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3
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy
A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy
Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Developmental toxicity of nicotine: A transdisciplinary synthesis and implications for emerging tobacco products
作者:
Lucinda J. England
a
;
lbe9@cdc.gov
;
Kjersti Aagaard
b
;
Michele Bloch
c
;
Kevin Conway
d
;
Kelly Cosgrove
e
;
Rachel Grana
c
;
Thomas J. Gould
f
;
Dorothy
Hatsukami
g
;
Frances Jensen
h
;
Denise Kandel
i
;
Bruce Lanphear
j
;
Frances Leslie
k
;
James R. Pauly
l
;
Jenae Neiderhiser
m
;
Mark Rubinstein
n
;
Theodore A. Slotkin
o
;
Eliot Spindel
p
;
Laura Stroud
q
;
Lauren Wakschlag
r
关键词:
Nicotine
;
Electronic nicotine delivery systems
;
Priority/special populations
刊名:Neuroscience & Biobehavioral Reviews
出版年:2017
3.
1α,25-dihydroxyvitamin D inhibits de novo fatty acid synthesis and lipid accumulation in metastatic breast cancer cells through down-regulation of pyruvate carboxylase
作者:
Tomasz Wilmanski
;
Kimberly Buhman
;
Shawn S. Donkin
;
John R. Burgess
;
Dorothy
Teegarden
;
teegarden@purdue.edu
关键词:
25-hydroxyvitamin D
;
25(OH)D
;
1α
;
25-dihydroxyvitamin D
;
1
;
25(OH)₂D
;
PC
;
pyruvate carboxylase
;
FA
;
fatty acid
;
FASN
;
fatty acid synthase
;
ACC
;
acetyl-CoA carboxylase
刊名:The Journal of Nutritional Biochemistry
出版年:2017
4.
Out of Africa: origins and evolution of the human malaria parasites Plasmodium falciparum and Plasmodium vivax
作者:
Dorothy
E. Loy
a
;
b
;
Weimin Liu
a
;
Yingying Li
a
;
Gerald H. Learn
a
;
Lindsey J. Plenderleith
c
;
Sesh A. Sundararaman
a
;
b
;
Paul M. Sharp
c
;
Beatrice H. Hahn
a
;
b
;
bhahn@upenn.edu
关键词:
Malaria
;
African apes
;
Plasmodium falciparum
;
Plasmodium vivax
;
Laverania
;
Zoonotic transmission
;
Evolution
刊名:International Journal for Parasitology
出版年:2017
5.
Germ Cell-less Promotes Centrosome Segregation to Induce Germ Cell Formation
作者:
Dorothy
A. Lerit
1
;
7
;
dlerit@emory.edu
;
Conrad W. Shebelut
2
;
Kristen J. Lawlor
3
;
Nasser M. Rusan
4
;
Elizabeth R. Gavis
5
;
Paul Schedl
5
;
6
;
Girish Deshpande
5
;
gdeshpan@princeton.edu
关键词:
cell fate
;
germ cells
;
centrosome
;
germ plasm
;
germ cell-less
;
stem cells
刊名:Cell Reports
出版年:2017
6.
Generating an efficient version of the Edinburgh Postnatal Depression Scale in an urban obstetrical population
作者:
Jackie K. Gollan
a
;
j-gollan@northwestern.edu
;
Stephen R. Wisniewski
b
;
wisniew@edc.pitt.edu
;
James F. Luther
b
;
luterhj@edc.pitt.edu
;
Heather F. Eng
b
;
eng@edc.pitt.edu
;
John Louis Dills
b
;
jldills@gmail.com
;
Dorothy
Sit
a
;
Dorothy
.sit@northwestern.edu
;
Jody D. Ciolino
c
;
jody.ciolino@northwestern.edu
;
Katherine L. Wisner
a
;
Katherine.wisner@northwestern.edu
关键词:
EDPS
;
Pregnancy
;
Factor structure
;
Depression
;
Anxiety
刊名:Journal of Affective Disorders
出版年:2017
7.
Functional outcomes in Hirschsprung disease: A single institution's 12-year experience
作者:
Hemanshoo S. Thakkar
;
Christopher Bassett
;
Andy Hsu
;
Riccardo Manuele
;
Dorothy
Kufeji
;
Catherine A. Richards
;
Meena Agrawal
;
Alireza S. Keshtgar
;
ali.keshtgar@gstt.nhs.uk
关键词:
Hirschsprung disease
;
Duhamel operation
;
Functional outcomes
刊名:Journal of Pediatric Surgery
出版年:2017
8.
Kelp waste extracts combined with acetate enhances the biofuel characteristics of Chlorella sorokiniana
作者:
Shiyan Zheng
a
;
Meilin He
a
;
Yangsui Sui
a
;
Temesgen Gebreluel
a
;
Shanmei Zou
a
;
Nyabuto
Dorothy
Kemuma
a
;
b
;
Changhai Wang
a
;
chwang@njau.edu.cn
;
chwang2001@sina.com
关键词:
Kelp waste extracts
;
Acetate
;
Chlorella sorokiniana
;
Fatty acids
;
Biofuel
刊名:Bioresource Technology
出版年:2017
9.
Infant food applications of complex carbohydrates: Structure, synthesis, and function
作者:
Dorothy
L. Ackerman
a
;
Kelly M. Craft
a
;
Steven D. Townsend
a
;
b
;
steven.d.townsend@vanderbilt.edu
关键词:
Fructan
;
Inulin
;
Levan
;
Fructooligosaccharide
;
Galactooligosaccharide
;
Lactose
;
Lactitol
;
Lactulose
;
Polydextrose
;
Cellulose
;
Hemicellulose
;
Xylooligosacharide
;
Galactomannans
;
Carrageenans
刊名:Carbohydrate Research
出版年:2017
10.
Improving paratransit service: Lessons from inter-city matatu cooperatives in Kenya
作者:
Roger Behrens
a
;
roger.behrens@uct.ac.za
;
Dorothy
McCormick
b
;
dmccormick@uonbi.ac.ke
;
Risper Orero
c
;
risorero@yahoo.com
;
Marilyn Ommeh
b
;
saramarilyno@gmail.com
关键词:
Paratransit
;
Service quality
;
Kenya
;
Cooperatives
;
Driver employment
;
Operations management
刊名:Transport Policy
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(2496)
题名(46)
作者(2426)
关键词(4)
文摘(32)
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