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条
1.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David
R. Bearden
5
;
Asb
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org Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
J
ill A. Rosenfeld
2
;
J
ennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
J
eremy N.
Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
J
oan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Su
j
ay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
J
oshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
606: Prediction model of the integrated risk for emergent intrapartum cesarean delivery in oligohydramnios
作者:
Enav Yefet
1
;
Irit
David
zon-
Friedman
1
;
Raed Salim
1
;
2
;
Zohar Nachum
1
;
2
刊名:American
J
ournal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
3.
Factors associated with nonfatal overdose among young opioid users: Heroin and benzodiazepine use, prescription opioid and heroin in
j
ection and HCV status
作者:
Pedro Mateu-Gelabert
1
;
;
Honoria Guarino
1
;
David
Frank
1
;
Kelly Ruggles
2
;
Cassandra Syckes
1
;
Elizabeth Goodbody
1
;
Samuel R.
Friedman
1
刊名:Drug and Alcohol Dependence
出版年:2017
4.
Dissociations of the Fluocinolone Acetonide Implant: The Multicenter Uveitis Steroid Treatment (MUST) Trial and Follow-up Study
作者:
J
anet T. Holbrook
a
;
Elizabeth A. Sugar
a
;
b
;
Alyce E. Burke
a
;
Albert T. Vitale
c
;
J
ennifer E. Thorne
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;
d
;
J
anet L. Davis
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;
Douglas A.
J
abs
a
;
f
;
douglas.
j
abs@mssm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the Multicenter Uveitis Steroid Treatment (MUST) Trial Research GroupGlenn
J
. Jaffe
;
MD (Director)
;
Brenda Branchaud
;
COT
;
Paul Hahn
;
MD
;
PhD
;
Larry Koreen
;
MD
;
PhD
;
MPH
;
Eleonora (Nora) M. Lad
;
Phoebe Lin
;
J
oseph Nissim Martel
;
Neha (Shah) Serrano
;
MD
;
Cindy Skalak
;
RN
;
COT
;
Le
j
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j
zovic
;
MD
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Claxton Baer
;
MD
;
J
oyce Bryant
;
COT
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Sai Chavala
;
MD
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Michael Cusick
;
MD
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Shelley Day
;
MD
;
Pouya Dayani
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MD
;
J
ustis Ehlers
;
MD
;
Muge Kesen
;
MD
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Annie Lee
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MD
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Alex Melamud
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MD
;
J
awad A. Qureshi
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MD
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Adrienne Williams Scott
;
Robert F. See
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MD
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Robert K. Shuler
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MD
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Megan Wood
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MS
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COA
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Steven Yeh
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MD (Director)
;
Alcides Fernandes
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MD
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Deborah Gibbs
;
COMT
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CCRC
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Donna Leef
;
COMT
;
Daniel F. Martin
;
MD
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Sunil Srivastava
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MD
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J
ames P. Dunn
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MD (Director)
;
Hosne Begum
;
MBBS
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MPH
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J
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;
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Kristen L. Brotherson
;
BS
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;
MD
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Nicholas
J
. Butler
;
MD
;
Dennis Cain
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Mary A. Cook
;
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;
David
Emmert
;
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;
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;
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;
MD
;
Theresa G. Leung
;
MD
;
Michael C. Mahon
;
BS
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Ahmafreza Moradi
;
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;
Antonia Nwankwo
;
BS
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Trucian L. Ostheimer
;
MD
;
Terry Reed
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;
Ellen Arnold
;
BS
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Patricia M. Barnabie
;
BS
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Marie-Lynn Belair
;
MD
;
Stephen G. Bolton
;
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J
oseph B. Brodine
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Diane M. Brown
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Lisa M. Brune
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MD
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MPH
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;
MD (Director)
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M. Hinkle
;
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;
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;
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MD
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Gregory L. Short
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Wendy Smith
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;
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Pauline T. Merrill
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Michael Mackens
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Sophie Seguin-Greenstein
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Gary N. Holland
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J
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Ralph D. Levinson
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Colin A. McCannel
;
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Partho S. Kalyani
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Michael A. Kapama
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Claire M. Khouri
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Andrea Birnbaum
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Gemma De la Rosa
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Anna L. Castro-Malek
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Catherine E. Crooke
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Howard H. Tessler
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J
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;
MD (Director)
;
Thomas A. Albini
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Daniela Castañ
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BS
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;
J
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Richard C-S. Lin
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;
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J
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;
MD
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Susan Pineda
;
David
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J
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;
Moella Hesselgrave
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;
K. Thiran
J
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MD
;
Robert Prusak
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;
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Melissa Bergeron
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;
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;
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;
Rebecca Brown
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;
Carrie Chrisman-McClure
;
J
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;
COA
;
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J
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;
MD
;
Deanna Sizemore
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COA
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J
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MD
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J
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;
Sheri Drossner
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J
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MD
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Monique McRay
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MD
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Rebecca Salvo
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Elizabeth Windsor
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Laurel Weeney
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Peter R. Pavan
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COA
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;
MD
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;
Brianne Anthony
;
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;
COA
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;
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;
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;
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;
MD
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J
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;
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;
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;
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;
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;
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;
William E. Barlow
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Alice T. Lyon
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Michael M. Altaweel
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Robert B. Nussenblatt
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Robert D. Almanzor
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J
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;
J
ohn H. Kempen
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MD
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PhD
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Nancy Prusakowski
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MS
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Susan Reed
;
BS
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Husam Ansari
;
MD
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PhD (consultant)
;
Nicholas Cohen
;
MS
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San
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;
MS
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Wai Ping Ng
;
BS
;
Elizabeth A. Sugar
;
PhD (Chair)
;
Alyce E. Burke
;
MPH
;
Lea T. Drye
;
PhD
;
Mark L. Van Natta
;
MHS
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Kevin Frick
;
PhD
;
J
oanne Katz
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ScD
;
Thomas A. Louis
;
PhD
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San
j
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MS
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David
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J
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Douglas A.
J
abs
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MD
;
MBA (Study Chairman)
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Karen Pascual
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MBA
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J
ill S. Slutsky-Sanon
;
MPA
;
Colby Glomp
;
Melissa A. Nieves
;
BA
;
Maria Stevens
;
CM
;
Amanda Allen
;
Yasmin Hilal
;
MHS
;
J
anet T. Holbrook
;
PhD
;
MPH (Director)
;
Francis Abreu
;
ScM
;
Alyce Burke
;
MPH
;
Anne Shanklin Casper
;
MA
;
Lea T. Drye
;
PhD
;
Cathleen Ewing
;
David
S.
Friedman
;
MD
;
PhD
;
Adante Hart
;
BS
;
Andrea Lears
;
BS
;
Shirley Li
;
J
ill Meinert
;
Vinnette Morrison
;
BS
;
Deborah Nowakowski
;
Nancy Prusakowski
;
MS
;
Girlie Reyes
;
BS
;
Dave M. Shade
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J
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J
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Karen Steuernagle
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Mark Van Natta
;
MHS
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Vidya Venugopal
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MS
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Tsung Yu
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Anna Adler
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MS
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J
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Paul Chen
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Karen Collins
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Kevin D. Frick
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PhD
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J
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Ariel Landers
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Thomas A. Louis
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PhD
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Curtis L. Meinert
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MS
;
Wai Ping Ng
;
BS
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Sobharani Rayapudi
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MD
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;
MS
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Charles Shiflett
;
BS
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Rochelle Smith
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Ada Tieman
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ames A. Tonascia
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Richard Zheng
;
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Michael M. Altaweel
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MD (Director)
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J
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;
BSc
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Wendy K. Benz
;
PhD
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Amitha Domalpally
;
MD
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Kristine A.
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Dawn
J
. Myers
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BS
;
J
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PhD
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Susan Reed
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Debra
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Geoffrey Chambers
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Margaret A. Fleischli
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Kathleen E. Glander
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Anne Goulding
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Sapna Gangaputra
;
MD
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MPH
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Dennis Hafford
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Susan E. Harris
;
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Larry D. Hubbard
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effrey M. Joyce
;
MS
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Christina N. Kruse
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Lauren Nagle
;
Amy Remm
;
BS
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Gwyn E. Padden-Lechten
;
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Alyson Pohlman
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Ruth A. Shaw
;
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Peggy Sivesind
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Dennis Thayer
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Erika Treichel
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Kelly
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RN
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BS
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Sheila M. Watson
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BS
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DVM
;
Mary K. Webster
;
BS
;
J
ames K. White
;
BME
;
Tara Wilhelmson
;
BS
;
Grace Zhang
;
BA
刊名:American
J
ournal of Ophthalmology
出版年:2016
5.
Growth Outcomes of Preterm Infants Exposed to Different Oxygen Saturation Target Ranges from Birth
作者:
Cristina T. Navarrete
;
MD
1
;
cnavarrete@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lisa A. Wrage
;
MPH
2
;
Waldemar A. Carlo
;
MD
3
;
Michele C. Walsh
;
MD
;
MS
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Wade Rich
;
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5
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Marie G. Gantz
;
PhD
2
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PhD
6
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Kurt Schibler
;
MD
7
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Nancy S. Newman
;
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Anthony
J
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;
MD
8
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Brenda B. Poindexter
;
MD
;
MS
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;
Seetha Shankaran
;
MD
10
;
Pablo
J
. Sá
;
nchez
;
MD
11
;
Brenda H. Morris
;
MD
12
;
Ivan D. Frantz III
;
MD
13
;
Krisa P. Van Meurs
;
MD
14
;
C. Michael Cotten
;
MD
;
MHS
15
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Richard A. Ehrenkranz
;
MD
16
;
Edward F. Bell
;
MD
17
;
Kristi L. Watterberg
;
MD
18
;
Rosemary D. Higgins
;
MD
19
;
Shahnaz Duara
;
MD
1
;
on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health
;
Human Development Neonatal Research Network
&lowast
;
;
Abhik Das
;
Marie Gantz
;
Alan H.
J
obe
;
MD
;
PhD
;
Michael S. Caplan
;
MD
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Avroy A. Fanaroff
;
MD
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Deanne E. Wilson-Costello
;
MD
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Bonnie S. Siner
;
RN
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Arlene Zadell
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J
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BS
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Monika Bhola
;
MD
;
Harriet G.
Friedman
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MA
;
Gulgun Yalcinkaya
;
MD
;
Edward F. Donovan
;
MD
;
Vivek Narendran
;
MD
;
MRCP
;
Kimberly Yolton
;
PhD
;
Kate Bridges
;
MD
;
Barbara Alexander
;
RN
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Cathy Grisby
;
BSN
;
CCRC
;
Marcia Worley Mersmann
;
RN
;
CCRC
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Holly L. Mincey
;
RN
;
BSN
;
J
ody Hessling
;
RN
;
Teresa L. Gratton
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;
Ronald N. Goldberg
;
MD
;
Ricki F. Goldstein
;
MD
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Patricia Ashley
;
MD
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Kathy
J
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;
MSHS
;
Kimberley A. Fisher
;
PhD
;
FNP-BC
;
IBCLC
;
Katherine A. Foy
;
RN
;
Sharon F. Freedman
;
MD
;
Kathryn E. Gustafson
;
PhD
;
Melody B. Lohmeyer
;
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;
MSN
;
William F. Malcolm
;
MD
;
David
K. Wallace
;
MD
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MPH
;
Barbara
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. Stoll
;
MD
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Ira Adams-Chapman
;
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;
Susie Buchter
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David
P. Carlton
;
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Sheena Carter
;
PhD
;
Sobha Fritz
;
PhD
;
Ellen C. Hale
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RN
;
BS
;
CCRC
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Amy K. Hutchinson
;
MD
;
Maureen Mulligan LaRossa
;
RN
;
Gloria V. Smikle
;
PNP
;
MSN
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Stephanie Wilson Archer
;
MA
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Anna M. Dusick
;
MD
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J
ames A. Lemons
;
MD
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Gary
J
. Myers
;
MD
;
Leslie D. Wilson
;
BSN
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CCRC
;
Faithe Hamer
;
BS
;
Ann B. Cook
;
MS
;
Dianne E. Herron
;
RN
;
Carolyn Lytle
;
MD
;
MPH
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Heike M. Minnich
;
PsyD
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;
Mary Anne Berberich
;
PhD
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Carol
J
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;
MD
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Dorothy B. Gail
;
PhD
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PhD
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PhD
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MPH
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Betty K. Hastings
;
J
eanette O'Donnell Auman
;
BS
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Carolyn Petrie Huitema
;
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;
BS
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Dennis Wallace
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PhD
;
Kristin M. Zaterka-Baxter
;
RN
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BSN
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David
K. Stevenson
;
MD
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Susan R. Hintz
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MD
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M. Bethany Ball
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BS
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Barbara Bentley
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Elizabeth F. Bruno
;
PhD
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Alexis S. Davis
;
MD
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MS
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Maria Elena DeAnda
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Anne M. DeBattista
;
RN
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Lynne C. Huffman
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MD
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Melinda S. Proud
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Renee P. Pyle
;
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Nicholas H. St.
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Hali E. Weiss
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MD
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J
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MD
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Elisabeth C. McGowan
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MPH
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Brenda L. MacKinnon
;
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;
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;
MS
;
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Cecelia Sibley
;
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MHA
;
Namasivayam Ambalavanan
;
MD
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Myriam Peralta-Carcelen
;
MD
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MPH
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Monica V. Collins
;
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Shirley S. Cosby
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Vivien A. Phillips
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PhD
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Maria Hopkins
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MS
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Kathleen G. Nelson
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MD
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Richard V. Rector
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PhD
;
Amanda Soong
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MD
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Sally Whitley
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MS
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MD
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MD
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J
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BSN
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Silvia M. Frade Eguaras
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Sylvia Hiriart-Fa
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Alexandra Stroerger
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J
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Rebecca Montman
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BSN
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Kathleen A. Kennedy
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Patricia W. Evans
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Brenda H. Morris
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M. Layne Poundstone
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BA
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Sharon L. Wright
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Beena G. Sood
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Elizabeth Billian
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Laura A. Goldston
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DM
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Patricia Gettner
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Monica Konstantino
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Christine G. Butler
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PhD
;
Walter Gilliam
;
PhD
;
Sheila Greisman
;
RN
;
Elaine Romano
;
MSN
;
J
oanne Williams
;
RN
关键词:
ELBW growth
;
oxygen saturation target
刊名:The
J
ournal of Pediatrics
出版年:2016
6.
Regularity properties on the generalized reals
作者:
Sy
David
Friedman
1
;
sdf@logic.univie.ac.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Yurii Khomskii
;
2
;
yurii@deds.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Vadim Kulikov
;
3
;
vadim.kulikov@iki.fi" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
03E15
;
03E40
;
03E30
;
03E05
刊名:Annals of Pure and Applied Logic
出版年:2016
7.
Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:
GBD 2015 Mortality
;
Causes of Death Collaborators
&dagger
;
;
Haidong Wang
;
Mohsen Naghavi
;
Christine Allen
;
Ryan M Barber
;
Zulfiqar A Bhutta
;
Austin Carter
;
Daniel C Casey
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J
Charlson
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Matthew M Coates
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Lalit Dandona
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Holly E Erskine
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Christina Fitzmaurice
;
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Mohammad H Forouzanfar
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Nicholas Graetz
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Michael Kutz
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Stephen S Lim
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George A Mensah
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Meghan D Mooney
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Stephanie Teeple
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Christopher Troeger
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Amelia VanderZanden
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Harvey A Whiteford
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Dragos V Davitoiu
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Diego De Leo
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Louisa Degenhardt
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Robert P Dellavalle
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Kebede Deribe
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Samath D Dharmaratne
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Preet K Dhillon
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Cesar Diaz-Torné
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Eric L Ding
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Kadine Priscila Bender dos Santos
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Hector Gomez-Dantes
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Philimon Gona
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Amador Goodridge
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Sameer Vali Gopalani
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Richard A Gosselin
;
Carolyn C Gotay
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Atsushi Goto
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Harish Chander Gugnani
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刊名:The Lancet
出版年:2016
8.
Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and in
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uries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:
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Maigeng Zhou
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Christopher
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L Murray
刊名:The Lancet
出版年:2016
9.
Apolipoprotein L1 and Kidney Disease in African Americans
作者:
David
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Friedman
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dfriedma@bidmc.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Martin R. Pollak
1
关键词:
apolipoprotein L1
;
APOL1
;
kidney disease
;
African American
刊名:Trends in Endocrinology & Metabolism
出版年:2016
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Characterization of Mesoamerican Nephropathy in a Kidney Failure Hotspot in Nicaragua
作者:
J
oseph Kupferman
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MD
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uan José
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Amador
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Katherine E. Lynch
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David
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dfriedma@bidmc.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Mesoamerican nephropathy (MeN)
;
chronic kidney disease (CKD)
;
Nicaragua
;
uric acid
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NHANES
;
chronic kidney disease of unknown etiology (CKDu)
;
hyperuricemia
;
Central America
;
familial clustering
;
uric acid
;
endemic nephropathy
刊名:American
J
ournal of Kidney Diseases
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(557)
题名(7)
作者(517)
文摘(2)
按出版年细分(557)
2027年及以后(12)
2017年(3)
2016年(38)
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2001年(18)
2000年(15)
2000年及以前(98)
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