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1.
Whole-Exo
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e Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autoso
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al-Recessive Co
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plete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Isabelle Audo
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S. Bhattacharya
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;
Christina Zeitz
1
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2
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christina.zeitz@inser
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.fr
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2012
2.
Whole-Exo
m
e Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autoso
m
al-Recessive Co
m
plete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Isabelle Audo
;
Kinga Bujakowska
;
Elise Orhan
;
Charlotte
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M
.
Poloschek
;
Sabine Defoort-Dhelle
mm
es
;
Isabelle Dru
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Susanne Kohl
;
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;
Odile Leco
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Eberhart Zrenner
;
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arie-Elise Lancelot
;
Aline Antonio
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Claire Audier
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Jean-Paul Saraiva
;
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;
Francis?L.
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Saddek
M
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et al.
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2012
3.
Fundus Autofluorescence in Carriers of Choroidere
m
ia and Correlation with Electrophysiologic and Psychophysical Data
作者:
M
arkus N. Preising
;
Erika Wegscheider
;
Christoph Friedburg
;
Charlotte
M
.
Poloschek
;
Bettina K. Wabbels
;
Birgit Lorenz
刊名:Ophthal
m
ology
出版年:2009
4.
Heterozygous
M
utations of OTX2
作者:
Nicola K. Ragge
;
Alison G. Brown
;
Charlotte
M
.
Poloschek
;
Birgit Lorenz
;
R. Alex Henderson
;
M
ichael P. Clarke
;
Isabelle Russell-Eggitt
;
Alistair Fielder
;
Dianne Gerrelli
;
Juan Pedro
M
artinez-Barbera
;
Piers Ruddle
;
Jane Hurst
;
J. Richard O. Collin
;
Alison Salt
;
Si
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on T. Cooper
;
Pa
m
ela J. Tho
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pson
;
Sa
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2005
5.
Visual disorders in children: international co
m
parison of screening progra
m
s,: by A. Neugebauer, M. Reier, J. Fricke, W. Rüss
m
ann. Ophthal
m
ologe 99:32–7, 2002
作者:
Poloschek
;
Charlotte
M
.
刊名:Survey of Ophthal
m
ology
出版年:2003
1
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2005年(1)
2003年(1)
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