作者：Dirk Holzinger ; MD^a ; ^b ; ^c ; Selina Kathleen Fassl ; MSc^a ; Wilco de Jager ; PhD^d ; Peter Lohse ; MD^e ; Ute F. Rö ; hrig ; PhD^f ; Marco Gattorno ; MD^g ; Alessia Omenetti ; MD^g ; Sabrina Chiesa ; MD^g ; Francesca Schena ; PhD^g ; Judith Austermann ; PhD^a ; ^b ; Thomas Vogl ; PhD^a ; ^b ; Douglas B. Kuhns ; PhD^h ; Steven M. Holland ; MDⁱ ; Carlos Rodrí ; guez-Gallego ; PhD^j ; Ricardo Ló ; pez-Almaraz ; MD^k ; Juan I. Arostegui ; MD ; PhD^l ; Elena Colino ; MD^m ; Rosa Roldan ; MD ; PhDⁿ ; Smaragdi Fessatou ; MD^o ; Bertrand Isidor ; MD^p ; Sylvaine Poignant ; MD^q ; Koichi Ito ; MD^r ; Hans-Joerg Epple ; MD^s ; Jonathan A. Bernstein ; MD ; PhD^t ; Michael Jeng ; MD^t ; Jennifer Frankovich ; MD^t ; Geraldina Lionetti ; MD^u ; Joseph A. Church ; MD^v ; Peck Y. Ong ; MD ; PhD^v ; Mona LaPlant ; MD^w ; Mario Abinun ; MD^x ; ^y ; Rod Skinner ; MD^z ; ^aa ; Venetia Bigley ; MD^bb ; Ulrich J. Sachs ; MD ; PhD^cc ; Claas Hinze ; MD^b ; ^dd ; Esther Hoppenreijs ; MD^ee ; Jan Ehrchen ; MD ; PhD^b ; ^ff ; ^hh ; Dirk Foell ; MD^b ; ^c ; Jae Jin Chae ; PhD^gg ; Amanda Ombrello ; MD^gg ; Ivona Aksentijevich ; MD ; PhD^gg ; Cord Sunderkoetter ; MD^b ; ^ff ; ^hh ; Johannes Roth ; MD^a ; ^b ; ^{rothj@uni-muenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hyperzincemia and hypercalprotectinemia ; myeloid-related protein 8/14 ; calprotectin ; S100 proteins ; zinc ; proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 ; pyogenic arthritis ; pyoderma gangrenosum ; and acne syndrome ; genotype ; phenotype ; autoinflammation

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Elizabeth P. Sampaio ; MD ; PhD^a ; ^b ; Amy P. Hsu ; BA^a ; Joseph Pechacek ; BA^a ; Hannelore I. Bax ; MD^a ; ^c ; Dalton L. Dias ; BA^a ; Michelle L. Paulson ; MD^d ; Prabha Chandrasekaran ; PhD^a ; Lindsey B. Rosen ; BS^a ; Daniel S. Carvalho ; PhD^a ; ^b ; Li Ding ; MD^a ; Donald C. Vinh ; MD^e ; Sarah K. Browne ; MD^a ; Shrimati Datta ; PhD^f ; Joshua D. Milner ; MD^f ; Douglas B. Kuhns ; PhD^g ; Debra A. Long Priel ; BS^g ; Mohammed A. Sadat ; MD^h ; Michael Shiloh ; MD ; PhDⁱ ; Brendan De Marco ; MDⁱ ; Michael Alvares ; MD^j ; Jason W. Gillman ; MDⁱ ; Vivek Ramarathnam ; MDⁱ ; Maite de la Morena ; MD^j ; Liliana Bezrodnik ; MD^k ; Ileana Moreira ; MD^k ; Gulbu Uzel ; MD^a ; Daniel Johnson ; MD^l ; Christine Spalding ; RN^a ; Christa S. Zerbe ; MD^a ; Henry Wiley ; MD^m ; David E. Greenberg ; MDⁱ ; Susan E. Hoover ; MD ; PhDⁿ ; Sergio D. Rosenzweig ; MD ; PhD^h ; ^o ; John N. Galgiani ; MDⁿ ; Steven M. Holland ; MD^a ; ^smh@nih.gov

关键词：Signal transducer and activator of transcription 1 ; IFN-¦Ã ; progressive multifocal leukoencephalopathy ; Histoplasma capsulatum ; Coccidioides immitis ; thrush

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Amy P. Hsu ; BA^a ; ^&lowast ; ; Kathryn J. Sowerwine ; MD^a ; ^&lowast ; ; ^{kathryn.sowerwine@nih.gov} ; Monica G. Lawrence ; MD^b ; Joie Davis ; APRN ; APNG^a ; Carolyn J. Henderson ; BA^a ; Kol A. Zarember ; PhD^c ; Mary Garofalo ; RN ; BSN^c ; John I. Gallin ; MD^c ; Douglas B. Kuhns ; PhD^d ; Theo Heller ; MD^e ; Joshua D. Milner ; MD^b ; Jennifer M. Puck ; MD^f ; Alexandra F. Freeman ; MD^a ; Steven M. Holland ; MD^a ; ^smh@nih.gov

关键词：Somatic mosaicism ; autosomal dominant hyper-IgE syndrome ; Job syndrome ; signal transducer and activator of transcription 3

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Kabir Matharu ; Kol A. Zarember ; Beatriz E. Marciano ; Douglas B. Kuhns ; Christine Spalding ; Mary Garofalo ; Thomas Dimaggio ; Tyra Estwick ; Chiung-Yu Huang ; Danielle Fink ; Debra L. Priel ; Thomas A. Fleisher ; Steven M. Holl ; Harry L. Malech ; John I. Gallin

关键词：CGD ; Chronic Granulomatous Disease ; BCR ; B cell receptor ; BAFF ; B cell activating factor ; TACI ; transmembrane activator and CAML-interactor.

刊名：Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Qing Zhou ; Geun-Shik Lee ; Jillian Brady ; Shrimati Datta ; Matilda Katan ; Afzal Sheikh ; Marta?S. Martins ; Tom?D. Bunney ; Brian?H. Santich ; Susan Moir ; Douglas?B. Kuhns ; Debra?A.?Long Priel ; Am ; a Ombrello ; Deborah Stone ; Michael J. Ombrello ; Javed Khan ; Joshua D. Milner ; Daniel?L. Kastner ; Ivona Aksentijevich

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Dirk Roos ; Douglas B. Kuhns ; Anne Maddalena ; Joachim Roesler ; Juan Alvaro Lopez ; Tadashi Ariga ; Tadej Avcin ; Martin de Boer ; Jacinta Bustamante ; Antonio Condino-Neto ; Gigliola Di Matteo ; Jianxin He ; H

关键词：gp91^phox ; Chronic granulomatous disease ; Mutation ; CYBB ; NADPH oxidase ; X-linked disease

刊名：Blood Cells, Molecules, and Diseases

出版年：2010

作者：Dirk Roos ; Douglas B. Kuhns ; Anne Maddalena ; Jacinta Bustamante ; Caroline Kannengiesser ; Martin de Boer ; Karin van Leeuwen ; M. Yavuz Kö ; ker ; Baruch Wolach ; Joachim Roesler ; Harry L. Malech ; Steven

关键词：Chronic granulomatous disease ; Mutation ; Polymorphism ; Autosomal recessive ; NADPH oxidase

刊名：Blood Cells, Molecules, and Diseases

出版年：2010

作者：Kol A. Zarember ; Suk See De Ravin ; Debra Long-Priel ; John I. Gallin ; Douglas Kuhns ; Harry L. Malech

刊名：Cytokine

出版年：2009

作者：Donald Vinh ; Smita Patel ; Gulbu Uzel ; Victoria Anderson ; Alex ; ra Freeman ; Kenneth Olivier ; Houda Elloumi ; Li Ding ; Douglas Kuhns ; Danielle Fink ; Deborah Long-Priel ; Frank DeLeo ; Elizabeth Sampaio ; Michelle Paulson ; Amy Hsu ; Adrian Zelazny ; Jeremy Root ; David Frucht ; Steven Holl

刊名：International Journal of Infectious Diseases

出版年：2008

作者：Douglas Kuhns ; Donald Vinh ; Gulbu Uzel ; John Gallin ; Steven Holl

刊名：International Journal of Infectious Diseases

出版年：2008