作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Megan Y Dennis¹ ; Evan E Eichler² ; ³ ; ^{eee@gs.washington.edu}

刊名：Current Opinion in Genetics & Development

出版年：2016

作者：Niklas Krumm ; Brian J. O鈥橰oak ; Jay Shendure ; Evan E. Eichler

关键词：autism genetics ; autism spectrum disorder ; copy number variant ; exome sequencing ; intellectual disability ; single nucleotide variant

刊名：Trends in Neurosciences

出版年：February, 2014

作者：Zongxiao He ; Brian聽J. O鈥橰oak ; Joshua聽D. Smith ; Gao Wang ; Stanley Hooker ; Regie聽Lyn聽P. Santos-Cortez ; Biao Li ; Mengyuan Kan ; Nik Krumm ; Deborah聽A. Nickerson ; Jay Shendure ; Evan聽E. Eichler ; Suzanne聽M. Leal

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2 January, 2014

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhout¹ ; ¹⁴ ; Shivakumar Rajamanickam² ; ¹⁴ ; Philip J. Jensik² ; ¹⁴ ; Sarah Vergult³ ; Nina de Rocker³ ; Kathryn J. Newhall⁴ ; Ramya Raghavan² ; Sara N. Reardon² ; Kelsey Jarrett² ; Tara McIntyre² ; Joseph Bulinski² ; Stacy L. Ownby² ; Jodi I. Huggenvik² ; G. Stanley McKnight⁴ ; Gregory M. Rose² ; ⁵ ; Xiang Cai² ; Andy Willaert³ ; Christiane Zweier⁶ ; Sabine Endele⁶ ; Joep de Ligt¹ ; Bregje W.M. van Bon¹ ; Dorien Lugtenberg¹ ; Petra F. de Vries¹ ; Joris A. Veltman¹ ; Hans van Bokhoven¹ ; ⁷ ; Han G. Brunner¹ ; Anita Rauch⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Arjan P.M. de Brouwer¹ ; ⁷ ; Gemma L. Carvill¹¹ ; Alexander Hoischen¹ ; Heather C. Mefford¹¹ ; Evan E. Eichler¹² ; ¹³ ; Lisenka E.L.M. Vissers¹ ; Bjö ; rn Menten³ ; Michael W. Collard² ; ¹⁵ ; Bert B.A. de Vries¹ ; ¹⁵ ; ^{bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

作者：Holly A. Stessman¹ ; Raphael Bernier² ; Evan E. Eichler¹ ; ³ ; ^{eee@gs.washington.edu" class="auth_mail}

刊名：Cell

出版年：27 February, 2014

作者：Sé ; bastien Jacquemont¹ ; ^{sebastien.jacquemont@chuv.ch" class="auth_mail} ; Bradley P. Coe² ; Micha Hersch³ ; ⁴ ; Michael H. Duyzend² ; Niklas Krumm² ; Sven Bergmann³ ; ⁴ ; Jacques S. Beckmann⁴ ; Jill A. Rosenfeld⁵ ; Evan E. Eichler² ; ⁶ ; ^{eee@gs.washington.edu" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

作者：Evan E. Eichler² ; ³ ; ^{eee@gs.washington.edu" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

作者：Catarina D. Campbell ; Evan E. Eichler

关键词：germline mutation rate ; de novo mutation ; paternal bias ; paternal age ; genome wide

刊名：Trends in Genetics

出版年：2013

作者：Gea Beunders¹ ; ³⁷ ; Els Voorhoeve¹ ; ³⁷ ; Christelle Golzio² ; Luba M. Pardo¹ ; Jill A. Rosenfeld³ ; Michael E. Talkowski⁴ ; ⁵ ; Ingrid Simonic⁶ ; Anath C. Lionel⁷ ; ⁸ ; Sarah Vergult⁹ ; Robert E. Pyatt¹⁰ ; ¹¹ ; Jiddeke van de Kamp¹ ; Aggie Nieuwint¹ ; Marjan M. Weiss¹ ; Patrizia Rizzu¹ ; Lucilla E.N.I. Verwer¹ ; Rosalina M.L. van Spaendonk¹ ; Yiping Shen⁴ ; ¹² ; ¹³ ; Bai-lin Wu¹² ; ¹⁴ ; Tingting Yu¹² ; ¹³ ; Yongguo Yu¹² ; ¹³ ; Colby Chiang⁴ ; James F. Gusella⁴ ; ⁵ ; Amelia M. Lindgren¹⁵ ; ¹⁶ ; Cynthia C. Morton⁵ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Ellen van Binsbergen¹⁷ ; Saskia Bulk¹⁷ ; Els van Rossem¹⁸ ; Olivier Vanakker⁹ ; Ruth Armstrong⁶ ; Soo-Mi Park⁶ ; Lynn Greenhalgh¹⁹ ; Una Maye¹⁹ ; Nicholas J. Neill³ ; Kristin M. Abbott⁶ ; Susan Sell²⁰ ; Roger Ladda²⁰ ; Darren M. Farber²¹ ; Patricia I. Bader²² ; Tom Cushing²³ ; Joanne M. Drautz²³ ; Laura Konczal²⁴ ; Patricia Nash²⁵ ; Emily de Los Reyes²⁶ ; Melissa T. Carter²⁷ ; Elizabeth Hopkins²⁸ ; Christian R. Marshall⁷ ; ⁸ ; Lucy R. Osborne²⁹ ; Karen W. Gripp²⁸ ; Devon Lamb Thrush¹⁰ ; ³⁰ ; Sayaka Hashimoto¹⁰ ; Julie M. Gastier-Foster¹⁰ ; ¹¹ ; Caroline Astbury¹⁰ ; ¹¹ ; Bauke Ylstra³¹ ; Hanne Meijers-Heijboer¹ ; Danielle Posthuma¹ ; ³² ; ³³ ; Bjö ; rn Menten⁹ ; Geert Mortier³⁴ ; Stephen W. Scherer⁷ ; ⁸ ; Evan E. Eichler³⁵ ; Santhosh Girirajan³⁵ ; ³⁶ ; Nicholas Katsanis² ; Alexander J. Groffen¹ ; ³² ; Erik A. Sistermans¹ ; ^{e.sistermans@vumc.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013