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1.
Exome sequencing identifies a novel SMCHD1 mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
作者:
Satomi Mitsuhashi
;
Steven E. Boyden
;
Elicia
A.
Estrella
;
Takako I. Jones
;
Fedik Rahimov
;
Timothy W. Yu
;
Basil T. Darras
;
Anthony A. Amato
;
Rebecca D. Folkerth
;
Peter L. Jones
;
Louis M. Kunkel
;
Peter B. Kang
关键词:
Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
;
SMCHD1
;
DUX4
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:December, 2013
2.
Familial Dilated Cardiomyopathy Secondary to Dystrophin Splice Site Mutation
作者:
Dita Obler
;
Bai-Lin Wu
;
Va Lip
;
Elicia
Estrella
;
Sally Keck
;
Coral Haggan
;
Marc Semigran
;
Leslie B. Smoot
关键词:
Family history
;
genetics
;
myocarditis
;
CPK
刊名:Journal of Cardiac Failure
出版年:2010
3.
Congenital Myasthenic Syndrome With Episodic Apnea
作者:
Leah A. Mallory
;
James G. Shaw
;
Stephanie L. Burgess
;
Elicia
Estrella
;
Samuel Nurko
;
Tyler M. Burpee
;
Michael S. Agus
;
Basil T. Darras
;
Louis M. Kunkel
;
Peter B. Kang
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2009
1
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