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条
1.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:
Machteld M. Oud
1
;
26
;
machteld.oud@radboudumc.nl
;
Paul Tuijnenburg
2
;
3
;
26
;
Maja Hempel
4
;
26
;
Naomi van Vlies
5
;
Zemin Ren
6
;
Sacha Ferdinandusse
5
;
Machiel H. Jansen
2
;
3
;
René
;
Santer
7
;
Jessika Johannsen
7
;
Chiara Bacchelli
8
;
Marielle Alders
9
;
Rui Li
10
;
11
;
Rosalind
Davies
8
;
Lucie Dupuis
12
;
Catherine M. Cale
13
;
Ronald J.A. Wanders
5
;
Steven T. Pals
6
;
Louise Ocaka
8
;
Chela James
8
;
Ingo Mü
;
ller
14
;
Kai Lehmberg
14
;
Tim Strom
15
;
16
;
Hartmut Engels
17
;
Hywel J. Williams
8
;
Phil Beales
8
;
Ronald Roepman
1
;
Patricia Dias
18
;
Han G. Brunner
1
;
Jan-Maarten Cobben
19
;
20
;
Christine Hall
21
;
Taila Hartley
22
;
Polona Le Quesne Stabej
8
;
Roberto Mendoza-Londono
12
;
E. Graham
Davies
8
;
13
;
Sé
;
rgio B. de Sousa
8
;
23
;
24
;
Davor Lessel
4
;
27
;
Heleen H. Arts
1
;
25
;
27
;
Taco W. Kuijpers
2
;
27
;
t.w.kuijpers@amc.uva.nl
关键词:
exostosin
;
EXTL3
;
T cell SCID
;
heparan sulfate
;
neuro-immuno-skeletal dysplasia
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Proenkephalin, Renal Dysfunction, and Prognosis in Patients With Acute Heart Failure: A GREAT Network Study
作者:
Leong L. Ng
;
MD
a
;
b
;
lln1@le.ac.uk
;
Iain B. Squire
;
MD
a
;
b
;
Donald J.L. Jones
;
PhD
c
;
Thong Huy Cao
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
Daniel C.S. Chan
;
BMedSci
;
BM BS
a
;
b
;
Jatinderpal K. Sandhu
;
MPhil
a
;
b
;
Paulene A. Quinn
;
MPhil
a
;
b
;
Joan E.
Davies
;
PhD
a
;
b
;
Joachim Struck
;
PhD
d
;
Oliver Hartmann
;
PhD
d
;
Andreas Bergmann
;
PhD
d
;
Alexandre Mebazaa
;
MD
;
PhD
e
;
Etienne Gayat
;
PhD
e
;
Mattia Arrigo
;
MD
e
;
Eiichi Akiyama
;
MD
e
;
Zaid Sabti
;
MD
f
;
Jens Lohrmann
;
MD
f
;
Raphael Twerenbold
;
MD
f
;
Thomas Herrmann
;
MD
f
;
Carmela Schumacher
;
MSc
f
;
Nikola Kozhuharov
;
MD
f
;
Christian Mueller
;
MD
f
;
on behalf of the GREAT Network
关键词:
acute kidney injury
;
B-type natriuretic peptide
;
mortality
;
net reclassification improvement
;
opioids
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
3.
Assessment of Growth 6 Years after the Norwood Procedure
作者:
Phillip T. Burch
;
MD
1
;
Phillip.Burch@hsc.utah.edu
;
Chitra Ravishankar
;
MD
3
;
Jane W. Newburger
;
MD
4
;
Linda M. Lambert
;
MSN
1
;
Victoria L. Pemberton
;
RNC
;
MS
5
;
Suzanne Granger
;
PhD
6
;
Alejandro A. Floh
;
MD
7
;
Jeffrey B. Anderson
;
MD
8
;
Garick D. Hill
;
MD
9
;
Kevin D. Hill
;
MD
10
;
Matthew E. Oster
;
MD
11
;
Alan B. Lewis
;
MD
12
;
Kurt R. Schumacher
;
MD
13
;
Sinai C. Zyblewski
;
MD
14
;
Ryan R.
Davies
;
MD
15
;
Jeffrey P. Jacobs
;
MD
16
;
Wyman W. Lai
;
MD
17
;
L. LuAnn Minich
;
MD
2
;
on behalf of the Pediatric Heart Network Investigators
*
关键词:
hypoplastic left heart syndrome
;
pediatrics
;
growth
;
risk factors
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2017
4.
“Am I too emotional for this job?” An exploration of student midwives' experiences of coping with traumatic events in the labour ward
作者:
Liz Coldridge
;
BA (Hons)
;
PhD
;
Dip Coun
;
Dip Psychotherapy
;
PGCE
;
PG Cert Psychodynamic Practice
l.coldridge@salford.ac.uk
(UKCP Psychotherapist
;
Senior Lecturer)
;
Sarah
Davies
;
BA (Hons)
;
RM
;
PGCE
;
MPhil
;
Cert Coun.
;
Cert. CBT
;
s.e.
davies
@salford.ac.uk
(Senior Lecturer)
关键词:
Student midwives
;
Traumatic stress
;
Resilience
;
Containment
;
Safety
;
Midwifery culture
;
Hospital midwifery
刊名:Midwifery
出版年:2017
5.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie
Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.
Emerging shadows in national solar policy? Nevada’s net metering transition in context
作者:
Lincoln L.
Davies
a
;
lincoln.
davies
@law.utah.edu
(Associate Dean for Academic Affairs James I. Farr Professor of Law Presidential Scholar)Author Vitae
;
Sanya Carley
b
(Associate Professor
;
Chair Policy Analysis
;
Public Finance Faculty Group)Author Vitae
关键词:
Net energy metering
;
Solar photovoltaic
;
Distributed generation
;
Nevada
刊名:The Electricity Journal
出版年:2017
7.
Randomised Controlled Trial: Potential Benefit of a Footplate Neuromuscular Electrical Stimulation Device in Patients with Chronic Venous Disease
作者:
R. Ravikumar
;
r.ravikumar@imperial.ac.uk
;
K.J. Williams
;
A. Babber
;
T.R.A. Lane
;
H.M. Moore
;
A.H.
Davies
关键词:
Neuromuscular electrical stimulation
;
Venous disease
;
Venous flow parameters
;
Oedema
;
Quality of life
刊名:European Journal of Vascular and Endovascular Surgery
出版年:2017
8.
Raising the continental crust
作者:
Ian H. Campbell
;
Ian.Campbell@anu.edu.au
;
D. Rhodri
Davies
关键词:
continental crust
;
Archean Proterozoic boundary
;
Granite Greenstone Terranes
;
cratonisation
;
mantle plumes
;
sea-level
刊名:Earth and Planetary Science Letters
出版年:2017
9.
Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations
作者:
Philip M. Farrell
;
MD
;
PhD
1
;
Terry B. White
;
PhD
2
;
Michelle S. Howenstine
;
MD
3
;
Anne Munck
;
MD
4
;
Richard B. Parad
;
MD
;
MPH
5
;
Margaret Rosenfeld
;
MD
;
MPH
6
;
Olaf Sommerburg
;
MD
7
;
Frank J. Accurso
;
MD
8
;
Jane C.
Davies
;
MBChB
;
FRCPCH
;
MD
9
;
Michael J. Rock
;
MD
1
;
Don B. Sanders
;
MD
;
MS
10
;
Michael Wilschanski
;
MBBS
11
;
Isabelle Sermet-Gaudelus
;
MD
;
PhD
12
;
Hannah Blau
;
MBBS
13
;
Silvia Gartner
;
MD
14
;
Susanna A. McColley
;
MD
15
关键词:
CF screen positive
;
inconclusive diagnosis
;
CFTR-related metabolic syndrome
;
immunoreactive trypsinogen
;
intestinal current measurement
;
nasal potential difference
;
newborn screening
;
pancreatitis associated protein
;
sweat test
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2017
10.
Multidisciplinary Assessment in Optimising Results of Percutaneous Patent Foramen Ovale Closure
作者:
Allan
Davies
;
MBBS
a
;
Allan.
Davies
@hnehealth.nsw.gov.au
;
Avedis Ekmejian
;
MBBS
b
;
Nicholas Collins
;
BMed FRACP
a
;
Rohan Bhagwandeen
;
MBChB FRACP
a
关键词:
Patent foramen ovale closure
;
Amplatzer
;
Premere
;
Occlutech
;
Long-term outcomes
刊名:Heart, Lung and Circulation
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(9735)
题名(237)
作者(9145)
关键词(25)
文摘(412)
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