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”中,
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162,293
条
1.
Hart
mann-Shack wavefront sensing method and experiment of dual-wedge micro-scanning
作者:
Ch
enhao Ma
a
;
Ping Gong
a
;
gongm
ch
@126.com
;
Yuegang Fu
a
;
Yan Sun
b
;
Wenlian Ma
b
;
Jiaxin Fu
c
关键词:
Hart
amnn-Shack sensor
;
Micro-scanning
;
Wavefront reconstruction
;
Detection accuracy
刊名:Optik - International Journal for Light and Electron Optics
出版年:2017
2.
Photocatalytic degradation of phenol by
ch
ar/N-TiO
2
and
ch
ar/N-F-TiO
2
composite photocatalysts
作者:
M. Antonopoulou
a
;
mantonop@upatras.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
P. Karagianni
a
;
A. Giannakas
a
;
V. Makrigianni
a
;
E. Mouzourakis
b
;
Y. Deligiannakis
b
;
I. Konstantinou
a
;
c
;
iokonst@upatras.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
iokonst@cc.uoi.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Pyrolytic
ch
ar/Ν-TiO2
;
Pyrolytic
ch
ar/Ν-F-TiO2
;
Αctivated
ch
ar-TiO2
;
Doping
;
Composite catalysts
;
Phenol removal
刊名:Catalysis Today
出版年:2017
3.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba San
ch
is-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Ch
ristopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Ri
ch
ard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmi
ch
ael
2
;
12
;
Manali
Ch
itre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Mi
ch
el Mi
ch
aelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Ala
ch
kar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Ri
ch
ard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Ch
iara Bac
ch
elli
;
Tamam Bak
ch
oul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Mi
ch
ael Browning
;
Ch
ristine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmi
ch
ael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth
Ch
almers
;
Anita
Ch
andra
;
Patrick
Ch
innery
;
Manali
Ch
itre
;
Colin
Ch
ur
ch
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Ni
ch
ola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Ch
aru Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Flet
ch
er
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Mi
ch
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;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
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Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greina
ch
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;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Ch
araka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel
Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Ar
ch
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;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Mi
ch
ael A. Laffan
;
Mi
ch
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;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
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Claire Lentaigne
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Ra
ch
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;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Ma
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;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Mea
ch
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;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
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Sarju Mehta
;
Mi
ch
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Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Ni
ch
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;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
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Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Ch
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ch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
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Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
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Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
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Isabella Quinti
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Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
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Evan Reid
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Ch
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;
Mi
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ch
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Sylvia Ri
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Irene Roberts
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Matthew Rondina
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Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
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Kevin Rue-Albre
ch
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Crina Samarghitean
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Alba San
ch
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;
Ri
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;
Saikat Santra
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Ravishankar Sargur
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Sinisa Savic
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Sol S
ch
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Harald S
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;
Ri
ch
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;
Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
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Carrock Sewell
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
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Laura Southgate
;
Simon Staines
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Emily Staples
;
Hans Stauss
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Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
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Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
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Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
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Kate Talks
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Yvonne Tan
;
Jecko Tha
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James Thaventhiran
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Ellen Thomas
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
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Catherine Titterton
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Ch
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Mark Toshner
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Carmen Treacy
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Ernest Turro
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;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
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Andrew Webster
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Steve Wel
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Sarah Westbury
;
John W
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;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis
作者:
Markus Riessland
1
;
2
;
3
;
13
;
14
;
Anna Kaczmarek
1
;
2
;
3
;
13
;
Svenja S
ch
neider
1
;
2
;
3
;
13
;
Kathryn J. Swoboda
4
;
Heiko Lö
;
hr
5
;
7
;
Cathleen Bradler
6
;
7
;
Vanessa Grysko
1
;
2
;
3
;
Maria Dimitriadi
8
;
15
;
Seyyedmohsen Hosseinibarkooie
1
;
2
;
3
;
Laura Torres-Benito
1
;
2
;
3
;
Miriam Peters
1
;
2
;
3
;
Aaradhita Upadhyay
1
;
2
;
3
;
Nasim Biglari
1
;
2
;
3
;
Sandra Krö
;
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1
;
2
;
3
;
Irmgard Hö
;
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1
;
2
;
3
;
Lutz Garbes
1
;
2
;
3
;
Ch
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9
;
Alexander Hois
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9
;
Gudrun Nü
;
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7
;
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;
Peter Nü
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7
;
10
;
Mi
ch
ael Walter
11
;
Frank Rigo
12
;
C. Frank Bennett
12
;
Min Jeong Kye
1
;
2
;
Anne C.
Hart
8
;
Matthias Hammers
ch
midt
2
;
5
;
7
;
Peter Kloppenburg
6
;
7
;
Brunhilde Wirth
1
;
2
;
3
;
brunhilde.wirth@uk-koeln.de
关键词:
spinal muscular dystrophy
;
SMA
;
genetic modifier
;
NCALD
;
endocytosis
;
asymptomatic
;
SMN2
;
SMN1
;
neuronal sensor protein
;
PLS3
;
incomplete penetrance
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:
Yair Anikster
1
;
2
;
3
;
24
;
yair.anikster@sheba.health.gov.il
;
Tobias B. Haack
4
;
5
;
24
;
Thierry Vilboux
6
;
7
;
24
;
Ben Pode-Shakked
1
;
2
;
8
;
24
;
Beat Thö
;
ny
9
;
24
;
Nan Shen
10
;
Virginia Guarani
11
;
Thomas Meissner
12
;
Ertan Mayatepek
12
;
Friedri
ch
K. Trefz
10
;
Dina Marek-Yagel
1
;
2
;
3
;
Aurora Martinez
13
;
Edward L. Huttlin
11
;
Joao A. Paulo
11
;
Riccardo Berutti
4
;
5
;
Jean-Franç
;
ois Benoist
14
;
Apolline Imbard
14
;
Imen Dorboz
15
;
Gali Heimer
2
;
8
;
16
;
Yuval Landau
1
;
2
;
Limor Ziv-Strasser
17
;
May
Ch
ristine V. Malicdan
6
;
7
;
18
;
Corinne Gemperle-Brits
ch
gi
9
;
Kirsten Cremer
19
;
Hart
mut Engels
19
;
David Meili
9
;
Irene Keller
20
;
21
;
Ré
;
my Bruggmann
20
;
Tim M. Strom
4
;
5
;
Thomas Meitinger
4
;
5
;
James C. Mullikin
22
;
Gerard S
ch
wartz
1
;
2
;
Bruria Ben-Zeev
2
;
16
;
William A. Gahl
18
;
J. Wade Harper
11
;
Nenad Blau
10
;
Georg F. Hoffmann
10
;
Holger Prokis
ch
4
;
5
;
24
;
Thomas Opladen
10
;
24
;
Manuel S
ch
iff
15
;
23
;
24
;
manuel.s
ch
iff@aphp.fr
关键词:
DNAJC12
;
hyperphenylalaninemia
;
dystonia
;
neurotransmitter deficiency
;
phenylketonuria
;
tetrahydrobiopterin
;
BH4
;
newborn screening
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.
Impact of Sequencing Targeted Therapies With High-dose Interleukin-2 Immunotherapy: An Analysis of Outcome and Survival of Patients With Metastatic Renal Cell Carcinoma From an On-going Observational IL-2 Clinical Trial: PROCLAIM
SM
作者:
Joseph I. Clark
1
;
Mi
ch
ael K.K. Wong
2
;
Howard L. Kaufman
3
;
Gregory A. Daniels
4
;
Mi
ch
ael A. Morse
5
;
David F. McDermott
6
;
Sanjiv S. Agarwala
7
;
Lionel D. Lewis
8
;
John H. Stewart
5
;
Ulka Vaishampayan
9
;
Brendan Curti
10
;
René
;
Gonzalez
11
;
Jose Lutzky
12
;
Venkatesh Rudraptna
13
;
Lee D. Cranmer
14
;
Joanne M. Jeter
15
;
Ralph J. Hauke
16
;
Gerald Miletello
17
;
Mohammed M. Milhem
18
;
Asim Amin
19
;
John M. Ri
chart
20
;
Mayer Fishman
21
;
Sigrun Hallmeyer
22
;
Sapna P. Patel
23
;
Peter Van Veldhuizen
24
;
Neeraj Agarwal
25
;
Bret Taback
26
;
Jonathan S. Treisman
27
;
Marc S. Ernstoff
28
;
Jessica C. Perritt
29
;
Hong Hua
29
;
Tharak B. Rao
29
;
Janice P. Dut
ch
er
30
;
jpd4401@aol.com
;
Sandra Aung
29
关键词:
Anti-VEGF therapy
;
Cytokine
;
Kidney cancer
;
Therapy trends
;
Toxicity
刊名:Clinical Genitourinary Cancer
出版年:2017
7.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:
Ma
ch
teld M. Oud
1
;
26
;
ma
ch
teld.oud@radboudumc.nl
;
Paul Tuijnenburg
2
;
3
;
26
;
Maja Hempel
4
;
26
;
Naomi van Vlies
5
;
Zemin Ren
6
;
Sa
ch
a Ferdinandusse
5
;
Ma
ch
iel H. Jansen
2
;
3
;
René
;
Santer
7
;
Jessika Johannsen
7
;
Ch
iara Bac
ch
elli
8
;
Marielle Alders
9
;
Rui Li
10
;
11
;
Rosalind Davies
8
;
Lucie Dupuis
12
;
Catherine M. Cale
13
;
Ronald J.A. Wanders
5
;
Steven T. Pals
6
;
Louise Ocaka
8
;
Ch
ela James
8
;
Ingo Mü
;
ller
14
;
Kai Lehmberg
14
;
Tim Strom
15
;
16
;
Hart
mut Engels
17
;
Hywel J. Williams
8
;
Phil Beales
8
;
Ronald Roepman
1
;
Patricia Dias
18
;
Han G. Brunner
1
;
Jan-Maarten Cobben
19
;
20
;
Ch
ristine Hall
21
;
Taila
Hart
ley
22
;
Polona Le Quesne Stabej
8
;
Roberto Mendoza-Londono
12
;
E. Graham Davies
8
;
13
;
Sé
;
rgio B. de Sousa
8
;
23
;
24
;
Davor Lessel
4
;
27
;
Heleen H. Arts
1
;
25
;
27
;
Taco W. Kuijpers
2
;
27
;
t.w.kuijpers@amc.uva.nl
关键词:
exostosin
;
EXTL3
;
T cell SCID
;
heparan sulfate
;
neuro-immuno-skeletal dysplasia
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.
Ligand trap of the activin receptor type IIA inhibits osteoclast stimulation of bone remodeling in diabetic mice with
ch
ronic kidney disease
作者:
Toshifumi Sugatani
1
;
Olga A. Agapova
1
;
Yifu Fang
1
;
Alycia G. Berman
2
;
Joseph M. Wallace
2
;
Hart
mut H. Mallu
ch
e
3
;
Marie-Claude Faugere
3
;
William Smith
4
;
Victoria Sung
5
;
Keith A. Hruska
1
;
Hruska_k@kids.wustl.edu
关键词:
activin A
;
activin receptor type IIA
;
ch
ronic kidney disease
;
renal osteodystrophy
;
signaling
刊名:Kidney International
出版年:2017
9.
601 metal-on-metal total hip replacements with 36 mm heads a 5 minimum year follow up: Levels of ARMD remain low despite a comprehensive screening program
作者:
Amit Atrey
a
;
b
;
aatrey@me.com
;
Alister
Hart
c
;
a.
hart
@ucl.ac.uk
;
Nasir Hussain
d
;
hussa1n@cmi
ch
.edu
;
Jonathon Waite
e
;
jonwaite@mac.com
;
Andrew J. Shepherd
e
;
shepherd.andrew@mac.com
;
Steve Young
e
;
steveyoung5@mac.com
关键词:
MoM
;
Revision
;
ARMD
;
Trunnionosis
;
Taper corrosion
;
Failure
;
Survivorship
;
Corail/Pinnacle
刊名:Journal of Orthopaedics
出版年:2017
10.
Long-acting reversible contraceptive acceptability and unintended pregnancy among women presenting for short-acting methods: a randomized patient preference trial
作者:
David Huba
ch
er
;
PhD
a
;
dhuba
ch
er@fhi360.org
;
Hannah Spector
;
MPH
b
;
Ch
arles Monteith
;
MD
b
;
Pai-Lien
Ch
en
;
PhD
a
;
Catherine
Hart
;
BS
a
关键词:
acceptability
;
adherence
;
contraceptive continuation
;
discontinuation
;
depot medroxyprogesterone acetate
;
intrauterine device
;
LARC
;
long-acting reversible contraception
;
oral contraceptives
;
subdermal contraceptive implant
;
unintended pregnancy
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
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