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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth
Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth
Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James
C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger
James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth
McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James
Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者:
Ju Dong Yang
&lowast
;
;
Manal F. Abdelmalek
&Dagger
;
;
Cynthia D. Guy
§
;
;
Ryan M. Gill
‖
;
Joel E. Lavine
¶
;
;
Katherine Yates
#
;
Jagpal Klair
&lowast
;
&lowast
;
;
Norah A. Terrault
&Dagger
;
&Dagger
;
;
Jeanne M. Clark
§
;
§
;
;
Aynur Unalp-Arida
‖‖
;
Anna Mae Diehl
&Dagger
;
;
Ayako Suzuki
&Dagger
;
;
¶
;
¶
;
;
##
;
ayako.suzuki@va.gov
;
for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy
;
MD
;
Jaividhya Dasarathy
;
MD
;
Carol Hawkins
;
RN
;
Arthur J. McCullough
;
MD
;
Srinivasan Dasarathy
;
MD
;
Arthur J. McCullough
;
MD
;
Mangesh Pagadala
;
MD
;
Rish Pai
;
MD
;
Ruth Sargent
;
LPN
;
Manal F. Abdelmalek
;
MD
;
Mustafa Bashir
;
MD
;
Stephanie Buie
;
Anna Mae Diehl
;
MD
;
Cynthia Guy
;
MD
;
Christopher Kigongo
;
Yi-Ping Pan
;
Dawn Piercy
;
FNP (2004&ndash
;
2012)
;
Naga Chalasani
;
MD
;
Oscar W. Cummings
;
MD
;
Samer Gawrieh
;
MD
;
Marwan Ghabril
;
MD
;
Smitha Marri
;
MD
;
Linda Ragozzino
;
RN
;
Kumar Sandrasegaran
;
MD
;
Raj Vuppalanchi
;
MD
;
Debra King
;
RN
;
Pat Osmack
;
Joan Siegner
;
RN
;
Susan Stewart
;
RN
;
Brent A. Neuschwander-Tetri
;
MD
;
Susan Torretta
;
Brandon Ang
;
Cynthia Behling
;
MD
;
PhD
;
Archana Bhatt
;
Rohit Loomba
;
MD
;
MHSc
;
Michael Middleton
;
MD
;
PhD
;
Heather Patton
;
MD
;
Claude Sirlin
;
MD
;
Bradley Aouizerat
;
PhD
;
Nathan M. Bass
;
MD
;
PhD (2002&ndash
;
2011)
;
Danielle Brandman
;
MD
;
Linda D. Ferrell
;
MD
;
Ryan Gill
;
MD
;
PhD
;
Bilal Hameed
;
MD
;
Claudia Ramos
;
Norah Terrault
;
MD
;
MPH
;
Ashley Ungermann
;
Pradeep Atla
;
MD
;
Brandon Croft
;
Rebekah Garcia
;
Sonia Garcia
;
Muhammad Sheikh
;
MD
;
Mandeep Singh
;
MD
;
Sherry Boyett
;
RN
;
BSN
;
Laura Carucci
;
MD
;
Melissa J. Contos
;
MD
;
Kenneth Kraft
;
PhD
;
Velimir A.C. Luketic
;
MD
;
Puneet Puri
;
MD
;
Arun J. Sanyal
;
MD
;
Jolene Schlosser
;
RN
;
BSN
;
Mohhamad S. Siddiqui
;
MD
;
Ben Wolford
;
Sarah Ackermann
;
Shannon Cooney
;
David Coy
;
MD
;
PhD
;
Katie Gelinas
;
Kris V. Kowdley
;
MD
;
Maximillian Lee
;
MD
;
MPH
;
Tracey Pierce
;
Jody Mooney
;
MS
;
James
E. Nelson
;
PhD
;
Cheryl Shaw
;
MPH
;
Asma Siddique
;
MD
;
Chia Wang
;
MD
;
Elizabeth
M. Brunt
;
MD
;
Kathryn Fowler
;
MD
;
David E. Kleiner
;
MD
;
PhD
;
Gilman D. Grave
;
MD
;
Edward C. Doo
;
MD
;
Jay H. Hoofnagle
;
MD
;
Patricia R. Robuck
;
PhD
;
MPH (2002&ndash
;
2011)
;
Averell Sherker
;
MD
;
Patricia Belt
;
BS
;
Jeanne M. Clark
;
MD
;
MPH
;
Michele Donithan
;
MHS
;
Erin Hallinan
;
MHS
;
Milana Isaacson
;
BS
;
Kevin P. May
;
MS
;
Laura Miriel
;
BS
;
Alice Sternberg
;
ScM
;
James
Tonascia
;
PhD
;
Aynur Ü
;
nalp-Arida
;
MD
;
PhD
;
Mark Van Natta
;
MHS
;
Ivana Vaughn
;
MPH
;
Laura Wilson
;
ScM
;
Katherine Yates
;
ScM
关键词:
Gender Differences
;
Fibrosis
;
Risk Factor Analysis
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
3.
Antiparasitic lethality of sulfonamidebenzamides in kinetoplastids
作者:
Amber Hackler
a
;
1
;
Stephen L. Patrick
a
;
2
;
Elizabeth
W. Kahney
a
;
3
;
Daniel P. Flaherty
b
;
4
;
Elizabeth
R. Sharlow
c
;
d
;
James
C. Morris
a
;
;
Jennifer E. Golden
b
;
jennifer.golden@wisc.edu
关键词:
Antiparasitic
;
African sleeping sickness
;
Leishmaniasis
;
Sulfonamide
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2017
4.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. Sanders
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth
Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James
B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James
R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neurodevelopmental disorder
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.
Childhood poverty is associated with altered hippocampal function and visuospatial memory in adulthood
作者:
Elizabeth
R. Duval
a
;
eduval@med.umich.edu
;
Sarah N. Garfinkel
b
;
James
E. Swain
a
;
c
;
e
;
Gary W. Evans
d
;
Erika K. Blackburn
d
;
Mike Angstadt
a
;
Chandra S. Sripada
a
;
Israel Liberzon
a
关键词:
Visuospatial memory
;
Hippocampus
;
fMRI
;
Childhood poverty
刊名:Developmental Cognitive Neuroscience
出版年:2017
6.
An indicator-based adaptive management framework and its development for data-limited fisheries in Belize
作者:
Gavin McDonald
a
;
1
;
gmcdonald@bren.ucsb.edu
;
Bill Harford
b
;
wharford@rsmas.miami.edu
;
Alejandro Arrivillaga
c
;
ebabcock@rsmas.miami.edu
;
Elizabeth
A. Babcock
b
;
aarrivillaga@rare.org
;
Ramon Carcamo
d
;
ramalive@yahoo.com
;
James
Foley
e
;
jfoley@tidebelize.org
;
Rod Fujita
f
;
rfujita@edf.org
;
Todd Gedamke
g
;
kkarr@edf.org
;
Janet Gibson
h
;
todd@merconsultants.org
;
Kendra Karr
f
;
jgibson@btl.net
;
Julie Robinson
i
;
jrobinson@tnc.org
;
Jono Wilson
j
;
Jono_Wilson@tnc.org
关键词:
Data-limited fisheries
;
Adaptive management
;
Model-free indicators
;
Decision-support frameworks
刊名:Marine Policy
出版年:2017
7.
Understanding organizations for runaway and homeless youth: A multi-setting quantitative study of their characteristics and effects
作者:
Marya Viorst Gwadz
a
;
mg2890@nyu.edu
;
Charles M. Cleland
a
;
Noelle R. Leonard
a
;
James
Bolas
b
;
Amanda S. Ritchie
a
;
Lara Tabac
c
;
Robert Freeman
c
;
Elizabeth
Silverman
a
;
Alexandra Kutnick
a
;
Victoria Vaughan Dickson
d
;
Margo Hirsh
c
;
Jamie Powlovich
b
关键词:
Runaway youth
;
Homeless youth
;
Program quality
;
Services
;
Positive Youth Development
;
Youth Program Quality Assessment
刊名:Children and Youth Services Review
出版年:2017
8.
Does Small Size Matter With Continuous Flow Devices?: Analysis of the INTERMACS Database of Adults With BSA ≤1.5 m
2
作者:
Farhan Zafar
;
MD
a
;
Chet R. Villa
;
MD
a
;
David L. Morales
;
MD
a
;
Elizabeth
D. Blume
;
MD
b
;
David N. Rosenthal
;
MD
c
;
James
K. Kirklin
;
MD
d
;
Angela Lorts
;
MD
a
;
angela.lorts@cchmc.org
关键词:
body surface area
;
continuous-flow pump
;
heart failure
;
INTERMACS
;
ventricular assist device
刊名:JACC: Heart Failure
出版年:2017
9.
Mitigating environmental impacts in advance: Evidence of cost and time savings for transportation projects
作者:
Gian-Claudia Sciara
a
;
b
;
sciara@utexas.edu
;
Jacquelyn Bjorkman
c
;
jhonig@ucdavis.edu
;
Elizabeth
Stryjewski
d
;
1
;
stryjewski@mcubed-econ.com
;
James
H. Thorne
c
;
jhthorne@ucdavis.edu
关键词:
Environmental impact
;
Environmental delay
;
Environmental mitigation
;
Compensatory mitigation
;
Advance mitigation
;
Conservation
;
Transportation
;
Project development
刊名:Transportation Research Part D: Transport and Environment
出版年:2017
10.
Flight simulation using a Brain-Computer Interface: A pilot, pilot study
作者:
Michael Kryger
a
;
Brock Wester
b
;
Eric A. Pohlmeyer
b
;
Matthew Rich
b
;
Brendan John
b
;
James
Beaty
b
;
Michael McLoughlin
b
;
Michael Boninger
a
;
c
;
d
;
e
;
f
;
Elizabeth
C. Tyler-Kabara
a
;
e
;
f
;
g
;
Elizabeth
.Tyler-Kabara@chp.edu
关键词:
BCI
;
Brain-Computer Interface
;
MPL
;
modular prosthetic limb
;
DARPA
;
Defense Advanced Research Projects Agency
刊名:Experimental Neurology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1411)
题名(4)
作者(1383)
文摘(8)
按出版年细分(1411)
2027年及以后(64)
2017年(28)
2016年(150)
2015年(35)
2014年(1)
2013年(101)
2012年(107)
2011年(132)
2010年(91)
2009年(72)
2008年(76)
2007年(60)
2006年(77)
2005年(49)
2004年(63)
2003年(37)
2002年(40)
2001年(33)
2000年(39)
2000年及以前(156)
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