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1.
0144 : Dissection of the ascending aorta in patients with known Marfan syndrome following guidelines
作者:
Dalila El Baghdadi
1
;
dalila_baghdadi@hotmail.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Olivier Milleron
2
;
Maud Langeois
2
;
Myrtille Spentchian
2
;
Gabriel Delorme
2
;
Florence Arnoult
2
;
Catherine
Boileau
2
;
Guillaume Jondeau
2
刊名:Archives of Cardiovascular Diseases Supplements
出版年:2016
2.
0205 : Cause of death in Marfan syndrome
作者:
Dalila El Baghdadi
1
;
dalila_baghdadi@hotmail.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Olivier Milleron
2
;
Myrtille Spentchian
2
;
Maud Langeois
2
;
Florence Arnoult
2
;
Gabriel Delorme
2
;
Catherine
Boileau
2
;
Guillaume Jondeau
2
刊名:Archives of Cardiovascular Diseases Supplements
出版年:2016
3.
Diagnostic et traitement des hypercholest¨¦rol¨¦mies familiales (HF) chez l¡¯adulte?: recommandations de la Nouvelle soci¨¦t¨¦ fran?aise d¡¯ath¨¦roscl¨¦rose (NSFA)
作者:
Michel Farnier
1
;
Eric Bruckert
2
;
Catherine
Boileau
3
;
Michel Krempf
4
;
michel.krempf@univ-nantes.fr
刊名:La Presse M?¡ì|dicale
出版年:2013
4.
Recurrent Gain-of-Function Mutation in PRKG1 Causes Thoracic Aortic Aneurysms and Acute Aortic Dissections
作者:
Dong-chuan Guo
;
Ellen Regalado
;
Darren?E. Casteel
;
Regie?L. Santos-Cortez
;
Limin Gong
;
Jeong?Joo Kim
;
Sarah Dyack
;
S.?Gabrielle Horne
;
Guijuan Chang
;
Guillaume Jondeau
;
Catherine
Boileau
;
Joseph?S. Coselli
;
Zhenyu Li
;
Suzanne?M. Leal
;
Jay Shendure
;
Mark?J. Rieder
;
Michael?J. Bamshad
;
Deborah?A. Nickerson
;
GenTAC Registry Consortium
;
National Heart
;
Lung
;
Blood Institute Gr
;
Opportunity Exome Sequencing Project
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
Identification and characterization of new gain-of-function mutations in the PCSK9 gene responsible for autosomal dominant hypercholesterolemia
作者:
Marianne Abifadel
;
Maryse Guerin
;
Suzanne Benjannet
;
Jean-Pierre Rab¨¨s
;
Wilfried Le Goff
;
Z¨¦lie Julia
;
Jos¨¦e Hamelin
;
Val¨¦rie Carreau
;
Mathilde Varret
;
Eric Bruckert
;
Laurent Tosolini
;
Olivier Meilhac
;
Philippe Couvert
;
Dominique Bonnefont-Rousselot
;
John Chapman
;
Alain Carri¨¦
;
Jean-Baptiste Michel
;
Annik Prat
;
Nabil G. Seidah
;
Catherine
Boileau
;
et al.
关键词:
Familial hypercholesterolemia
;
PCSK9
;
LDL-C
;
Mutations
刊名:Atherosclerosis
出版年:2012
6.
Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者:
Carine Le
;
Goff
1
;
Clé
;
mentine Mahaut
1
;
Lauren
;
W. Wang
2
;
Slimane Allali
1
;
Avinash Abhyankar
3
;
Sacha Jensen
4
;
Louise Zylberberg
5
;
Gwenaelle Collod-Beroud
6
;
7
;
Damien Bonnet
8
;
Yasemin Alanay
9
;
Angela
;
F. Brady
10
;
Marie-Pierre Cordier
11
;
Koen Devriendt
12
;
David Genevieve
13
;
Pelin
;
Ö
;
zlem Simsek Kiper
9
;
Hiroshi Kitoh
14
;
Deborah Krakow
15
;
Sally
;
Ann Lynch
16
;
Martine Le
;
Merrer
1
;
André
;
Mé
;
garbane
17
;
Geert Mortier
18
;
Sylvie Odent
19
;
Michel Polak
20
;
Marianne Rohrbach
21
;
David Sillence
22
;
Irene Stolte-Dijkstra
23
;
Andrea Superti-Furga
24
;
David
;
L. Rimoin
25
;
Vicken Topouchian
26
;
Sheila Unger
24
;
Bernhard Zabel
27
;
Christine Bole-Feysot
28
;
Patrick Nitschke
29
;
Penny Handford
4
;
Jean-Laurent Casanova
3
;
30
;
Catherine
Boileau
31
;
Suneel
;
S. Apte
2
;
Arnold Munnich
1
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
7.
A case-control study of cutaneous signs in adult patients with Marfan disease: Diagnostic value of striae
作者:
Monica Ledoux MD
a
;
Alain Beauchet MD
b
;
Christophe Fermanian PhD
b
;
Catherine
Boileau
MD
;
PhD
c
;
Guillaume Jondeau MD
;
PhD
c
;
Philippe Saiag MD
;
PhD
a
;
philippe.saiag@apr.aphp.fr
关键词:
Marfan syndrome
;
skin manifestation
;
striae
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2011
8.
Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者:
Carine Le
;
Goff
1
;
Clé
;
mentine Mahaut
1
;
Lauren
;
W. Wang
2
;
Slimane Allali
1
;
Avinash Abhyankar
3
;
Sacha Jensen
4
;
Louise Zylberberg
5
;
Gwenaelle Collod-Beroud
6
;
7
;
Damien Bonnet
8
;
Yasemin Alanay
9
;
Angela
;
F. Brady
10
;
Marie-Pierre Cordier
11
;
Koen Devriendt
12
;
David Genevieve
13
;
Pelin
;
Ö
;
zlem Simsek Kiper
9
;
Hiroshi Kitoh
14
;
Deborah Krakow
15
;
Sally
;
Ann Lynch
16
;
Martine Le
;
Merrer
1
;
André
;
Mé
;
garbane
17
;
Geert Mortier
18
;
Sylvie Odent
19
;
Michel Polak
20
;
Marianne Rohrbach
21
;
David Sillence
22
;
Irene Stolte-Dijkstra
23
;
Andrea Superti-Furga
24
;
David
;
L. Rimoin
25
;
Vicken Topouchian
26
;
Sheila Unger
24
;
Bernhard Zabel
27
;
Christine Bole-Feysot
28
;
Patrick Nitschke
29
;
Penny Handford
4
;
Jean-Laurent Casanova
3
;
30
;
Catherine
Boileau
31
;
Suneel
;
S. Apte
2
;
Arnold Munnich
1
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
valerie.cormier-daire@inserm.fr"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.
Description d’une nouvelle mutation de LRP5 chez un patient atteint d’un syndrome ostéoporose–pseudogliome
作者:
Alice Marques-Pinheiro
;
Ré
;
gis Levasseur
;
Catherine
Cormier
;
Jessica Bonneau
;
Catherine
Boileau
;
Mathilde Varret
;
Marianne Abifadel
;
Yannick Allanore
刊名:Revue du Rhumatisme
出版年:2010
10.
Novel LRP5 gene mutation in a patient with osteoporosis-pseudoglioma syndrome
作者:
Alice Marques-Pinheiro
;
Ré
;
gis Levasseur
;
Catherine
Cormier
;
Jessica Bonneau
;
Catherine
Boileau
;
Mathilde Varret
;
Marianne Abifadel
;
Yannick Allanore
刊名:Joint Bone Spine
出版年:2010
1
2
3
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题名(1)
作者(26)
按出版年细分(27)
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2013年(2)
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2007年(2)
2006年(2)
2004年(1)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(1)
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