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1.
Preimplantation genetic diagnosis for chromosomal rearrangements with the use of
array
comparative genomic hybridization at the blastocyst stage
作者:
Christodoulos Christodoulou
;
M.Sc.
a
;
christodoulos.christodoulou@uzgent.be
;
Annelies Dheedene
;
M.Sc.
b
;
Bjö
;
rn Heindryckx
;
Ph.D.
a
;
Filip van Nieuwerburgh
;
Ph.D.
c
;
Dieter Deforce
;
Ph.D.
c
;
Petra De Sutter
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
Bjö
;
rn Menten
;
Ph.D.
b
;
Etienne Van den Abbeel
;
Ph.D.
a
关键词:
Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
;
chromosomal rearrangements
;
array
CGH
;
trophectoderm biopsy
;
blastocysts
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2017
2.
A novel Y chromosome microdeletion potentially associated with defective spermatogenesis identified by custom
array
comparative genome hybridization
作者:
Tianwen He
a
;
b
;
1
;
Xiangzhong Zhang
c
;
1
;
Hua Deng
d
;
Weiping Zhou
d
;
Xin Zhao
a
;
b
;
Hui Zhao
a
;
b
;
Jian Lu
a
;
b
;
Yichun Zheng
e
;
Changbin Zhang
a
;
b
;
Liang Zhang
d
;
Aihua Yin
a
;
b
;
yinaiwa@126.com
Author Vitae
关键词:
array
CGH
;
deletion
;
male infertility
;
Y chromosome
刊名:Reproductive BioMedicine Online
出版年:2017
3.
Type of chromosome abnormality affects embryo morphology dynamics
作者:
Maria Del Carmen Nogales
;
Ph.D.
a
;
Mamen.Nogales@ivi.es
;
Fernando Bronet
;
Ph.D.
a
;
Natalia Basile
;
Ph.D.
a
;
Eva Marí
;
a Martí
;
nez
;
Ph.D.
a
;
Alberto Liñ
;
á
n ;
Ph.D.
a
;
Lorena Rodrigo
;
Ph.D.
c
;
Marcos Meseguer
;
Ph.D.
b
关键词:
Embryo kinetics
;
complex abnormalities
;
array
CGH
;
time lapse
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2017
4.
Mélanome en thèques
作者:
M.-H. Jegou
a
;
mh.jegou@free.fr
;
P. Huet
b
;
I. Penchet
c
关键词:
Mé
;
lanome en thè
;
ques
;
Patron globulaire
;
Mé
;
lanome à
;
extension superficielle
;
Dermatoscopie
;
Hybridation in situ en fluorescence
;
FISH
;
Hybridation gé
;
nomique comparative
;
CGH
-
array
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2017
5.
Familial small-intestine carcinoids: Chromosomal alterations and germline inositol polyphosphate multikinase sequencing
作者:
Louis de Mestier
a
;
Eric Pasmant
b
;
c
;
Clé
;
mence Fleury
d
;
Hedia Brixi
a
;
Pierre Sohier
b
;
c
;
Thomas Fé
;
ron
a
;
Marie-Daniè
;
le Diebold
d
;
Eric Clauser
b
;
e
;
Guillaume Cadiot
a
;
gcadiot@chu-reims.fr
;
for the Groupe d&rsquo
;
É
;
tude des Tumeurs Endocrines
关键词:
Carcinoid tumors
;
Familial
;
Neuroendocrine tumors
;
Small intestine
刊名:Digestive and Liver Disease
出版年:2017
6.
Genetic testing among Spanish pediatric neurologists: Knowledge, attitudes and practices
作者:
J. Domí
;
nguez-Carral
a
;
J. Ló
;
pez-Pisó
;
n
b
;
A. Macaya
c
;
M. Bueno Campañ
;
a
d
;
M.A. Garcí
;
a-Pé
;
rez
d
;
D. Natera-de Benito
e
;
daninatera@hotmail.com
关键词:
Genetic testing
;
Pediatric neurology
;
Medical education
;
Genetic counseling
;
Intellectual disability
;
Etiology
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
7.
Rendement des biopsies en vue d’analyses pangénomiques dans le cancer bronchique non à petites cellules
作者:
P.H. Aussedat
;
pierre-henri.aussedat@ap-hm.fr
;
P. Tomasini
;
C. Mascaux
;
L. Greillier
;
F. Barlesi
刊名:Revue des Maladies Respiratoires
出版年:2017
8.
Carcinoma ex-pleomorphic adenoma derived from recurrent pleomorphic adenoma shows important difference by
array
CGH
compared to recurrent pleomorphic adenoma without malignant transformation
作者:
Fernanda Viviane Mariano
a
;
fevimariano@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Karina Giovanetti
a
;
Luis Fernando Vidal Saccomani
a
;
André
;
Del Negro
b
;
Luiz Paulo Kowalski
c
;
Ana Cristina Victorino Krepischi
d
;
Albina Altemani
a
关键词:
Carcinoma ex-pleomorphic adenoma
;
Recurrent pleomorphic adenoma
;
Somatic copy number alterations
;
a
CGH
刊名:Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
出版年:2016
9.
Rare interstitial deletion of chromosome 2p11.2p12. Report of a new patient with developmental delay and unusual clinical features
作者:
Rosamaria Silipigni
a
;
rosamariasilipigni@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Elisa Cattaneo
b
;
Marco Baccarin
a
;
Monica Fumagalli
c
;
Maria Francesca Bedeschi
b
关键词:
Deletion 2p11.2p12
;
CGH
array
;
Bilateral choanal atresia
;
Atrial septal defect
;
Developmental delay
;
Facial anomalies
;
CTNNA2
;
LRRTM1
;
REEP1
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
10.
Genomic screening of ABCA4 and
array
CGH
analysis underline the genetic variability of Greek patients with inherited retinal diseases
作者:
Maria Tsipi
a
;
mtsipi@med.uoa.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Maria Tzetis
a
;
Konstantina Kosma
a
;
Marilita Moschos
b
;
Maria Braoudaki
a
;
c
;
Myrto Poulou
a
;
Emmanuel Kanavakis
a
;
c
;
Sofia Kitsiou-Tzeli
a
关键词:
ABCA4 mutations
;
autosomal recessive cone-rod dystrophy
;
autosomal recessive retinitis pigmentosa
;
Stargardt's disease
刊名:Meta Gene
出版年:2016
1
2
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4
5
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8
9
按检索点细分(781)
题名(223)
关键词(323)
文摘(488)
按出版年细分(781)
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2017年(7)
2016年(31)
2015年(14)
2014年(1)
2013年(81)
2012年(88)
2011年(101)
2010年(74)
2009年(62)
2008年(73)
2007年(56)
2006年(26)
2005年(88)
2004年(16)
2003年(8)
2002年(3)
2001年(2)
2000年(1)
2000年及以前(20)
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