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1.
P.10.9 A cross sectional validation study of the English version of the NM-Score in patients with neuromuscular diseases
作者:
C. Vuillerot
;
P. Rippert
;
C. Berard
;
C.
Bonnemann
;
K. Meilleur
;
M. Jain
;
M. Waite
;
C.A.M. Payan
;
D. Hamroun
;
I. Poirot
;
R. Ecochard
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
2.
P.10.11 Validity of the 2 min walk test as an outcome measure in individuals with CMD and other neuromuscular diseases
作者:
M. Jain
;
R. Logaraj
;
M. Waite
;
C.Y. Shieh
;
J. Dastgir
;
S. Donkervoort
;
M. Leach
;
C.
Bonnemann
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
3.
P.1.10 siRNA-mediated allele-specific silencing of a dominant negative COL6A3 mutation causing Ullrich Congenital muscular dystrophy
作者:
V. Bolduc
;
Y. Zou
;
C.G.
Bonnemann
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
4.
P.13.9 Acoustic radiation force impulse imaging for the differentiation of muscle tissue stiffness in neuromuscular disorders
作者:
J. Dastgir
;
C. Vuillerot
;
K. Harrison
;
A. Poon
;
S. Donkervoort
;
M. Leach
;
M. Jain
;
K. Meilleur
;
A. Rutkowski
;
A. Mankodi
;
C.
Bonnemann
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
5.
P.1.14 Knee extensor muscle force correlates with and may predict sit to stand ability in congenital muscular dystrophy
作者:
M. Jain
;
D. Hall
;
M. Waite
;
J. Collins
;
K. Meilleur
;
A. Rutkowski
;
J. Dastgir
;
S. Donkervoort
;
M. Leach
;
C.
Bonnemann
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
6.
P.10.21 Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: Development of a comprehensive workflow for neuromuscular disorders
作者:
A. Kesari
;
J. Punetha
;
P. Uapinyoying
;
N. Clarke
;
L. Waddell
;
K. North
;
P. Plotz
;
C. Tesi-Rocha
;
C.
Bonnemann
;
C. Grosmann
;
T. Bertorini
;
E. Hoffman
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
7.
P.10.10 The Rasch-scaled motor function measure for patients with congenital disorders of muscle
作者:
C. Vuillerot
;
P. Rippert
;
M. Jain
;
M. Waite
;
A. Glanzman
;
V. Kinet
;
S. Auh
;
C. Berard
;
C.A.M. Payan
;
D. Hamroun
;
I. Poirot
;
R. Ecochard
;
C.
Bonnemann
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
8.
P.4.9 Variable clinical and histological features in severe congenital RYR1 associated myopathy
作者:
M. Santi
;
L. Medne
;
D. Bharucha-Goebel
;
C.
Bonnemann
;
J. Dastgir
;
K. Zukosky
;
P. Shieh
;
T. Winder
;
G. Tennekoon
;
R. Finkel
;
J. Dowling
;
N. Monnier
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
9.
O.1 Collagen XII as a new disease gene for Bethlem-like myopathy
作者:
D. Hicks
;
G. Torabi Farsani
;
S. Laval
;
J. Collins
;
E. Martoni
;
A. Shah
;
Y. Zou
;
M. Koch
;
C.
Bonnemann
;
H. Lochmuller
;
K. Bushby
;
M. Roberts
;
V. Straub
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
10.
P.10.18 Common data elements for muscle biopsy reporting
作者:
J. Dastgir
;
A. Rutkowski
;
R. Alvarez
;
S. Cossette
;
K. Yan
;
R. Hoffmann
;
C. Sewry
;
Y. Hayashi
;
S.A. Moore
;
H. Goebel
;
C.
Bonnemann
;
M.W. Lawlor
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
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