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CNKI期刊论文0611(4)
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2,545
条
1.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:
Tim Van Damme
1
;
25
;
That
j
ana Gardeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski Mohamed
2
;
25
;
Sergio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Karimine
j
ad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne van Kraai
j
2
;
5
;
Dirk
J
. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
;
Erik-
J
an Kamsteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique van Scherpenzeel
5
;
8
;
Payman
J
amali
12
;
Ulrich Brandt
4
;
5
;
Leo Ni
j
tmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. Chung
14
;
Christopher
C.Y. Mak
14
;
Ingrid Hausser
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
B
j
ö
;
rn
Fischer
-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Yasemin Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias B. Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert Callewaert
1
;
27
;
bert.callewaert@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPase
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal recessive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Ruptured Distal Posterior Inferior Cerebellar Artery (PICA) Aneurysms Associated with Cerebellar Arterial Venous Malformations (AVMs): A Case Series and Review of the Literature Demonstrating the Need for Angiographic Evaluation and Feasibility of Endovascular Treatment
作者:
David Case
;
david.case@ucdenver.edu
;
David Kumpe
;
Luis Cava
;
Robert Neumann
;
Andrew White
;
Christopher
Roark
;
J
oshua Seinfeld
关键词:
Aneurysms
;
AVMs
;
Distal PICA
;
DSA
;
PICA
;
Ruptured aneurysm
;
SAH
刊名:World Neurosurgery
出版年:2017
3.
The role of biotransformation and oxidative stress in 3,5-dichloroaniline (3,5-DCA) induced nephrotoxicity in isolated renal cortical cells from male
Fischer
344 rats
作者:
Christopher
R. Racine
a
;
Travis Ferguson
a
;
Debbie Preston
b
;
Dakota Ward
a
;
J
ohn Ball
a
;
Dianne Anestis
a
;
Monica Valentovic
a
;
Gary O. Rankin
a
;
rankin@marshall.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:3 ;
5-DCA
;
3
;
5-dichloroaniline
;
IRCC
;
isolated renal cortical cells
;
LDH
;
lactate dehydrogenase
;
ALT
;
alanine aminotransferase
;
GPT
;
glutamic-pyruvic transaminase
;
GSH
;
glutathione
;
GSSG
;
oxidized glutathione
;
DMSO
;
dimethyl sulfoxide
;
DNP
;
2
;
4-dinitrophenylhydrazone
;
FMO
;
flavin-containing monooxygenase
;
CYP
;
cytochrome P450
;
PiBx
;
piperonyl butoxide
;
DEDTCA
;
diethyldithiocarbamate
;
ASC
;
ascorbate
;
NAC
;
N-acetyl-l-cysteine
;
3
;
5-DCAA
;
3
;
5-dichloroacetanilide
;
3
;
5-DCPHA
;
3
;
5-dichlorophenylhydroxyla
刊名:Toxicology
出版年:2016
4.
Coatings of active and heat-resistant cobalt-aluminium xerogel catalysts
作者:
Miriam Schubert
a
;
c
;
Miriam.b.schubert@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lennart Schubert
b
;
Lennart.schubert@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andreas Thomé
;
b
;
andreas.georg.thome@uni-oldenburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lars Kiewidt
c
;
kiewidt@uni-bremen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christopher
Rosebrock
d
;
crosebrock@iwt.uni-bremen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
org Thö
;
ming
c
;
thoeming@uni-bremen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Frank Roessner
b
;
frank.roessner@uni-oldenburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Marcus Bä
;
umer
a
;
c
;
mbaeumer@uni-bremen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Xerogel
;
Cobalt catalyst
;
Coatings
;
Fischer
-Tropsch
;
CO2 methanation
刊名:
J
ournal of Colloid and Interface Science
出版年:2016
5.
A working model for the assessment of disruptions in social behavior among aged rats: The role of sex differences, social recognition, and sensorimotor processes
作者:
Amy E. Perkins
a
;
Tamara L. Doremus-Fitzwater
a
;
Robert L. Spencer
b
;
Elena I. Varlinskaya
a
;
Melissa M. Conti
a
;
Christopher
Bishop
a
;
Terrence Deak
a
;
tdeak@binghamton.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
AC
;
Acclimation
;
CMC
;
Carboxymethylcellulose
;
COX
;
Cyclooxygenase
;
F344
;
Fischer
344
;
FAS
;
Forepaw Ad
j
usting Steps
;
NIA
;
National Institute on Aging
;
NSAID
;
Non-steroidal anti-inflammatory drug
;
PE
;
Pre-Exposure
;
SI
;
Social interaction phase
;
VEFP
;
Vibrissae-Evoked Forelimb Placing
刊名:Experimental Gerontology
出版年:2016
6.
FibroGENE: A gene-based model for staging liver fibrosis
作者:
Mohammed Eslam
1
;
Ahmed M. Hashem
2
;
Manuel Romero-Gomez
3
;
Thomas Berg
4
;
5
;
Gregory
J
. Dore
6
;
7
;
Alessandra Mangia
8
;
Henry Lik Yuen Chan
9
;
William L. Irving
10
;
David Sheridan
11
;
12
;
Maria Lorena Abate
13
;
Leon A. Adams
14
;
Martin Weltman
15
;
Elisabetta Bugianesi
13
;
Ulrich Spengler
16
;
Olfat Shaker
17
;
J
anett
Fischer
4
;
Lindsay Mollison
18
;
Wendy Cheng
19
;
J
acob Nattermann
16
;
Stephen Riordan
20
;
Luca Miele
21
;
Kebitsaone Simon Kelaeng
1
;
J
avier Ampuero
3
;
Golo Ahlenstiel
1
;
Duncan McLeod
22
;
Elizabeth Powell
23
;
24
;
Christopher
Liddle
1
;
Mark W. Douglas
1
;
David R. Booth
25
;
J
acob George
1
;
j
acob.george@sydney.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the International Liver Disease Genetics Consortium (ILDGC)
&dagger
;
关键词:
Chronic hepatitis C
;
Chronic hepatitis B
;
Non-alcoholic steatohepatitis
;
NASH
;
IFNL
;
Fibrosis
;
Data mining analysis
刊名:
J
ournal of Hepatology
出版年:2016
7.
Next-generation personalised medicine for high-risk paediatric cancer patients - The INFORM pilot study
作者:
Barbara C. Worst
a
;
b
;
c
;
1
;
b.worst@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Cornelis M. van Tilburg
b
;
c
;
d
;
e
;
1
;
cornelis.vantilburg@nct-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gnana Prakash Balasubramanian
c
;
f
;
g
;
1
;
g.balasubramanian@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Petra Fiesel
c
;
h
;
i
;
1
;
Petra.Fiesel@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ruth Witt
d
;
ruth.witt@nct-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Angelika Freitag
d
;
angelika.freitag@nct-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Miream Boudalil
c
;
h
;
i
;
Miream.Boudalil@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christopher
Previti
j
;
christopher
.previti@Dkfz-Heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Stephan Wolf
j
;
s.wolf@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sabine Schmidt
j
;
sabine.schmidt@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sasithorn Chotewutmontri
j
;
s.chotewutmontri@Dkfz-Heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Melanie Bewerunge-Hudler
j
;
M.Hudler@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Matthias Schick
j
;
m.schick@Dkfz-Heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Matthias Schlesner
c
;
k
;
m.schlesner@Dkfz-Heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Barbara Hutter
c
;
f
;
g
;
b.hutter@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lenka Taylor
l
;
Lenka.Taylor@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Tobias Borst
m
;
Tobias.Borst@uk-erlangen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christian Sutter
n
;
C.Sutter@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Claus R. Bartram
n
;
cr_bartram@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Till Milde
b
;
c
;
e
;
t.milde@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Elke Pfaff
a
;
b
;
c
;
e.pfaff@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andreas E. Kulozik
b
;
andreas.kulozik@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Arend von Stackelberg
o
;
Arend.Stackelberg@charite.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Roland Meisel
p
;
Meisel@med.uni-duesseldorf.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Arndt Borkhardt
p
;
Arndt.Borkhardt@med.uni-duesseldorf.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Dirk Reinhardt
q
;
dirk.reinhardt@uk-essen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
an-Henning Klusmann
r
;
Klusmann.
J
an-Henning@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gudrun Fleischhack
q
;
gudrun.fleischhack@uk-essen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Stephan Tippelt
q
;
stephan.tippelt@uk-essen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Uta Dirksen
s
;
Uta.Dirksen@ukmuenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Heribert
J
ü
;
rgens
s
;
j
urgh@ukmuenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christof M. Kramm
t
;
christof.kramm@med.uni-goettingen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andre O. von Bueren
t
;
u
;
Andre.vonBuren@hcuge.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Frank Westermann
c
;
v
;
frank.westermann@Dkfz-Heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Matthias
Fischer
w
;
x
;
y
;
matthias.
fischer
@uk-koeln.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Birgit Burkhardt
s
;
birgit.burkhardt@ukmuenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Wilhelm Wö
;
ß
;
mann
z
;
wilhelm.woessmann@paediat.med.uni-giessen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Michaela Nathrath
aa
;
ab
;
michaela.nathrath@klinikum-kassel.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Stefan S. Bielack
ac
;
s.bielack@klinikum-stuttgart.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Michael C. Frü
;
hwald
ad
;
Michael.Fruehwald@klinikum-augsburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Simone Fulda
c
;
ae
;
Simone.Fulda@kgu.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Thomas Klingebiel
af
;
thomas.klingebiel@kgu.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ewa Koscielniak
ac
;
E.Koscielniak@klinikum-stuttgart.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Matthias Schwab
c
;
ag
;
ah
;
Matthias.Schwab@ikp-stuttgart.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Roman Tremmel
ag
;
ah
;
Roman.Tremmel@ikp-stuttgart.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Pablo Herná
;
iz Driever
o
;
pablo.hernaiz@charite.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
ohannes H. Schulte
o
;
q
;
j
ohannes.schulte@charite.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Benedikt Brors
c
;
f
;
g
;
b.brors@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andreas von Deimling
c
;
h
;
i
;
andreas.vondeimling@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter Lichter
c
;
ai
;
Peter.Lichter@Dkfz-Heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Personalised medicine
;
Oncology
;
Paediatrics
;
Precision medicine
;
Molecular targeted therapy
;
Deep sequencing
;
Cancer
;
Sarcoma
;
Brain
刊名:European
J
ournal of Cancer
出版年:2016
8.
Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:
GBD 2015 Mortality
;
Causes of Death Collaborators
&dagger
;
;
Haidong Wang
;
Mohsen Naghavi
;
Christine Allen
;
Ryan M Barber
;
Zulfiqar A Bhutta
;
Austin Carter
;
Daniel C Casey
;
Fiona
J
Charlson
;
Alan Zian Chen
;
Matthew M Coates
;
Megan Coggeshall
;
Lalit Dandona
;
Daniel
J
Dicker
;
Holly E Erskine
;
Alize
J
Ferrari
;
Christina Fitzmaurice
;
Kyle Foreman
;
Mohammad H Forouzanfar
;
Maya S Fraser
;
Nancy Fullman
;
Peter W Gething
;
Ellen M Goldberg
;
Nicholas Graetz
;
J
uanita A Haagsma
;
Simon I Hay
;
Chantal Huynh
;
Catherine O
J
ohnson
;
Nicholas
J
Kassebaum
;
Yohannes Kinfu
;
Xie Rachel Kulikoff
;
Michael Kutz
;
Hmwe H Kyu
;
Heidi
J
Larson
;
J
anni Leung
;
Xiaofeng Liang
;
Stephen S Lim
;
Margaret Lind
;
Rafael Lozano
;
Neal Marquez
;
George A Mensah
;
J
oe Mikesell
;
Ali H Mokdad
;
Meghan D Mooney
;
Grant Nguyen
;
Elaine Nsoesie
;
David M Pigott
;
Christine Pinho
;
Gregory A Roth
;
J
oshua A Salomon
;
Logan Sandar
;
Naris Silpakit
;
Amber Sligar
;
Reed
J
D Sorensen
;
J
effrey Stanaway
;
Caitlyn Steiner
;
Stephanie Teeple
;
Bernadette A Thomas
;
Christopher
Troeger
;
Amelia VanderZanden
;
Stein Emil Vollset
;
Valentine Wanga
;
Harvey A Whiteford
;
Timothy Wolock
;
Leo Zoeckler
;
Kalkidan Hassen Abate
;
Cristiana Abbafati
;
Ka
j
a M Abbas
;
Foad Abd-Allah
;
Semaw Ferede Abera
;
Daisy M X Abreu
;
Laith
J
Abu-Raddad
;
Gebre Yitayih Abyu
;
Tom Achoki
;
Ademola Lukman Adelekan
;
Zanfina Ademi
;
Arsè
;
ne Kouablan Adou
;
J
osé
;
C Adsuar
;
Kossivi Agbelenko Afanvi
;
Ashkan Afshin
;
Emilie Elisabet Agardh
;
Arnav Agarwal
;
Anurag Agrawal
;
Aliasghar Ahmad Kiadaliri
;
Oluremi N A
j
ala
;
Ali Shafqat Akanda
;
Rufus Olusola Akinyemi
;
Tomi F Akinyemi
j
u
;
Nadia Akseer
;
Faris Hasan Al Lami
;
Samer Alabed
;
Ziyad Al-Aly
;
Khurshid Alam
;
Noore K M Alam
;
Deena Alasfoor
;
Saleh Fahed Aldhahri
;
Robert William Aldridge
;
Miguel Angel Alegretti
;
Alicia V Aleman
;
Zewdie Aderaw Alemu
;
Lily T Alexander
;
Samia Alhabib
;
Raghib Ali
;
Ala'a Alkerwi
;
Franç
;
ois Alla
;
Peter Allebeck
;
Ra
j
aa Al-Raddadi
;
Ubai Alsharif
;
Khalid A Altirkawi
;
Elena Alvarez Martin
;
Nelson Alvis-Guzman
;
Azmeraw T Amare
;
Adeladza Kofi Amegah
;
Emmanuel A Ameh
;
Heresh Amini
;
Walid Ammar
;
Stephen Marc Amrock
;
H
j
alte H Andersen
;
Ben
j
amin O Anderson
;
Gregory M Anderson
;
Carl Abelardo T Antonio
;
Atsede Fantahun Aregay
;
J
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;
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Valentina S Arsic Arseni
j
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;
Al Artaman
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Hamid Asayesh
;
Rana
J
awad Asghar
;
Suleman Atique
;
Euripide Frinel G Arthur Avokpaho
;
Ashish Awasthi
;
Peter Azzopardi
;
Umar Bacha
;
Alaa Badawi
;
Maria C Bahit
;
Kalpana Balakrishnan
;
Amitava Baner
j
ee
;
Aleksandra Barac
;
Suzanne L Barker-Collo
;
Till Bä
;
rnighausen
;
Lars Barregard
;
Lope H Barrero
;
Arindam Basu
;
San
j
ay Basu
;
Yibeltal Tebekaw Bayou
;
Shahrzad Bazargan-He
j
azi
;
J
ustin Beardsley
;
Neera
j
Bedi
;
Ettore Beghi
;
Haileeyesus Adamu Belay
;
Brent Bell
;
Michelle L Bell
;
Aminu K Bello
;
Derrick A Bennett
;
Isabela M Bensenor
;
Adugnaw Berhane
;
Eduardo Bernabé
;
Balem Demtsu Betsu
;
Addisu Shunu Beyene
;
Neera
j
Bhala
;
Ashish Bhalla
;
Sibhatu Biadgilign
;
Boris Bikbov
;
Aref A Bin Abdulhak
;
Brian
J
Biroscak
;
Stan Biryukov
;
Espen B
j
ertness
;
J
ed D Blore
;
Christopher
D Blosser
;
Megan A Bohensky
;
Rohan Borschmann
;
Dipan Bose
;
Rupert R A Bourne
;
Michael Brainin
;
Carol E G Brayne
;
Alexandra Brazinova
;
Nicholas
J
K Breitborde
;
Hermann Brenner
;
J
erry D Brewer
;
Alexandria Brown
;
J
onathan Brown
;
Traolach S Brugha
;
Geoffrey Colin Buckle
;
Zahid A Butt
;
Bianca Calabria
;
Ismael Ricardo Campos-Nonato
;
J
ulio Cesar Campuzano
;
J
onathan R Carapetis
;
Rosario Cá
;
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;
David O Carpenter
;
J
uan Jesus Carrero
;
Carlos A Castañ
;
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j
uela
;
J
acqueline Castillo Rivas
;
Ferrá
;
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;
-Ló
;
pez
;
Fiorella Cavalleri
;
Kelly Cercy
;
J
orge Cerda
;
Wanqing Chen
;
Adrienne Chew
;
Peggy Pei-Chia Chiang
;
Mirriam Chibalabala
;
Chioma Ezinne Chibueze
;
Odgerel Chimed-Ochir
;
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Kadine Priscila Bender dos Santos
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Manisha Dubey
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Richard G Ellenbogen
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Sergey Petrovich Ermakov
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Aloke Gopal Ghoshal
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Stuart Gilmour
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Ababi Zergaw Giref
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Maurice Giroud
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Melkamu Dedefo Gishu
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Giorgia Giussani
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Elizabeth Glaser
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William W Godwin
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Hector Gomez-Dantes
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Philimon Gona
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Amador Goodridge
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Sameer Vali Gopalani
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Richard A Gosselin
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Carolyn C Gotay
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Atsushi Goto
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Felix Greaves
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Harish Chander Gugnani
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Hsiang Huang
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Alan D Lopez
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Christopher
J
L Murray
刊名:The Lancet
出版年:2016
9.
Global, regional, national, and selected subnational levels of stillbirths, neonatal, infant, and under-5 mortality, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:
GBD 2015 Child Mortality Collaborators
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Haidong Wang
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Zulfiqar A Bhutta
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Matthew M Coates
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Megan Coggeshall
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Lalit Dandona
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刊名:The Lancet
出版年:2016
10.
Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and in
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uries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:
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刊名:The Lancet
出版年:2016
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