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5.Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 6 Reveals a TULP1 Mutation as a Novel Cause of Cone Dysfunction
作者:Susanne Roosing ; BSc<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD<sup>4sup> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD<sup>5sup> ; Alberta A.H.J. Thiadens ; MD ; PhD<sup>6sup> ; Elfride de Baere ; MD ; PhD<sup>8sup> ; Rob W.J. Collin ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Robert K. Koenekoop ; MD ; PhD<sup>9sup> ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Norka van Moll-Ramirez ; MD<sup>12sup> ; Hanka Venselaar ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Frans C.C. Riemslag ; PhD<sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Frans P.M. Cremers ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Anneke I. den Hollander ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>a.denhollander@ohk.umcn.nlsup>
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
8.Clinical Course, Genetic Etiology, and Visual Outcome in Cone and Cone-Rod Dystrophy
作者:Alberta A.H.J. Thiadens ; MD ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>?/sup> ; T. My Lan Phan ; MD<sup>3sup> ; Renate C. Zekveld-Vroon ; MD<sup>4sup> ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD<sup>5sup> ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD<sup>6sup> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD<sup>3sup> ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>c.c.w.klaver@erasmusmc.nlsup> ; Writing Committee for the Cone Disorders Study Group Consortium ; Susanne Roosing<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Jan-Willem R. Pott<sup>9sup> ; Mary J. van Schooneveld<sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Norka van Moll-Ramirez<sup>11sup> ; Maria M. van Genderen<sup>12sup> ; Camiel J.F. Boon<sup>3sup> ; Anneke I. den Hollander<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Arthur A.B. Bergen<sup>4sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Elfride De Baere<sup>5sup> ; Frans P.M. Cremers<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Andrew J. Lotery<sup>14sup>
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
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