设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
3
条,耗时:小于0.01 秒
1.
M
utations in CSPP1, Encoding a Core Centroso
m
al Protein, Cause a Range of Ciliopathy Phenotypes in Hu
m
ans
作者:
Ranad Shaheen
;
Hanan聽E. Sha
m
seldin
;
Catrina
聽
M
.
Loucks
;
M
oha
mm
ed聽Zain Seidah
m
ed
;
Shinu Ansari
;
M
oha
m
ed Ibrahi
m
聽Khalil
;
Nadya Al-Yacoub
;
Erica聽E. Davis
;
Natalie聽A.
M
ola
;
Katarzyna Szy
m
anska
;
Warren Herridge
;
Albert聽E. Chudley
;
Bernard聽N. Chodirker
;
Jere
m
y Schwartzentruber
;
Jacek
M
ajewski
;
Nicholas Katsanis
;
Coralie Poizat
;
Colin聽A. Johnson
;
Jillian Parboosingh
;
Ky
m
聽M. Boycott
;
A.聽
M
icheil Innes
;
et al.
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2 January, 2014
2.
Recessive TRAPPC11
M
utations Cause a Disease Spectru
m
of Li
m
b Girdle Muscular Dystrophy and Myopathy with Move
m
ent Disorder and Intellectual Disability
作者:
Nina B?gershausen
;
Nassi
m
Shahrzad
;
Jessica?X. Chong
;
J¨¹rgen-Christoph von?Kleist-Retzow
;
Daniela Stanga
;
Yun Li
;
Francois?P. Bernier
;
Catrina
?
M
.
Loucks
;
Radu Wirth
;
Eric?G. Puffenberger
;
Robert?A. Hegele
;
Julia Schre
m
l
;
Gabriel Lapointe
;
Katharina Keupp
;
Christopher?L. Brett
;
Rebecca Anderson
;
Andreas Hahn
;
A.?
M
icheil Innes
;
Oksana Suchowersky
;
M
arilyn?B. Mets
;
et al.
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2013
3.
T
M
EM237 Is Mutated in Individuals with a Joubert Syndro
m
e Related Disorder and Expands the Role of the TMEM Fa
m
ily at the Ciliary Transition Zone
作者:
Lijia Huang
1
;
;
21
;
Katarzyna Szy
m
anska
2
;
;
21
;
Victor
;
L. Jensen
3
;
;
21
;
Andreas
;
R. Janecke
4
;
;
5
;
A.
;
M
icheil Innes
6
;
Erica
;
E. Davis
7
;
Patrick Frosk
8
;
Chun
m
ei Li
3
;
Jason
;
R. Willer
7
;
Bernard
;
N. Chodirker
8
;
Cheryl
;
R. Greenberg
8
;
D.
;
Ross
M
cLeod
6
;
Francois
;
P. Bernier
6
;
Albert
;
E. Chudley
8
;
Tho
m
as Mü
;
ller
4
;
M
oha
mm
ad Shboul
9
;
Clare
;
V. Logan
2
;
Catrina
;
M
.
Loucks
6
;
Chandree
;
L. Beaulieu
1
;
Rachel
;
V. Bowie
10
;
Sandra
;
M
. Bell
2
;
Jonathan Adkins
11
;
Freddi
;
I. Zuniga
12
;
Kevin
;
D. Ross
13
;
Jian Wang
14
;
M
atthew
;
R. Ban
14
;
Christian Becker
15
;
Peter Nü
;
rnberg
15
;
;
16
;
Stuart Douglas
1
;
Cheryl
;
M
. Craft
12
;
M
arie-Andree Aki
m
enko
17
;
Robert
;
A. Hegele
14
;
Carole Ober
13
;
Gerd Uter
m
ann
5
;
Hanno
;
J. Bolz
18
;
;
19
;
Dennis
;
E. Bul
m
an
20
;
Nicholas Katsanis
7
;
Oliver
;
E. Blacque
10
;
Dan Doherty
11
;
Jillian
;
S. Parboosingh
6
;
M
ichel
;
R. Leroux
3
;
;
22
;
;
leroux@sfu.ca
;
Colin
;
A. Johnson
2
;
;
22
;
Ky
m
;
M
. Boycott
1
;
;
22
;
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2011
1
按检索点细分(3)
作者(3)
按出版年细分(3)
2013年(1)
2011年(1)
2000年及以前(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.