donoghue ; MB<sup>10sup> ; Helen Tam-Tham ; MSc<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Jenny I. Shen ; MD ; MS<sup>11sup> ; Jule Pinter ; MD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Nicholas Larkins ; MBBS (Hons)<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sajeda Youssouf ; MD<sup>10sup> ; Sreedhar Mandayam ; MD ; PhD<sup>9sup> ; Angela Ju ; BPsych (Hons)<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan C. Craig ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; on behalf of the SONG-HD Investigators<sup>&lowast ; sup> ; Allan Collins ; Andrew Narva ; Benedicte Sautenet ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Carol Pollock ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Christopher Chan ; Daniel Weiner ; David Harris ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Francesca Tentori ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jennifer Flythe ; Joachim Ix ; Jochen Raimann ; Joel Andress ; John Agar ; John Daugirdas ; John Gill ; John Kusek ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Len Usyvat ; Mahesh Krishnan ; Marcello Tonelli ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Germain ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nilka Rios Burrows ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Peter Kotanko ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene van den Dorpel ; Rita Suri ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Shalia Gibson ; Sharrilyn Evered ; Stephen Fadem ; Stephen McDonald ; Steve Holt ; Terence Kee ; Braden Manns ; Brenda Hemmelgarn ; David Wheeler ; Tess Harris ; Wolfgang Winkelmayer ; Allison Tong ; Andrew Narva ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Daniel Weiner ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Donal O'Donoghue ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Helen Tam-Tham ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jenny Shen ; Jochen Raimann ; John Daugirdas ; John Kusek ; Jule Pinter ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nicholas Larkins ; Nicole Evangelidis ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene Van Den Dorpel ; Rita Suri ; Reva Parks ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Sajeda Youssouf ; Shalia Gibson ; Sreedhar Mandayam ; Stephen Fadem ; Steve Holt
刊名：American Journal of Kidney Diseases
出版年：2017
9.Mortality in hepatitis C patients who achieve a sustained viral response compared to the general population
10.High Burden of Morbidity and Mortality but Not Growth Failure in Infants Exposed to but Uninfected with Human Immunodeficiency Virus in Tanzania
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