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条
1.
A Pleiotropic Missense Variant in SLC39A8 Is Associated With Crohn’s Disease and Human Gut Microbiome Composition
作者:
Dalin Li
1
;
Jean-Paul Achkar
2
;
Talin Haritunians
1
;
Jonathan P. Jacobs
3
;
Ken Y. Hui
4
;
Mauro D'Amato
5
;
6
;
Stephan Brand
7
;
Graham Radford-Smith
8
;
9
;
10
;
Jonas Halfvarson
11
;
Jan-Hendrik Niess
12
;
13
;
14
;
Subra Kugathasan
15
;
Carsten Bü
;
ning
16
;
L. Philip Schumm
17
;
Lambertus Klei
18
;
Ashwin Ananthakrishnan
19
;
Guy Aumais
20
;
21
;
Leonard Baidoo
22
;
Marla Dubinsky
1
;
23
;
Claudio Fiocchi
24
;
Jü
;
rgen Glas
25
;
Raquel Milgrom
26
;
Deborah D. Proctor
4
;
Miguel Regueiro
22
;
Lisa A. Simms
8
;
Joanne M. Stempak
26
;
Stephan R. Targan
1
;
Leif Tö
;
rkvist
27
;
28
;
Yashoda Sharma
29
;
Bernie
Devlin
18
;
30
;
James Borneman
31
;
Hakon Hakonarson
32
;
Ramnik J. Xavier
19
;
33
;
Mark Daly
33
;
34
;
Steven R. Brant
35
;
36
;
John D. Rioux
20
;
37
;
Mark S. Silverberg
26
;
Judy H. Cho
29
;
38
;
Jonathan Braun
39
;
§
;
;
Dermot P.B. McGovern
1
;
§
;
;
Richard H. Duerr
22
;
30
;
§
;
;
duerr@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Genetics
;
Inflammatory Bowel Diseases
;
Microbiota
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
2.
Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders
作者:
Dalila Pinto
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
6
;
85
;
Elsa Delaby
7
;
8
;
9
;
Daniele Merico
10
;
Mafalda Barbosa
1
;
2
;
3
;
4
;
Alison Merikangas
11
;
Lambertus Klei
12
;
Bhooma Thiruvahindrapuram
10
;
Xiao Xu
2
;
4
;
5
;
Robert Ziman
10
;
Zhuozhi Wang
10
;
Jacob A.S. Vorstman
13
;
Ann Thompson
14
;
Regina Regan
15
;
16
;
Marion Pilorge
7
;
8
;
9
;
Giovanna Pellecchia
10
;
Alistair T. Pagnamenta
17
;
Bá
;
rbara Oliveira
18
;
19
;
Christian R. Marshall
10
;
20
;
Tiago R. Magalhaes
15
;
16
;
Jennifer K. Lowe
21
;
Jennifer L. Howe
10
;
Anthony J. Griswold
22
;
John Gilbert
22
;
Eftichia Duketis
23
;
Beth A. Dombroski
24
;
Maretha V. De Jonge
13
;
Michael Cuccaro
22
;
Emily L. Crawford
25
;
Catarina T. Correia
18
;
19
;
Judith Conroy
16
;
26
;
Inê
;
s C. Conceiç
;
ã
;
o
18
;
19
;
Andreas G. Chiocchetti
23
;
Jillian P. Casey
15
;
16
;
Guiqing Cai
1
;
2
;
3
;
Christelle Cabrol
7
;
8
;
9
;
Nadia Bolshakova
11
;
Elena Bacchelli
27
;
Richard Anney
11
;
Steven Gallinger
28
;
Michelle Cotterchio
29
;
Graham Casey
30
;
Lonnie Zwaigenbaum
31
;
Kerstin Wittemeyer
32
;
Kirsty Wing
17
;
Simon Wallace
33
;
Herman van Engeland
13
;
Ana Tryfon
1
;
2
;
80
;
Susanne Thomson
25
;
Latha Soorya
1
;
2
;
81
;
Bernadette Rogé
;
34
;
Wendy Roberts
35
;
Fritz Poustka
23
;
Susana Mouga
36
;
37
;
Nancy Minshew
12
;
L. Alison McInnes
1
;
2
;
82
;
Susan G. McGrew
38
;
Catherine Lord
39
;
Marion Leboyer
40
;
41
;
42
;
43
;
Ann S. Le Couteur
44
;
Alexander Kolevzon
1
;
2
;
6
;
Patricia Jimé
;
nez Gonzá
;
lez
45
;
Suma Jacob
46
;
47
;
Richard Holt
17
;
Stephen Guter
46
;
Jonathan Green
48
;
49
;
Andrew Green
16
;
50
;
Christopher Gillberg
51
;
Bridget A. Fernandez
52
;
Frederico Duque
36
;
37
;
Richard Delorme
40
;
53
;
54
;
55
;
Geraldine Dawson
56
;
Pauline Chaste
12
;
40
;
Cá
;
tia Café
;
36
;
Sean Brennan
11
;
Thomas Bourgeron
40
;
53
;
54
;
57
;
Patrick F. Bolton
58
;
59
;
Sven Bö
;
lte
60
;
83
;
Raphael
Bernie
r
61
;
Gillian Baird
62
;
Anthony J. Bailey
33
;
84
;
Evdokia Anagnostou
63
;
Joana Almeida
36
;
Ellen M. Wijsman
64
;
65
;
Veronica J. Vieland
66
;
Astrid M. Vicente
18
;
19
;
Gerard D. Schellenberg
24
;
Margaret Pericak-Vance
22
;
Andrew D. Paterson
10
;
67
;
Jeremy R. Parr
68
;
Guiomar Oliveira
36
;
37
;
John I. Nurnberger
69
;
70
;
Anthony P. Monaco
17
;
71
;
Elena Maestrini
27
;
Sabine M. Klauck
72
;
Hakon Hakonarson
73
;
74
;
Jonathan L. Haines
25
;
Daniel H. Geschwind
21
;
Christine M. Freitag
23
;
Susan E. Folstein
75
;
Sean Ennis
16
;
50
;
Hilary Coon
76
;
Agatino Battaglia
77
;
Peter Szatmari
14
;
James S. Sutcliffe
25
;
Joachim Hallmayer
78
;
Michael Gill
11
;
Edwin H. Cook
46
;
Joseph D. Buxbaum
1
;
2
;
3
;
4
;
6
;
79
;
Bernie
Devlin
12
;
Louise Gallagher
11
;
Catalina Betancur
7
;
8
;
9
;
85
;
catalina.betancur@inserm.fr" class="auth_mail
;
Stephen W. Scherer
10
;
20
;
85
;
stephen.scherer@sickkids.ca" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
3.
Transcriptional Consequences of 16p11.2 Deletion and Duplication in Mouse Cortex and Multiplex Autism Families
作者:
Ian Blumenthal
1
;
7
;
Ashok Ragavendran
1
;
7
;
Serkan Erdin
1
;
Lambertus Klei
2
;
Aarathi Sugathan
1
;
Jolene R. Guide
1
;
Poornima Manavalan
1
;
Julian Q. Zhou
5
;
Vanessa C. Wheeler
1
;
Joshua Z. Levin
3
;
Carl Ernst
4
;
Kathryn Roeder
5
;
Bernie
Devlin
2
;
James F. Gusella
1
;
3
;
6
;
Michael E. Talkowski
1
;
3
;
6
;
talkowski@chgr.mgh.harvard.edu" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
4.
Whole exome sequencing reveals minimal differences between cell line and whole blood derived DNA
作者:
Chad M. Schafer
;
Nicholas G. Campbell
;
Guiqing Cai
;
Fei Yu
;
Vladimir Makarov
;
Seungtai Yoon
;
Mark J. Daly
;
Richard A. Gibbs
;
Gerard D. Schellenberg
;
Bernie
Devlin
;
James S. Sutcliffe
;
Joseph D. Buxbaum
;
Kathryn Roeder
关键词:
Graphical diagnostics
;
Lymphoblastoid cell line
;
Mosaicism
;
Sequence variant call
;
Strand bias
;
Somatic mutation
刊名:Genomics
出版年:October, 2013
5.
Intellectual Disability Is Associated with Increased Runs of Homozygosity in Simplex Autism
作者:
Ece?D. Gamsiz
;
Emma?W. Viscidi
;
Abbie?M. Frederick
;
Shailender Nagpal
;
Stephan?J. S
;
ers
;
Michael?T. Murtha
;
Michael Schmidt
;
Simons Simplex Collection Genetics Consortium
;
Elizabeth?W. Triche
;
Daniel?H. Geschwind
;
Matthew?W. State
;
Sorin Istrail
;
Edwin?H. Cook Jr.
;
Bernie
Devlin
;
Eric?M. Morrow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
6.
Genetic architecture in autism spectrum disorder
作者:
Bernie
Devlin
1
;
Stephen W Scherer
2
;
stephen.scherer@sickkids.ca
刊名:Current Opinion in Genetics & Development
出版年:2012
7.
Genome-wide Transcriptome Profiling Reveals the Functional Impact of Rare De Novo and Recurrent CNVs in Autism Spectrum Disorders
作者:
Rui Luo
;
Stephan?J. S
;
ers
;
Yuan Tian
;
Irina Voineagu
;
Ni Huang
;
Su?H. Chu
;
Lambertus Klei
;
Chaochao Cai
;
Jing Ou
;
Jennifer?K. Lowe
;
Matthew?E. Hurles
;
Bernie
Devlin
;
Matthew?W. State
;
Daniel?H. Geschwind
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.
Evaluation of HLA polymorphisms in relation to schizophrenia risk, infectious exposure and cognition
作者:
Vishwajit L. Nimgaonkar
;
Mikhil Bamne
;
Joel Wood
;
Kodavali Chowdari
;
Annie M.M. Watson
;
Hader Mansour
;
Faith Dickerson
;
Lambertus Klei
;
Ruben C. Gur
;
L. Di Anne Bradford
;
Monica E. Calkins
;
Al Santos
;
Neil Edwards
;
Joseph Kwentus
;
Joseph P. McEvoy
;
Trina B. Allen
;
Robert M. Savage
;
Henry Nasrallah
;
Raquel E. Gur
;
Rodney Perry
;
Rodney C.P. Go
;
Bernie
Devlin
;
Robert Yolken
刊名:Neurology, Psychiatry and Brain Research
出版年:2012
9.
Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism
作者:
Stephan
;
J. Sanders
1
;
2
;
3
;
4
;
A.
;
Gulhan Ercan-Sencicek
1
;
2
;
3
;
4
;
Vanessa Hus
5
;
36
;
Rui Luo
6
;
36
;
Michael
;
T. Murtha
1
;
2
;
3
;
4
;
Daniel Moreno-De-Luca
7
;
Su
;
H. Chu
8
;
Michael
;
P. Moreau
9
;
Abha
;
R. Gupta
2
;
10
;
Susanne
;
A. Thomson
11
;
Christopher
;
E. Mason
12
;
Kaya Bilguvar
1
;
4
;
13
;
Patricia
;
B.S. Celestino-Soper
14
;
Murim Choi
4
;
27
;
Emily
;
L. Crawford
11
;
Lea Davis
15
;
Nicole
;
R. Davis
;
Wright
2
;
Rahul
;
M. Dhodapkar
2
;
Michael DiCola
9
;
Nicholas
;
M. DiLullo
2
;
Thomas
;
V. Fernandez
2
;
Vikram Fielding-Singh
16
;
Daniel
;
O. Fishman
17
;
Stephanie Frahm
9
;
Rouben Garagaloyan
18
;
Gerald
;
S. Goh
4
;
Sindhuja Kammela
2
;
Lambertus Klei
19
;
Jennifer
;
K. Lowe
20
;
Sabata
;
C. Lund
5
;
Anna
;
D. McGrew
11
;
Kyle
;
A. Meyer
21
;
William
;
J. Moffat
2
;
John
;
D. Murdoch
4
;
Brian
;
J. O'Roak
22
;
Gordon
;
T. Ober
2
;
Rebecca
;
S. Pottenger
23
;
Melanie
;
J. Raubeson
2
;
Youeun Song
2
;
Qi Wang
9
;
Brian
;
L. Yaspan
11
;
Timothy
;
W. Yu
24
;
Ilana
;
R. Yurkiewicz
2
;
Arthur
;
L. Beaudet
14
;
Rita
;
M. Cantor
6
;
25
;
Martin Curland
18
;
Dorothy
;
E. Grice
26
;
Murat Gü
;
nel
1
;
4
;
13
;
Richard
;
P. Lifton
4
;
27
;
Shrikant
;
M. Mane
28
;
Donna
;
M. Martin
29
;
Chad
;
A. Shaw
14
;
Michael Sheldon
30
;
Jay
;
A. Tischfield
30
;
Christopher
;
A. Walsh
31
;
Eric
;
M. Morrow
32
;
David
;
H. Ledbetter
33
;
Eric Fombonne
34
;
Catherine Lord
5
;
35
;
Christa
;
Lese Martin
7
;
Andrew
;
I. Brooks
9
;
James
;
S. Sutcliffe
11
;
Edwin
;
H. Cook Jr.
15
;
36
;
Daniel Geschwind
20
;
36
;
Kathryn Roeder
8
;
Bernie
Devlin
19
;
Matthew
;
W. State
1
;
2
;
3
;
4
;
matthew.state@yale.edu"" rel=""nofollow
刊名:Neuron
出版年:2011
10.
Genome-Wide Association Study for Alzheimer’s Disease with Psychotic Symptoms
作者:
Paul Hollingworth
1
;
Robert Sweet
2
;
Rebecca Sims
1
;
Denise Harold
1
;
Richard Abraham
1
;
Amy Gerrish
1
;
Bernie
Devlin
2
;
Lambertus Klei
2
;
Michael Barmada
3
;
Yesim Demirci
2
;
Steven DeKosky
2
;
Oscar Lopez
2
;
Peter Passmore
4
;
Richard Mayeux
5
;
Ilyas Kamboh
2
;
Julie Williams
6
刊名:Alzheimer's Dementia
出版年:2011
1
2
3
按检索点细分(22)
作者(22)
按出版年细分(22)
2027年及以后(2)
2016年(1)
2013年(1)
2012年(3)
2011年(3)
2008年(2)
2007年(3)
2006年(1)
2004年(2)
2003年(1)
2000年(1)
2000年及以前(2)
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