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1.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:
Yair Anikster
1
;
2
;
3
;
24
;
yair.anikster@sheba.health.gov.il
;
Tobias B. Haack
4
;
5
;
24
;
Thierry Vilboux
6
;
7
;
24
;
Ben Pode-Shakked
1
;
2
;
8
;
24
;
Beat Thö
;
ny
9
;
24
;
Nan Shen
10
;
Virginia Guarani
11
;
Thomas Meissner
12
;
Ertan Mayatepek
12
;
Friedrich K. Trefz
10
;
Dina Marek-Yagel
1
;
2
;
3
;
Aurora Martinez
13
;
Edward L. Huttlin
11
;
Joao A. Paulo
11
;
Riccardo Berutti
4
;
5
;
Jean-Franç
;
ois Benoist
14
;
Apolline Imbard
14
;
Imen Dorboz
15
;
Gali Heimer
2
;
8
;
16
;
Yuval Landau
1
;
2
;
Limor Ziv-Strasser
17
;
May Christine V. Malicdan
6
;
7
;
18
;
Corinne
Gemperle
-Britschgi
9
;
Kirsten Cremer
19
;
Hartmut Engels
19
;
David Meili
9
;
Irene Keller
20
;
21
;
Ré
;
my Bruggmann
20
;
Tim M. Strom
4
;
5
;
Thomas Meitinger
4
;
5
;
James C. Mullikin
22
;
Gerard Schwartz
1
;
2
;
Bruria Ben-Zeev
2
;
16
;
William A. Gahl
18
;
J. Wade Harper
11
;
Nenad Blau
10
;
Georg F. Hoffmann
10
;
Holger Prokisch
4
;
5
;
24
;
Thomas Opladen
10
;
24
;
Manuel Schiff
15
;
23
;
24
;
manuel.schiff@aphp.fr
关键词:
DNAJC12
;
hyperphenylalaninemia
;
dystonia
;
neurotransmitter deficiency
;
phenylketonuria
;
tetrahydrobiopterin
;
BH4
;
newborn screening
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families
作者:
Jö
;
rn Oliver Sass
a
;
b
;
c
;
joern.oliver.sass@h-brs.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Corinne
Gemperle
-Britschgi
b
;
Maja Tarailo-Graovac
d
;
e
;
Nisha Patel
f
;
Melanie Walter
c
;
Albena Jordanova
g
;
h
;
Majid Alfadhel
i
;
Ivo Barić
j
;
Mahmut Ç
;
oker
k
;
Aynur Damli-Huber
l
;
Eissa Ali Faqeih
m
;
Nuria Garcí
;
a Segarra
n
;
Michael T. Geraghty
o
;
Bjø
;
rn Magne Jå
;
tun
p
;
Sema Kalkan Uç
;
ar
k
;
Merten Kriewitz
q
;
Markus Rauchenzauner
r
;
Karmen Bilić
s
;
Ivailo Tournev
t
;
u
;
Claudia Till
a
;
Bryan Sayson
v
;
Daniel Beumer
v
;
Cynthia Xin Ye
c
;
Lin-Hua Zhang
e
;
v
;
w
;
Hilary Vallance
w
;
x
;
Fowzan S. Alkuraya
f
;
Clara D.M. van Karnebeek
e
;
v
;
w
关键词:
5-oxoprolinuria
;
Pyroglutamic aciduria
;
5-Oxoprolinase
;
γ-glutamyl cycle
;
Glutathione synthetase
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
3.
A novel common large genomic deletion and two new missense mutations identified in the Romanian phenylketonuria population
作者:
Corinne
Gemperle
-Britschgi
a
;
Daniela Iorgulescu
b
;
Monica Alina Mager
c
;
Dana Anton-Paduraru
d
;
Romana Vulturar
e
;
f
;
vulturar.romana@umfcluj.ro" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
romanavulturar@yahoo.co.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Beat Thö
;
ny
a
;
g
;
h
;
i
;
j
;
beat.thony@kispi.uzh.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
PAH
;
phenylalanine hydroxylase
;
HPA
;
hyperphenylalaninemia
;
PKU
;
phenylketonuria
;
BH4
;
tetrahydrobiopterin
;
L-Phe
;
phenylalanine
;
MLPA
;
multiplex ligation-dependent probe amplification
;
NGS
;
next generation sequencing
刊名:Gene
出版年:2016
1
按检索点细分(3)
作者(3)
按出版年细分(3)
2017年(1)
2016年(2)
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