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1.
Widening the spectrum of filamin-C myopathy: Predominantly proximal myopathy due to the p.A193T mutation in the actin-binding domain of
FLNC
作者:
Fleur J.A. van den Bogaart
a
;
Kristl G. Claeys
b
;
c
;
Rudolf A. Kley
d
;
Benno Kusters
e
;
Simone Schrading
f
;
Erik J. Kamsteeg
g
;
Nicol C. Voermans
a
;
nicol.voermans@radboudumc.nl
关键词:
Myopathy
;
Filamin-C
;
FLNC
mutation
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2017
2.
Truncating
FLNC
Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies
作者:
Martí
;
n F. Ortiz-Genga
;
MD
a
;
b
;
martin.ortiz@healthincode.com
;
Sofí
;
a Cuenca
;
MD
;
PhD
c
;
Matteo Dal Ferro
;
MD
d
;
Esther Zorio
;
MD
;
PhD
e
;
Ricardo Salgado-Aranda
;
MD
f
;
Vicente Climent
;
MD
g
;
Laura Padró
;
n-Barthe
;
PhD
h
;
Iria Duro-Aguado
;
MD
i
;
Juan Jimé
;
nez-Já
;
imez
;
MD
;
PhD
j
;
Ví
;
ctor M. Hidalgo-Olivares
;
MD
k
;
Enrique Garcí
;
a-Campo
;
MD
l
;
Chiara Lanzillo
;
MD
;
PhD
m
;
M. Paz Suá
;
rez-Mier
;
MD
;
PhD
n
;
Hagith Yonath
;
MD
o
;
Sonia Marcos-Alonso
;
MD
;
PhD
p
;
Juan P. Ochoa
;
MD
b
;
José
;
L. Santomé
;
BSc
b
;
Diego Garcí
;
a-Giustiniani
;
MD
b
;
Jorge L. Rodrí
;
guez-Garrido
;
MD
b
;
p
;
Fernando Domí
;
nguez
;
MD
c
;
Marco Merlo
;
MD
d
;
Juliá
;
n Palomino
;
MD
;
PhD
l
;
Marí
;
a L. Peñ
a ;
MD
q
;
Juan P. Trujillo
;
MD
;
PhD
b
;
Alicia Martí
;
n-Vila
;
PharmD
l
;
Davide Stolfo
;
MD
d
;
Pilar Molina
;
MD
;
PhD
r
;
Enrique Lara-Pezzi
;
PhD
h
;
s
;
Francisco E. Calvo-Iglesias
;
MD
;
PhD
l
;
Eyal Nof
;
MD
o
;
Leonardo Calò
;
MD
m
;
Roberto Barriales-Villa
;
MD
;
PhD
a
;
p
;
Juan R. Gimeno-Blanes
;
MD
;
PhD
t
;
Michael Arad
;
MD
;
PhD
o
;
Pablo Garcí
;
a-Paví
a ;
MD
;
PhD
c
;
u
;
Lorenzo Monserrat
;
MD
;
PhD
a
;
b
关键词:
filamin C
;
filaminopathy
;
genotype
;
prognosis
;
sudden death
;
ventricular arrhythmia
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
3.
Cardiac arrhythmia and late-onset muscle weakness caused by a myofibrillar myopathy with unusual histopathological features due to a novel missense mutation in
FLNC
作者:
D. Avila-Smirnow
a
;
L. Gueneau
a
;
S. Batonnet-Pichon
b
;
F. Delort
b
;
H.-M. Bé
;
cane
c
;
K. Claeys
d
;
M. Beuvin
a
;
B. Goudeau
a
;
J.-P. Jais
e
;
I. Nelson
a
;
P. Richard
f
;
R. Ben Yaou
a
;
c
;
N.B. Romero
a
;
d
;
K. Wahbi
a
;
c
;
g
;
S. Mathis
i
;
T. Voit
a
;
c
;
D. Furst
h
;
P. van der Ven
h
;
R. Gil
i
;
P. Vicart
b
;
M. Fardeau
d
;
G. Bonne
a
;
A. Behin
c
;
anthony.behin@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Myofibrillar myopathies
;
Morphology
;
Genome wide scan
;
Western blots
;
Functional anomalies
;
NIH 3T3
刊名:Revue Neurologique
出版年:2016
4.
Epigenetic profiling of gallbladder cancer and gall stone diseases: Evaluation of role of tumour associated genes
作者:
Tekcham Dinesh Singh
a
;
Sanjeev Gupta
b
;
Braj Raj Shrivastav
c
;
Pramod Kumar Tiwari
a
;
pktiwari.ju@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
GBC
;
gallbladder cancer
;
GSD
;
gall stone diseases
;
MASPIN
;
mammary serine protease inhibitor
;
HLTF
;
helicase like transcription factor
;
COX2
;
cyclooxygenase2
;
SOCS1
;
suppressor of cytokine signalling 1
;
FLNC
;
filamin C
;
THBS1
;
thrombospondin1
;
IHC
;
Immunohistochemistry
;
MSPCR
;
methylation specific polymerase chain reaction
刊名:Gene
出版年:2016
5.
Differential proteomic analysis of abnormal intramyoplasmic aggregates in desminopathy
作者:
A. Maerkens
;
R.A. Kley
;
M. Oliv¨¦
;
V. Theis
;
P.F.M. van der Ven
;
J. Reimann
;
H. Milting
;
A. Schreiner
;
J. Uszkoreit
;
M. Eisenacher
;
K. Barkovits
;
A.K. G¨¹ttsches
;
J. Tonillo
;
K. Kuhlmann
;
H.E. Meyer
;
R. Schr?der
;
M. Tegenthoff
;
D.O. F¨¹rst
;
T. M¨¹ller
;
L.G. Goldfarb
;
et al.
关键词:
AUC
;
area under the curve
;
BSA
;
bovine serum albumin
;
CSDA
;
cold shock domain protein A
;
DES
;
desmin
;
FA
;
formic acid
;
FDR
;
false discovery rate
;
FLNC
;
filamin C
;
FHL1
;
four and a half LIM domains protein 1
;
LMD
;
laser microdissection
;
Hsp
;
heat shock pro
刊名:Journal of Proteomics
出版年:2013
6.
Greater filamin C, GSK3¦Á, and GSK3¦Â serine phosphorylation in insulin-stimulated isolated skeletal muscles of calorie restricted 24 month-old rats
作者:
Donel A. Sequea
a
;
Naveen Sharma
b
;
naveens@umich.edu
;
Edward B. Arias
b
;
Gregory D. Cartee
a
;
b
;
c
;
gcartee@umich.edu
关键词:
Ageing
;
Insulin signaling
;
Muscle fiber type
;
Dietary restriction
刊名:Mechanisms of Ageing and Development
出版年:2013
7.
Synthesis and structural diversity of lanthanide amidate complexes and their catalytic activities for the ring-opening polymerization of rac-lactide
作者:
Xiaolin Hu
a
;
xlhu@suda.edu.cn
;
Chengrong Lu
a
;
Bing Wu
a
;
Hao Ding
a
;
Bei Zhao
a
;
zhaobei@suda.edu.cn
;
Yingming Yao
a
;
;
Qi Shen
a
;
b
关键词:
Amidate ligand
;
Structural diversity
;
rac-Lactide
;
Polymerization
出版年:2013
8.
Identification of a Z-band associated protein complex involving KY,
FLNC
and IGFN1
作者:
Jane Baker
;
Genna Riley
;
M. Rosario Romero
;
Andrew R. Haynes
;
Helen Hilton
;
Michelle Simon
;
John Hancock
;
Hilda Tateossian
;
Vera M. Ripoll
;
Gonzalo Blanco
关键词:
Muscular dystrophy
;
Cytoskeleton
;
Z-disc
;
Sarcomere
;
Filamin C
刊名:Experimental Cell Research
出版年:2010
9.
Crystal Structure of the Filamin N-Terminal Region Reveals a Hinge between the Actin Binding and First Repeat Domains
作者:
Gregory M. Sawyer
1
;
Andrew J. Sutherland-Smith
;
A.J.Sutherland-Smith@massey.ac.nz
关键词:
FLNB
;
filamin B
;
FLNA
;
filamin A
;
FLNC
;
filamin C
;
ABD
;
actin binding domain
;
PDB
;
Protein Data Bank
刊名:Journal of Molecular Biology
出版年:2012
10.
Filamin C plays an essential role in the maintenance of the structural integrity of cardiac and skeletal muscles, revealed by the medaka mutant zacro
作者:
Misato
;
Fujita
a
;
;
1
;
;
2
;
Hiroaki
;
Mitsuhashi
b
;
;
1
;
Sumio
;
Isogai
c
;
Takahiro
;
Nakata
d
;
Atsushi
;
Kawakami
a
;
Ikuya
;
Nonaka
b
;
Satoru
;
Noguchi
b
;
Yukiko K.
;
Hayashi
b
;
Ichizo
;
Nishino
b
;
Akira
;
Kudo
a
;
;
akudo@bio.titech.ac.jp
关键词:
Medaka mutant
;
Filamin C
;
Cardiac muscle
;
Skeletal muscle
;
zacro
刊名:Developmental Biology
出版年:2012
1
2
按检索点细分(18)
题名(5)
关键词(5)
文摘(13)
按出版年细分(18)
2017年(1)
2016年(3)
2013年(3)
2012年(4)
2011年(2)
2010年(3)
2005年(1)
2003年(1)
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