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CNKI期刊论文0611(1)
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条
1.
Imaging the accumulation an
d
suppression of tau pathology using multiparametric MRI
作者:
Holly E.
Holmes
a
;
1
;
h.
holmes
.11@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the correspon
d
ing author
;
Niall Colgan
a
;
1
;
Ozama Ismail
a
;
D
a Ma
a
;
b
;
Nick M. Powell
a
;
b
;
James M. O'Callaghan
a
;
Ian F. Harrison
a
;
Ross A. Johnson
d
;
Tracey K. Murray
c
;
Zeshan Ahme
d
c
;
Morton
Heggenes
c
;
Alice Fisher
c
;
M.J. Car
d
oso
b
;
Marc Mo
d
at
b
;
Simon Walker-Samuel
a
;
Elizabeth M.C. Fisher
e
;
Sebastien Ourselin
b
;
Michael J. O'Neill
c
;
Jack A. Wells
a
;
2
;
Emily C. Collins
d
;
2
;
Mark F. Lythgoe
a
;
2
关键词:
Alzheimer's
d
isease
;
MRI
;
Biomarker
;
Longitu
d
inal
;
Tauopathy
;
In vivo
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
2.
Primary Ciliary
D
yskinesia-Causing Mutations in Amish an
d
Mennonite Communities
作者:
Thomas W. Ferkol
;
Erik G. Puffenberger
;
Hauw Lie
;
Cynthia Helms
;
Kevin A. Strauss
;
Anne Bowcock
;
John L. Carson
;
Milan Hazucha
;
D
.
Holmes
Morton
;
An
;
C. Patel
;
Margaret W. Leigh
;
Michael R. Knowles
;
Maimoona A. Zariwala
关键词:
NO
;
Nitric oxi
d
e
;
PC
D
;
Primary ciliary
d
yskinesia
刊名:The Journal of Pe
d
iatrics
出版年:2013
3.
Liver Transplantation for Classical Maple Syrup Urine
D
isease: Long-Term Follow-Up in 37 Patients an
d
Comparative Unite
d
Network for Organ Sharing Experience
作者:
George V. Mazariegos
;
M
D
&lowast
;
;
1
;
george.mazariegos@chp.e
d
u
;
D
.
Holmes
Morton
;
M
D
2
;
Rakesh Sin
d
hi
;
M
D
1
;
Kyle Soltys
;
M
D
1
;
Nav
d
eep Nayyar
;
M
D
1
;
Geoffrey Bon
d
;
M
D
1
;
D
iana Shellmer
;
Ph
D
5
;
Benjamin Shnei
d
er
;
M
D
5
;
Jerry Vockley
;
M
D
6
;
Kevin A. Strauss
;
M
D
&lowast
;
;
2
;
3
;
4
关键词:
BCAA
;
Branche
d
-chain amino aci
d
;
BCK
D
H
;
Branche
d
-chain ketoaci
d
d
ehy
d
rogenase complex
;
MSU
D
;
Maple syrup urine
d
isease
;
UNOS
;
Unite
d
Network for Organ Sharing
刊名:The Journal of Pe
d
iatrics
出版年:2012
4.
Re
d
uce
d
thymic output, cell cycle abnormalities, an
d
increase
d
apoptosis of T lymphocytes in patients with cartilage-hair hypoplasia
作者:
Miguel A.
d
e la Fuente MD
;
Ph
D
a
;
*
;
Mike Recher M
D
a
;
*
;
Nicholas L. Ri
d
er DO
c
;
Kevin A. Strauss M
D
c
;
h
;
D
.
Holmes
Morton
MD
c
;
h
;
Margaret A
d
air MD
d
;
Francisco A. Bonilla M
D
;
Ph
D
a
;
Hans
D
. Ochs MD
e
;
Erwin W. Gelfan
d
MD
d
;
Itai M. Pessach M
D
;
Ph
D
a
;
Jolan E. Walter M
D
;
Ph
D
a
;
Alejan
d
ra King MD
f
;
Silvia Giliani Ph
D
g
;
Sung-Yun Pai M
D
b
;
Luigi
D
. Notarangelo MD
a
;
luigi.notarangelo@chil
d
rens.harvar
d
.e
d
u"" rel=""nofollow
关键词:
Cartilage-hair hypoplasia
;
RMRP
;
immuno
d
eficiency
;
T
;
lymphocytes
;
thymus
;
cell cycle
;
apoptosis
刊名:Journal of Allergy an
d
Clinical Immunology
出版年:2011
5.
A Novel Mutation of LAMB2 in a Multigenerational Mennonite Family Reveals a New Phenotypic Variant of Pierson Syn
d
rome
作者:
Brian G. Mohney M
D
1
;
mohney@mayo.e
d
u"" rel=""nofollow
;
Jose S. Puli
d
o MD
1
;
Noralane M. Lin
d
or MD
2
;
Marie C. Hogan M
D
3
;
Mark B. Consugar
3
;
Justin Peters
4
;
V. Shane Pankratz Ph
D
5
;
Samih H. Nasr M
D
6
;
Stephen J. Smith BS
7
;
James Gloor M
D
3
;
Vickie Kubly
3
;
D
orothy Spencer
3
;
Rebecca Nielson
1
;
Erik G. Puffenberger Ph
D
8
;
9
;
Kevin A. Strauss M
D
8
;
9
;
10
;
D
.
Holmes
Morton
MD
8
;
9
;
10
;
Lama El
d
ah
d
ah
2
;
Peter C. Harris Ph
D
3
;
4
刊名:Ophthalmology
出版年:2011
6.
Classical maple syrup urine
d
isease an
d
brain
d
evelopment: Principles of management an
d
formula
d
esign
作者:
Kevin A. Strauss
;
Bri
d
get War
d
ley
;
D
onna Robinson
;
Christine Hen
d
rickson
;
Nicholas L. Ri
d
er
;
Erik G. Puffenberger
;
D
iana Shelmer
;
Ann B. Moser
;
D
.
Holmes
Morton
关键词:
Maple syrup urine
d
isease
;
Branche
d
-chain ketoaci
d
d
ehy
d
rogenase
;
Amino aci
d
transport
;
Bloo
d
–
;
brain barrier
;
Brain
d
evelopment
;
Leucine
;
Alpha-ketoisocaproic aci
d
刊名:Molecular Genetics an
d
Metabolism
出版年:2010
7.
Human ITCH E3 Ubiquitin Ligase
D
eficiency Causes Syn
d
romic Multisystem Autoimmune Disease
作者:
Naomi J. Lohr
;
Jean P. Molleston
;
Kevin A. Strauss
;
Wilfre
d
o Torres-Martinez
;
Eric A. Sherman
;
Robert H. Squires
;
Nicholas L. Ri
d
er
;
Ku
d
akwashe R. Chikwava
;
Oscar W. Cummings
;
D
.
Holmes
Morton
;
Erik G
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
8.
Immunologic an
d
clinical features of 25 Amish patients with RMRP
作者:
Nicholas L. Ri
d
er
;
D
.
Holmes
Morton
;
Erik Puffenberger
;
Christine L. Hen
d
rickson
;
D
onna L. Robinson
;
Kevin A. Strauss
关键词:
Cartilage-hair hypoplasia
;
Severe combine
d
immuno
d
eficiency
;
SCI
D
;
Primary immuno
d
eficiency
;
Autoimmune hemolytic anemia
;
Juvenile rheumatoi
d
arthritis
;
RMRP
刊名:Clinical Immunology
出版年:2009
9.
Clinical application of
D
NA microarrays: Molecular
d
iagnosis an
d
HLA matching of an Amish chil
d
with severe combine
d
immune
d
eficiency
作者:
Kevin A. Strauss
;
Erik G. Puffenberger
;
Nancy Bunin
;
Nicholas L. Ri
d
er
;
Mary C.
Morton
;
James T. Eastman III
;
D
.
Holmes
Morton
关键词:
Severe combine
d
immune
d
eficiency
;
Omenn syn
d
rome
;
Molecular biology
;
Transplantation
;
HLA matching
刊名:Clinical Immunology
出版年:2008
10.
Osteoporosis-pseu
d
oglioma syn
d
rome: Description of 9 new cases an
d
beneficial response to bisphosphonates
作者:
Elizabeth A. Streeten
;
D
aniel McBri
d
e
;
Eric Puffenberger
;
Marc E. Hoffman
;
Toni I. Pollin
;
Patrick
D
onnelly
;
Paul Sack
;
Holmes
Morton
关键词:
Osteoporosis-pseu
d
oglioma
;
Compoun
d
heterozygote
;
Juvenile osteoporosis
;
Blin
d
ness
;
LRP5
刊名:Bone
出版年:2008
1
2
3
按检索点细分(21)
题名(1)
作者(20)
按出版年细分(21)
2016年(1)
2013年(1)
2012年(1)
2011年(2)
2010年(2)
2009年(1)
2008年(3)
2007年(1)
2002年(4)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(3)
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