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1.Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy

作者：Satoko Miyatake¹ ; ² ; ¹³ ; Satomi Mitsuhashi³ ; ⁴ ; ⁵ ; ¹³ ; Yukiko K. Hayashi³ ; ⁶ ; Enkhsaikhan Purevjav⁷ ; Atsuko Nishikawa³ ; ⁸ ; Eriko Koshimizu¹ ; Mikiya Suzuki⁹ ; Kana Yatabe⁹ ; Yuzo Tanaka⁹ ; Katsuhisa Ogata⁹ ; Satoshi Kuru¹⁰ ; Masaaki Shiina¹¹ ; Yoshinori Tsurusaki¹ ; Mitsuko Nakashima¹ ; Takeshi Mizuguchi¹ ; Noriko Miyake¹ ; Hirotomo Saitsu¹ ; ¹² ; Kazuhiro Ogata¹¹ ; Mitsuru Kawai⁹ ; ¹⁴ ; Jeffrey Towbin⁷ ; Ikuya Nonaka³ ; Ichizo Nishino³ ; Naomichi Matsumoto¹ ; ^{naomat@yokohama-cu.ac.jp}

关键词：whole-exome sequencing ; nemaline myopathy ; congenital myopathy ; intranuclear rod myopathy ; MYPN

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Cardiac autophagic vacuolation in severe X-linked myopathy with excessive autophagy

作者：Iulia Munteanu^a ; Hannu Kalimo^b ; Antti Saraste^c ; Ichizo Nishino^d ; Berge A. Minassian^a ; ^{berge.minassian@sickkids.ca}

关键词：XMEA ; LAMP2 ; Autophagy ; Lysosome ; Congenital ; CAVM ; Acidification

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

3.WANTED - Dead or alive: Myotubularins, a large disease-associated protein family

作者：Matthieu A. Raess^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^{raess@igbmc.fr} ; Sylvie Friant^e ; ^{s.friant@unistra.fr} ; Belinda S. Cowling^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{belinda@igbmc.fr} ; Jocelyn Laporte^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{jocelyn@igbmc.fr}

关键词：Congenital myopathy ; Neuropathy ; GTEx database ; Sbf1 ; Myotubular myopathy ; Myotubularin

刊名：Advances in Biological Regulation

出版年：2017

4.Progressive Structural Defects in Canine Centronuclear Myopathy Indicate a Role for HACD1 in Maintaining Skeletal Muscle Membrane Systems

作者：Gemma L. Walmsley^&lowast ; ; ^{glw22@liv.ac.uk} ; Sté ; phane Blot^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Kerrie Venner^§ ; ; Caroline Sewry^¶ ; ; Jocelyn Laporte^‖ ; Jordan Blondelle^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Inè ; s Barthé ; lé ; my^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Marie Maurer^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Nicolas Blanchard-Gutton^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Fanny Pilot-Storck^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Laurent Tiret^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Richard J. Piercy^&lowast ;

刊名：The American Journal of Pathology

出版年：2017

5.A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels

作者：Osorio Abath Neto ; MD ; PhD^a ; Marina Rodrigues e Silva^b ; Cristiane de Araú ; jo Martins ; MD^a ; Acary de Souza Bulle Oliveira ; MD ; PhD^c ; Umbertina Conti Reed ; MD ; PhD^a ; Valé ; rie Biancalana ; PhD^d ; ^e ; Joã ; o Bosco Pesquero ; PhD^b ; Jocelyn Laporte ; PhD^e ; Edmar Zanoteli ; MD ; PhD^a ; ^{edmar.zanoteli@usp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：centronuclear myopathy ; myotubular myopathy ; MTM1 ; myotubularin ; congenital myopathy

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

6.Nemaline myopathies: State of the art

作者：E. Malfatti^a ; ^b ; N.B. Romero^a ; ^b ; ^{nb.romero@institut-myologie.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Congenital myopathy ; Nemaline myopathy ; Skeletal muscle pathology

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

7.Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria and megaconial congenital muscular dystrophy are allelic conditions caused by mutations in CHKB

作者：L. Brady^a ; M. Giri^b ; J. Provias^c ; E. Hoffman^b ; M. Tarnopolsky^a ; ^{tarnopol@mcmaster.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Megaconial muscular dystrophy ; Mitochondrial depletion ; Oligomitochondria ; CHKB ; Rhabdomyolysis ; Myalgia

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

8.Spectrum of clinical manifestations in two young Turkish patients with congenital generalized lipodystrophy type 4

作者：Gulcin Akinci^a ; ^{akinci.gulcin@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Haluk Topaloglu^b ; Baris Akinci^c ; Huseyin Onay^d ; Cem Karadeniz^e ; Yakup Ergul^f ; Tevfik Demir^c ; Emin Evren Ozcan^g ; Canan Altay^h ; Tahir Atikⁱ ; Abhimanyu Garg^j

关键词：Arrhythmia ; Lipodystrophy ; Insulin resistance ; Myopathy ; PTRF

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

9.Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene

作者：Manuel Castro-Gago^a ; David Dacruz-Alvarez^a ; Elena Pintos-Martí ; nez^b ; André ; s Beiras-Iglesias^b ; Joaquí ; n Arenas^c ; ^d ; Miguel Á ; ngel Martí ; n^c ; ^d ; Francisco Martí ; nez-Azorí ; n^c ; ^d ; ^{fmartinez@h12o.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CHKB ; Megaconia ; Muscular dystrophy ; Neurogenic ; Muscular atrophy ; Mitochondria

刊名：Brain and Development

出版年：2016

10.Gene therapy in monogenic congenital myopathies

作者：Xuan Guan^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Melissa A. Goddard^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; David L. Mack^b ; ^c ; Martin K. Childers^b ; ^c ; ^{mkc8@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Gene therapy ; Muscle disease ; Animal models ; Muscular dystrophy ; Myopathy

刊名：Methods

出版年：2016

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