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1.Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration

作者：Gavin Arno¹ ; ² ; Keren J. Carss³ ; ⁴ ; Sarah Hull¹ ; ² ; Ceniz Zihni¹ ; Anthony G. Robson¹ ; ² ; Alessia Fiorentino¹ ; UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black ; Georgina Hall ; Stuart Ingram ; Rachel Gillespie ; Forbes Manson ; Panagiotis Sergouniotis ; Chris Inglehearn ; Carmel Toomes ; Manir Ali ; Martin McKibbin ; James Poulter ; Kamron Khan ; Emma Lord ; Andrea Nemeth ; Susan Downes ; Stephanie Halford ; Jing Yu ; Stefano Lise ; Gavin Arno ; Alessia Fiorentino ; Nikos Ponitkos ; Vincent Plagnol ; Michel Michaelides ; Alison J. Hardcastle ; Michael E. Cheetham ; Andrew R. Webster ; Veronica van Heyningen

关键词：retinitis pigmentosa ; inherited retinal dystrophy ; retinal degeneration ; ARHGEF18 ; p114RhoGEF ; apicobasal polarity

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Homozygous Mutations in PXDN Cause Congenital Cataract, Corneal Opacity, and Developmental Glaucoma

作者：Kamron Khan¹ ; ; ² ; ; ¹¹ ; Adam Rudkin³ ; ; ¹¹ ; David ; A. Parry¹ ; ; ¹¹ ; Kathryn ; P. Burdon³ ; Martin McKibbin¹ ; ; ² ; Clare ; V. Logan¹ ; Zakia ; I.A. Abdelhamed¹ ; ; ⁴ ; James ; S. Muecke⁵ ; Narcis Fernandez-Fuentes¹ ; Kate ; J. Laurie³ ; Mike Shires¹ ; Rhys Fogarty³ ; Ian ; M. Carr¹ ; James ; A. Poulter¹ ; Joanne ; E. Morgan¹ ; Moin ; D. Mohamed¹ ; ; ⁶ ; Hussain Jafri⁷ ; Yasmin Raashid⁸ ; Ngy Meng⁹ ; Horm Piseth¹⁰ ; Carmel Toomes¹ ; Robert ; J. Casson⁵ ; Graham ; R. Taylor¹ ; Michael Hammerton⁵ ; Eamonn Sheridan¹ ; Colin ; A. Johnson¹ ; Chris ; F. Inglehearn¹ ; Jamie ; E. Craig³ ; ; ¹¹ ; ; ^{jamie.craig@flinders.edu.au} ; Manir Ali¹ ; ; ¹¹ ; ; ^{medma@leeds.ac.uk}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

3.O-9 Loss of CSMD1 expression disrupts cell morphology and mammary duct formation while enhancing proliferation, migration and invasion

作者：Mohamed Kamal ; Deborah Holliday ; Valerie Speirs ; Carmel Toomes ; S ; ra M. Bell

刊名：European Journal of Cancer Supplements

出版年：2010

4.Familial Exudative Vitreoretinopathy and DiGeorge Syndrome: A New Locus for Familial Exudative Vitreoretinopathy on Chromosome 22q11.2?

作者：David F. Gilmour ; Louise M. Downey ; Eamonn Sheridan ; Vernon Long ; John Bradbury ; Chris F. Inglehearn ; Carmel Toomes

刊名：Ophthalmology

出版年：2009

5.Loss of the Metalloprotease ADAM9 Leads to Cone-Rod Dystrophy in Humans and Retinal Degeneration in Mice

作者：David A. Parry ; Carmel Toomes ; Lina Bida ; Michael Danciger ; Katherine V. Towns ; Martin McKibbin ; Samuel G. Jacobson ; Clare V. Logan ; Manir Ali ; Jacquelyn Bond ; Rebecca Chance ; Steven Swendeman ; Lauren L. Daniele ; Kelly Springell ; Matthew Adams ; Colin A. Johnson ; Adam P. Booth ; Hussain Jafri ; Yasmin

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2009

6.16-P024 Functional characterization of the ciliary proteins lebercilin and MKS1

作者：Gabrielle Wheway ; Carmel Toomes ; Chris Inglehearn ; Colin Johnson

刊名：Mechanisms of Development

出版年：2009

7.Autosomal Dominant Optic Atrophy: Penetrance and Expressivity in Patients With OPA1 Mutations

作者：Amy C. Cohn ; Carmel Toomes ; Catherine Potter ; Katherine V. Towns ; Alex W. Hewitt ; Chris F. Inglehearn ; Jamie E. Craig ; David A. Mackey

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：2007

8.Mutations in LRP5

作者：Carmel Toomes ; Helen M. Bottomley ; Richard M. Jackson ; Katherine V. Towns ; Sheila Scott ; David A. Mackey ; Jamie E. Craig ; Li Jiang ; Zhenglin Yang ; Richard Trembath ; Geoffrey Woodruff ; Cheryl Y. Gregory-Evans ; Kevin Gregory-Evans ; Michael J. Parker ; Graeme C.M. Black ; Louise M. Downey ; Kang Zhang ; Ch

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2004

9.Identification of Microcephalin, a Protein Implicated in Determining the Size of the Human Brain

作者：Andrew P. Jackson ; Helen Eastwood ; S ; ra M. Bell ; Jimi Adu ; Carmel Toomes ; Ian M. Carr ; Emma Roberts ; Daniel J. Hampshire ; Yanick J. Crow ; Alan J. Mighell ; Gulshan Karbani ; Hussain Jafri ; Yasmin Rashid ; Robert F. Mueller ; Alex ; er F. Markham ; C. Geoffrey Woods

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2002

10.Molecular Cytogenetic Evaluation in a Patient with a Translocation (3;21) Associated with Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome (BPES)

作者：Praphanphoj ; Verayuth ; Goodman ; Barbara K. ; Thomas ; George H. ; Niel ; Kerry M. ; Toomes ; Carmel ; et. al.

刊名：Genomics

出版年：2000

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