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条
1.
Ocular Phenotype Analysis of a Family With Biallelic Mutations in the BEST1 Gene
作者:
Dror Sharon
;
Sermed Al-Hamdani
;
Karl Engelsberg
;
Liliana Mizrahi-Meissonnier
;
Alexey Obolensky
;
Eyal
Banin
;
Birgit S
;
er
;
Hanne Jensen
;
Michael Larsen
;
Patrik Schatz
刊名:American Journal of Ophthalmology
出版年:March, 2014
2.
Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 Locus Contribute Pathogenic Alleles to Bardet-Biedl Syndrome
作者:
Anna Lindstrand
1
;
9
;
Erica E. Davis
1
;
Claudia M.B. Carvalho
2
;
3
;
Davut Pehlivan
2
;
Jason R. Willer
1
;
I-Chun Tsai
1
;
Subhadra Ramanathan
4
;
Craig Zuppan
5
;
Aniko Sabo
6
;
Donna Muzny
6
;
Richard Gibbs
6
;
Pengfei Liu
2
;
Richard A. Lewis
2
;
Eyal
Banin
7
;
James R. Lupski
2
;
8
;
Robin Clark
4
;
Nicholas Katsanis
1
;
nicholas.katsanis@duke.edu" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
3.
Mutations in RAB28, Encoding a Farnesylated Small GTPase, Are Associated with Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy
作者:
Susanne Roosing
;
Klaus Rohrschneider
;
Avigail Beryozkin
;
Dror Sharon
;
Nicole Weisschuh
;
Jennifer Staller
;
Susanne Kohl
;
Lina Zelinger
;
Theo?A. Peters
;
Kornelia Neveling
;
Tim?M. Strom
;
European Retinal Disease Consortium
;
L.?Ingeborgh van?den?Born
;
Carel?B. Hoyng
;
Caroline?C.W. Klaver
;
Ronald Roepman
;
Bernd Wissinger
;
Eyal
Banin
;
Frans?P.M. Cremers
;
Anneke?I. den?Holl
;
er
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.
Mutations in ARL2BP, Encoding ADP-Ribosylation-Factor-Like 2 Binding Protein, Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa
作者:
Alice?E. Davidson
;
Nele Schwarz
;
Lina Zelinger
;
Gabriele Stern-Schneider
;
Amelia Shoemark
;
Benjamin Spitzbarth
;
Menachem Gross
;
Uri Laxer
;
Jacob Sosna
;
Panagiotis?I. Sergouniotis
;
Naushin?H. Waseem
;
Robert Wilson
;
Richard?A. Kahn
;
Vincent Plagnol
;
Uwe Wolfrum
;
Eyal
Banin
;
Alison?J. Hardcastle
;
Michael?E. Cheetham
;
Dror Sharon
;
Andrew?R. Webster
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Response: Novel KCNV2 Mutations in an Underdiagnosed Phenotype
作者:
Lina Zelinger
;
Bernd Wissinger
;
Dalia Eli
;
Susanne Kohl
;
Dror Sharon
;
Eyal
Banin
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
6.
Author reply
作者:
Dror Sharon
;
Lina Zelnger
;
Eyal
Banin
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
7.
Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Isabelle Audo
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
39
;
Kinga Bujakowska
1
;
2
;
3
;
39
;
Elise Orhan
1
;
2
;
3
;
Charlotte
;
M. Poloschek
6
;
Sabine Defoort-Dhellemmes
7
;
Isabelle Drumare
7
;
Susanne Kohl
8
;
Tien
;
D. Luu
9
;
Odile Lecompte
9
;
Eberhart Zrenner
10
;
Marie-Elise Lancelot
1
;
2
;
3
;
Aline Antonio
1
;
2
;
3
;
4
;
Aurore Germain
1
;
2
;
3
;
Christelle Michiels
1
;
2
;
3
;
Claire Audier
1
;
2
;
3
;
Mé
;
lanie Letexier
11
;
Jean-Paul Saraiva
11
;
Bart
;
P. Leroy
12
;
13
;
Francis
;
L. Munier
14
;
Saddek Mohand-Saï
;
d
1
;
2
;
3
;
4
;
Birgit Lorenz
15
;
Christoph Friedburg
15
;
Markus Preising
15
;
Ulrich Kellner
16
;
Agnes
;
B. Renner
17
;
Veselina Moskova-Doumanova
1
;
2
;
3
;
Wolfgang Berger
18
;
19
;
20
;
Bernd Wissinger
8
;
Christian
;
P. Hamel
21
;
Daniel
;
F. Schorderet
22
;
Elfride De
;
Baere
12
;
Dror Sharon
23
;
Eyal
Banin
23
;
Samuel
;
G. Jacobson
24
;
Dominique Bonneau
25
;
Xavier Zanlonghi
26
;
Guylene Le
;
Meur
27
;
Ingele Casteels
28
;
Robert Koenekoop
29
;
Vernon
;
W. Long
30
;
Francoise Meire
31
;
Katrina Prescott
32
;
Thomy de
;
Ravel
33
;
Ian Simmons
30
;
Hoan Nguyen
9
;
Hé
;
lè
;
ne Dollfus
34
;
35
;
Olivier Poch
9
;
Thierry Lé
;
veillard
1
;
2
;
3
;
Kim Nguyen-Ba-Charvet
1
;
2
;
3
;
José
;
-Alain Sahel
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
36
;
37
;
Shomi
;
S. Bhattacharya
1
;
2
;
3
;
5
;
38
;
Christina Zeitz
1
;
2
;
3
;
christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.
Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement
作者:
Alejandro Estrada-Cuzcano
1
;
2
;
3
;
12
;
Kornelia Neveling
1
;
3
;
12
;
Susanne Kohl
4
;
Eyal
Banin
5
;
Ygal Rotenstreich
6
;
Dror Sharon
5
;
Tzipora
;
C. Falik-Zaccai
7
;
8
;
Stephanie Hipp
9
;
Ronald Roepman
1
;
2
;
3
;
Bernd Wissinger
4
;
Stef
;
J.F. Letteboer
1
;
2
;
Dorus
;
A. Mans
1
;
2
;
Ellen
;
A.W. Blokland
1
;
Michael
;
P. Kwint
1
;
3
;
Sabine
;
J. Gijsen
1
;
3
;
Ramon
;
A.C. van
;
Huet
10
;
Rob
;
W.J. Collin
1
;
2
;
10
;
H. Scheffer
1
;
3
;
Joris
;
A. Veltman
1
;
2
;
3
;
Eberhart Zrenner
9
;
the European Retinal Disease Consortium
11
;
Anneke
;
I. den
;
Hollander
1
;
2
;
3
;
10
;
B.
;
Jeroen Klevering
10
;
Frans
;
P.M. Cremers
1
;
2
;
f.cremers@antrg.umcn.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
9.
Exome Sequencing and cis-Regulatory Mapping Identify Mutations in MAK, a Gene Encoding a Regulator of Ciliary Length, as a Cause of Retinitis Pigmentosa
作者:
Rı
;
za
;
Kö
;
ksal Ö
;
zgü
;
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1
;
10
;
Anna
;
M. Siemiatkowska
2
;
3
;
10
;
Didem Yü
;
cel
1
;
10
;
Connie
;
A. Myers
4
;
Rob
;
W.J. Collin
2
;
3
;
5
;
Marijke
;
N. Zonneveld
2
;
3
;
Avigail Beryozkin
6
;
Eyal
Banin
6
;
Carel
;
B. Hoyng
5
;
L.
;
Ingeborgh van
;
den
;
Born
7
;
The European Retinal Disease Consortium
9
;
Ron Bose
8
;
Wei Shen
8
;
Dror Sharon
6
;
Frans
;
P.M. Cremers
2
;
3
;
B.
;
Jeroen Klevering
5
;
Anneke
;
I. den
;
Hollander
2
;
3
;
5
;
a.denhollander@antrg.umcn.nl"" rel=""nofollow
;
Joseph
;
C. Corbo
4
;
jcorbo@pathology.wustl.edu"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
10.
A Missense Mutation in DHDDS, Encoding Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase, Is Associated with Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa in Ashkenazi Jews
作者:
Lina Zelinger
1
;
Eyal
Banin
1
;
Alexey Obolensky
1
;
Liliana Mizrahi-Meissonnier
1
;
Avigail Beryozkin
1
;
Dikla Bandah-Rozenfeld
1
;
Shahar Frenkel
1
;
Tamar Ben-Yosef
2
;
Saul Merin
1
;
Sharon B. Schwartz
3
;
Artur V. Cideciyan
3
;
Samuel G. Jacobson
3
;
jacobsos@mail.med.upenn.edu
;
Dror Sharon
1
;
dror.sharon1@gmail.com
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
1
2
3
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2000年及以前(3)
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