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1.The neural correlates and clinical characteristics of psychosis in the frontotemporal dementia continuum and the C9orf72 expansion

作者：Emma M Devenney^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{e.devenney@neura.edu.au} ; Ramon Landin-Romero^a ; ^b ; ^d ; Muireann Irish^a ; ^b ; ^d ; Michael Hornberger^e ; Eneida Mioshi^e ; Glenda M. Halliday^a ; ^b ; Matthew C. Kiernan^a ; ^b ; ^c ; John R. Hodges^a ; ^b ; ^d

关键词：Frontotemporal dementia ; Amyotrophic lateral sclerosis ; C9orf72 expansion ; Psychosis ; Schizophrenia ; Neuroimaging

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2017

2.C9ORF72 and UBQLN2 mutations are causes of amyotrophic lateral sclerosis in New Zealand: a genetic and pathologic study using banked human brain tissue

作者：Emma L. Scotter^a ; ^b ; ^{emma.scotter@auckland.ac.nz} ; Leon Smyth^a ; ^b ; James W.T. Bailey^c ; Chun-Hao Wong^c ; Martina de Majo^c ; Caroline A. Vance^c ; Beth J. Synek^d ; Clinton Turner^d ; Jennifer Pereira^a ; ^e ; Alison Charleston^e ; Henry J. Waldvogel^a ; ^f ; Maurice A. Curtis^a ; ^f ; Mike Dragunow^a ; ^b ; Christopher E. Shaw^c ; Bradley N. Smith^c ; Richard L.M. Faull^a ; ^f

关键词：Motor neurone disease ; Amyotrophic lateral sclerosis ; TARDBP ; Brain bank ; C9ORF72 ; Ubiquilin

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

3.Analysis of C9orf72 repeat expansions in a large international cohort of dementia with Lewy bodies

作者：Celia Kun-Rodrigues^a ; Owen A. Ross^b ; Tatiana Orme^a ; Claire Shepherd^c ; ^d ; Laura Parkkinen^e ; Lee Darwent^a ; Dena Hernandez^f ; Olaf Ansorge^e ; Lorraine N. Clark^g ; ^h ; Lawrence S. Honig^g ; ^h ; Karen Marder^g ; ^h ; Afina Lemstraⁱ ; Philippe Scheltensⁱ ; Wiesje van der Flierⁱ ; Eva Louwersheimerⁱ ; Henne Holstegeⁱ ; Ekaterina Rogaeva^j ; Peter St. George-Hyslop^j ; Elisabet Londos^k ; Henrik Zetterberg^l ; ^m ; Imelda Barberⁿ ; Anne Braaeⁿ ; Kristelle Brownⁿ ; Kevin Morganⁿ ; Walter Maetzler^o ; ^p ; Daniela Berg^o ; ^p ; Claire Troakes^q ; Safa Al-Sarraj^q ; Tammaryn Lashley^r ; Janice Holton^r ; Yaroslau Compta^s ; Vivianna Van Deerlin^t ; John Q. Trojanowski^t ; Geidy E. Serrano^u ; Thomas G. Beach^u ; Jordi Clarimon^v ; Alberto Lleó ; ^v ; Estrella Morenas-Rodrí ; guez^v ; Suzanne Lesage^w ; ^x ; Douglas Galasko^y ; ^z ; Eliezer Masliah^y ; ^z ; Isabel Santana^aa ; Monica Diez^bb ; ^cc ; Pau Pastor^bb ; ^cc ; Pentti J. Tienari^dd ; Liisa Myllykangas^ee ; Minna Oinas^ff ; Tamas Revesz^r ; Andrew Lees^r ; Brad F. Boeve^gg

关键词：C9orf72 ; Dementia with Lewy bodies (DLB) ; Genetic screen

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

4.Analysis of C9orf72 repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis patients from North India

作者：Abhishek Vats^a ; ^b ; Mandaville Gourie-Devi^c ; ^d ; ; Varun Suroliya^e ; Sagar Verma^a ; Mohammad Faruq^e ; Ankkita Sharma^c ; Nirmal Kumar Ganguly^a ; Ritushree Kukreti^e ; Saima Wajid^b ; Vibha Taneja^a ; ^{vibha.taneja@sgrh.com}

关键词：C9orf72 ; Hexanucleotide repeat expansion ; Amyotrophic lateral sclerosis ; India

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

5.Pathogenic determinants and mechanisms of ALS/FTD linked to hexanucleotide repeat expansions in the C9orf72 gene

作者：Xinmei Wen ; ^{Xinmei.Wen@jefferson.edu} ; ^{Xinmei.Wen@icloud.com} ; Thomas Westergard ; Piera Pasinelli ; Davide Trotti

关键词：C9orf72 ; ALS ; FTD ; Repeat expansion disease ; RNA foci ; Dipeptide repeat protein

刊名：Neuroscience Letters

出版年：2017

6.Microsatellite Expansion Diseases: Repeat Toxicity Found in Translation

作者：Fen-Biao Gao¹ ; ^{fen-biao.gao@umassmed.edu} ; Joel D. Richter²

关键词：ALS ; C9ORF72 ; FMR1 ; frontotemporal dementia ; FXTAS ; microsatellite ; neurodegeneration ; nuclear lamina ; RAN translation ; repeats

刊名：Neuron

出版年：2017

7.Methylation of C9orf72 expansion reduces RNA foci formation and dipeptide-repeat proteins expression in cells

作者：Peter O. Bauer ; ^{Bauer.Peter@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：FTD ; frontotemporal dementia ; ALS ; amyotrophic lateral sclerosis ; C9orf72 ; chromosome 9 open reading frame 72 ; c9FTD/ALS ; FTD/ALS caused by expansion in C9orf72 gene ; RAN translation ; repeat-associated non-ATG translation ; DPR ; dipeptide-repeat protein ; poly(GP) ; poly-glycine-proline ; MSD ; Meso Scale Discovery ; M ; plasmid with methylated (GGGGCC)66 repeat ; U ; plasmid with unmethylated (GGGGCC)66 repeat ; HEK293T cells ; human embryonic kidney cells ; PBS ; phosphate-buffered saline ; EDTA ; ethylenedi

刊名：Neuroscience Letters

出版年：2016

8.Longitudinal imaging in C9orf72 mutation carriers: Relationship to phenotype

作者：Mary Kay Floeter^a ; ^{floeterm@ninds.nih.gov} ; Devin Bageac^a ; ^{devin.bageac@nih.gov} ; Laura E. Danielian^a ; ^{danielil@ninds.nih.gov} ; Laura E. Braun^a ; ^{laura.braun@nih.gov} ; Bryan J. Traynor^b ; ^{traynorb@mail.nih.gov} ; Justin Y. Kwan^c ; ^{JKwan@som.umaryland.edu}

关键词：ALS ; amyotrophic lateral sclerosis ; ALSFRS-R ; ALS functional rating scale &mdash ; revised ; ANCOVA ; analysis of covariance ; ANOVA ; analysis of variance ; bvFTD ; behavioral variant frontotemporal dementia ; C9 + ; ; subjects with C9orf72 expansion mutations ; CSF ; cerebrospinal fluid ; DRS-2 ; Mattis dementia rating scale ; DTI ; diffusion tensor imaging ; FBI ; frontobehavioral inventory ; FDR ; false discovery rate correction ; FTD ; frontotemporal dementia ; MRI ; magnetic resonance imaging ; sALS ; spo

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2016

9.ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion

作者：Adriano Chiò ; ^a ; ^b ; ^{achio@usa.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gabriele Mora^c ; Mario Sabatelli^d ; Claudia Caponnetto^e ; Christian Lunetta^f ; Bryan J. Traynor^g ; Janel O. Johnson^g ; ^h ; Mike A. Nallsⁱ ; Andrea Calvo^a ; ^b ; Cristina Moglia^a ; Giuseppe Borghero^j ; Francesca Trojsi^k ; Vincenzo La Bella^l ; Paolo Volanti^m ; Isabella Simoneⁿ ; Fabrizio Salvi^o ; Francesco O. Logullo^p ; Nilo Riva^q ; Paola Carrera^r ; Fabio Giannini^s ; Jessica Mandrioli^t ; Raffaella Tanel^u ; Margherita Capasso^v ; Lucio Tremolizzo^w ; Stefania Battistini^s ; Maria Rita Murru^x ; Paola Origone^e ; Marcella Zollino^y ; Silvana Penco^z ; ITALSGEN consortium¹

关键词：Amyotrophic lateral sclerosis ; Phenotype ; ATXN2 ; C9ORF72

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2016

10.C9ORF72 repeat expansion is not detected in sporadic ataxia patients in mainland China

作者：Miao He^a ; Wei-Qian Yan^a ; Sheng Zeng^a ; Zhen Liu^a ; Yao Zhou^a ; Xian-Feng Zeng^a ; Jun-Sheng Zeng^a ; Hong Jiang^a ; ^b ; ^c ; Lu Shen^a ; ^b ; ^c ; Bei-Sha Tang^a ; ^b ; ^c ; Jun-Ling Wang^a ; ^b ; ^c ; ^{wjling8002@126.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Spinocerebellar ataxia ; C9ORF72 ; Amyotrophic lateral sclerosis ; Frontotemporal dementia ; Sporadic ataxia ; Cerebellum

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016

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