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1.Progressive Structural Defects in Canine Centronuclear Myopathy Indicate a Role for HACD1 in Maintaining Skeletal Muscle Membrane Systems

作者：Gemma L. Walmsley^&lowast ; ; ^{glw22@liv.ac.uk} ; Sté ; phane Blot^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Kerrie Venner^§ ; ; Caroline Sewry^¶ ; ; Jocelyn Laporte^‖ ; Jordan Blondelle^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Inè ; s Barthé ; lé ; my^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Marie Maurer^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Nicolas Blanchard-Gutton^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Fanny Pilot-Storck^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Laurent Tiret^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Richard J. Piercy^&lowast ;

刊名：The American Journal of Pathology

出版年：2017

2.Choline Kinase Beta-Related Muscular Dystrophy, Appearance of Muscle Involvement on Magnetic Resonance Imaging

作者：Christian De Goede ; FRCPCH FRCP Edin^a ; ^{Christian.degoede@lthtr.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Teik Oh ; FRCR^b ; Jacob Joseph ; FRCPath^c ; Francesco Muntoni ; MD^d ; Caroline Sewry ; PhD ; FRCPath^d ; Rahul Phadke ; MD ; FRCPath^d

关键词：muscle MRI ; muscular dystrophy ; choline kinase beta ; mitochondria ; learning difficulties

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

3.Approach to the diagnosis of congenital myopathies

作者：Kathryn N. North ; Ching H. Wang ; Nigel Clarke ; Heinz Jungbluth ; Mariz Vainzof ; James J. Dowling ; Kimberly Amburgey ; Susana Quijano-Roy ; Alan H. Beggs ; Caroline Sewry ; Nigel G. Laing ; Carsten G. B枚nnemann ; International St ; ard of Care Committee for Congenital Myopathies

关键词：Congenital myopathy ; Diagnosis ; Guidelines

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：February, 2014

4.DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

作者：Andrea Klein ; Matthew C. Pitt ; John C. McHugh ; Erik H. Niks ; Caroline A. Sewry ; Rahul Phadke ; Lucy Feng ; Adnan Y. Manzur ; S ; ya Tirupathi ; Catherine DeVile ; S ; eep Jayawant ; Sarah Finlayson ; Jacqueline Palace ; Francesco Muntoni ; David Beeson ; Stephanie A. Robb

关键词：Congential myasthenic syndrome ; DOK7 ; Clinical features in childhood

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

5.Mutations in B3GALNT2 Cause Congenital Muscular Dystrophy and Hypoglycosylation of ¦Á-Dystroglycan

作者：Elizabeth Stevens¹ ; ¹³ ; Keren J. Carss² ; ¹³ ; Sebahattin Cirak¹ ; A. Reghan Foley¹ ; Silvia Torelli¹ ; Tobias Willer³ ; Dimira E. Tambunan⁴ ; Shu Yau⁵ ; Lina Brodd⁵ ; Caroline A. Sewry¹ ; ⁶ ; Lucy Feng¹ ; Goknur Haliloglu⁷ ; Diclehan Orhan⁷ ; William B. Dobyns⁸ ; Gregory M. Enns⁹ ; Melanie Manning⁹ ; Amanda Krause¹⁰ ; Mustafa A. Salih¹¹ ; Christopher A. Walsh⁴ ; Matthew Hurles² ; Kevin P. Campbell³ ; M. Chiara Manzini⁴ ; UK10K Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

6.Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy

作者：V ; ana聽A. Gupta ; Gianina Ravenscroft ; Ranad Shaheen ; Emily聽J. Todd ; Lindsay聽C. Swanson ; Masaaki Shiina ; Kazuhiro Ogata ; Cynthia Hsu ; Nigel聽F. Clarke ; Basil聽T. Darras ; Michelle聽A. Farrar ; Amal Hashem ; Nicholas聽D. Manton ; Francesco Muntoni ; Kathryn聽N. North ; Sarah聽A. S ; aradura ; Ichizo Nishino ; Yukiko聽K. Hayashi ; Caroline聽A. Sewry ; Elizabeth聽M. Thompson ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 December, 2013

7.Skeletal Muscle Myopathy Mutations at the Actin-Tropomyosin Interface that Cause Gain Or Loss of Function

作者：Massimilano Memo¹ ; Nigel F. Clarke² ; Nigel G. Laing³ ; Kristen J. Nowak³ ; Gianina Ravenscroft³ ; Caroline Sewry⁴ ; Rakesh K. Jain⁵ ; Sandeep Jaywant⁵ ; Vilma-Lotta Lehtokari⁶ ; Mintuu Marttila⁶ ; Carina Wallgren-Petersen⁶ ; Steven Marston¹

刊名：Biophysical Journal

出版年：2012

8.Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study

作者：Sebahattin Cirak MD^a ; ^‡ ; ; Virginia Arechavala-Gomeza PhD^a ; ^‡ ; ; Michela Guglieri MD^b ; Lucy Feng PhD^a ; Silvia Torelli PhD^a ; Karen Anthony PhD^a ; Stephen Abbs PhD^c ; Prof Maria Elena Garralda MD^d ; John Bourke MD^b ; Prof Dominic J Wells VetMB PhD^e ; Prof George Dickson PhD^f ; Matthew JA Wood MD PhD^g ; Prof Steve D Wilton PhD^h ; Prof Volker Straub MD^b ; Prof Ryszard Kole PhDⁱ ; Stephen B Shrewsbury MDⁱ ; Prof Caroline Sewry PhD^a ; ^j ; Jennifer E Morgan PhD^a ; Prof Kate Bushby MD^b ; Prof Francesco Muntoni MD^a ; ^{f.muntoni@ich.ucl.ac.uk"" rel=""nofollow}

刊名：The Lancet

出版年：2011

9.A Congenital Muscular Dystrophy with Mitochondrial Structural Abnormalities Caused by Defective De Novo Phosphatidylcholine Biosynthesis

作者：Satomi Mitsuhashi¹ ; Aya Ohkuma¹ ; Beril Talim² ; Minako Karahashi³ ; Tomoko Koumura³ ; Chieko Aoyama⁴ ; Mana Kurihara⁵ ; Ros Quinlivan⁶ ; ⁷ ; Caroline Sewry⁶ ; ⁸ ; Hiroaki Mitsuhashi¹ ; Kanako Goto¹ ; Burcu Koksal² ; Gulsev Kale² ; Kazutaka Ikeda⁹ ; Ryo Taguchi⁹ ; Satoru Noguchi¹ ; Yukiko ; K. Hayashi¹ ; Ikuya Nonaka¹ ; Roger ; B. Sher¹⁰ ; Hiroyuki Sugimoto⁴ ; Yasuhito Nakagawa³ ; Gregory ; A. Cox¹⁰ ; Haluk Topaloglu¹¹ ; Ichizo Nishino¹ ; ^{nishino@ncnp.go.jp"" rel=""nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

10.Core Myopathies

作者：Heinz ; Jungbluth MD ; PhD^?/sup> ; ; ^&dagger ; ; ; ^{Heinz.Jungbluth@gstt.nhs.uk} ; Caroline A. ; Sewry PhD^&Dagger ; ; Francesco ; Muntoni MD^&Dagger ;

刊名：Seminars in Pediatric Neurology

出版年：2011

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